Duchenne Muscular Dystrophy

Duchenne Muscular Dystrophy 

Pengertian 

Duchenne muscular dystrophy atau DMD adalah penyakit genetik yang disebabkan oleh mutasi gen dystrophin, protein yang penting bagi fungsi otot. 

Penyakit ini diturunkan sebagai trait x-linked resesif, tetapi sekitar 30 persen kasus disebabkan oleh mutasi baru.

Mutasi gen dystrophin akan menyebabkan terbatasnya pembentukan protein distrofin sehingga menyebabkan kelemahan otot seseorang. 

Pada awalnya, penderita DMD dapat mengalami sedikit kesulitan saat bergerak ataupun berjalan. Lambat laun, penyakit bisa berkembang hingga pasien tidak bisa beraktivitas dan menggunakan kursi roda.

Gejala penyakit ini biasanya muncul pada usia 3-6 tahun dan lebih sering terjadi pada anak laki-laki.

Artikel lainnya: Benarkah Sel di Hidung Bisa Sembuhkan Kelumpuhan? 

Penyebab 

Penyakit duchenne muscular dystrophy disebabkan oleh mutasi pada gen yang mengkode distrofin. 

Tanpa distrofin, otot tidak dapat berfungsi atau memperbaiki diri dengan baik. Hilangnya otot lantas akan mengakibatkan hilangnya kekuatan dan fungsi otot.

DMD juga dapat diturunkan secara genetika dari orang tua ke anak. Namun, kondisi ini juga dapat merupakan hasil dari mutasi genetik spontan secara acak yang terjadi selama kehamilan. 

Bahkan, sekitar satu dari tiga kasus DMD terjadi pada keluarga yang tidak memiliki riwayat penyakit ini sebelumnya. 

Dengan kata lain, duchenne muscular dystrophy dapat memengaruhi siapa saja. 

Faktor Risiko 

Memiliki riwayat keluarga dengan distrofi otot duchenne akan meningkatkan risiko untuk terkena penyakit ini.

Namun, DMD juga dapat terjadi walaupun tidak ada riwayat penyakit tersebut dalam keluarga. Dalam hal ini, keluarga dapat menjadi pembawa (silent carrier) DMD.

Anak laki-laki juga berisiko lebih tinggi terhadap DMD dibandingkan anak perempuan. Anak perempuan yang mendapat turunan gen DMD akan menjadi pembawa yang asimptomatik. 

Sementara itu, anak laki-laki yang mendapat turunan gen DMD akan menjadi penderitanya.

Gejala 

Beberapa gejala duchenne muscular dystrophy yang perlu kamu perhatikan adalah:

• Kelemahan otot wajah
• Kesulitan berjalan terutama pada 2-3 tahun pertama
• Kesulitan berlari, menaiki anak tangga
• Sering terjatuh
• Tulang punggung bengkok
• Kaku pada sendi pergelangan kaki, lutut dan panggul

Diagnosis 

Diagnosis duchenne muscular dystrophy ditegakkan melalui anamnesis (wawancara medis), pemeriksaan fisik, dan pemeriksaan penunjang. Misalnya, pemeriksaan laboratorium (serum creatinine kinase), biopsi otot, elektromiografi, dan ekokardiografi.

Dari anamnesis, dokter bisa mengetahui apakah ada hambatan atau keterlambatan dalam tumbuh kembang anak. 

Misalnya, perawakan anak terlihat lebih pendek, hipotonia (tubuh sulit digerakkan serta terasa lemah, utamanya pada lutut dan siku) ringan, dan kontrol gerakan kepala yang kurang. 

Selain itu, kelemahan pada otot wajah serta kesulitan dalam berjalan akan semakin terlihat seiring anak bertambah usia.

Pada pemeriksaan fisik, bisa diketahui apakah terdapat lordosis lumbal dan skoliosis yang disertai kontraktur otot. 

Gangguan pernapasan juga dapat ditemukan pada penyakit DMD. Pembesaran otot betis yang disebut dengan pseudohipertrofi juga dapat terjadi akibat adanya atrofi dari otot-otot paha. 

Selain itu, dapat juga ditemukan adanya kelemahan otot faring yang menyebabkan regurgitasi nasal, suara yang sengau, dan beberapa kali sering terjadi aspirasi.

Pada pemeriksaan tambahan, seperti pengecekan laboratorium, serum creatinine kinase (CK) dapat meningkat saat diperiksa, terutama saat bayi baru lahir. Kadarnya bisa meningkat hingga 10-20 kali lipat saat anak mencapai usia 2 tahun.

Pada pemeriksaan biopsi otot, dapat ditemukan adanya proliferasi jaringan, degenerasi, nekrosis, dan infiltrate lemak pada otot.

Artikel lainnya: Penyakit Langka yang Dapat Dialami Bayi Baru Lahir

Pengobatan 

Hingga saat ini belum ditemukan adanya obat untuk distrofi kongenital atau duchenne muscular dystrophy. 

Pengobatan difokuskan pada pemberian terapi glukokortikoid, pencegahan kontraktur, penanganan kardiomiopati dan juga gangguan pernapasan. Berikut penjelasannya.

1. Terapi Glukokortikoid

Terapi glukokortikoid dapat mengurangi kecepatan apoptosis dan nekrosis (kematian) pada jaringan otot. 

Untuk obat, prednisone dapat digunakan untuk pasien dengan usia di atas 4 tahun dengan kondisi fungsi otot menurun. 

Dosis yang direkomendasikan adalah 0.75 mg/kg per hari atau 110 mg/kg per minggu dan diberikan selama 2 hari dalam 1 minggu.

2. Terapi Kardiomiopati

Penanganan kardiomiopati dapat menggunakan obat-obatan penghambat enzim angiotensin (ACE inhibitors) atau penghambat beta (Beta-blocker). 

Beberapa studi menunjukan pemberian ACE inhibitor dapat memperlambat progresi dari gangguan pada jantung. 

Selain itu, pemeriksaan rutin dengan dokter jantung menggunakan EKG atau echocardiogram sangat direkomendasikan.

3. Intervensi Pulmonal

Pemeriksaan fungsi pernapasan harus dilakukan pada pasien, khususnya yang menggunakan kursi roda.

Pasalnya, kapasitas vital paru ditemukan menjadi di bawah 80% pada pengguna kursi roda.

Pemeriksaan ini sebaiknya diulang setidaknya 2 kali dalam setahun saat pasien sudah mencapai usia 12 tahun. 

4. Pemberian Nutrisi

Pencegahan obesitas, pemberian kalsium, dan vitamin harus diperhatikan untuk mencegah terjadinya osteoporosis akibat penggunaan obat golongan steroid jangka panjang.

5. Intervensi Orthopedi

Fisioterapi untuk mencegah terjadinya kontraktur merupakan fokus utama dalam penanganan DMD. 

Sebagian besar pasien memerlukan latihan peregangan yang rutin, penggunaan orthosis (alat khusus untuk menstabilkan/menahan anggota tubuh) pada kaki saat tidur, dan bantuan brace untuk berjalan.

Artikel lainnya: Manfaat Latihan Yoga untuk Meredakan Nyeri Lutut

Pencegahan 

Belum ditemukan cara untuk mencegah terjadinya DMD dikarenakan penyakit ini bersifat genetik. 

Salah satu tindakan yang dapat dilakukan adalah dengan secara rutin memantau tumbuh kembang anak, mengidentifikasi apakah adanya gejala-gejala awal DMD, serta melakukan screening genetic.

Komplikasi 

Komplikasi duchenne muscular dystrophy antara lain: 

• Kelumpuhan
• Gangguan respirasi 
• Gangguan kardiovaskular
• Gangguan menelan

Kapan Harus ke Dokter?

Ketika sudah terdapat kecurigaan adanya penyakit DMD, segeralah periksakan secara rutin kepada dokter untuk mendapatkan pemantauan yang ketat untuk mencegah penanganan yang terlambat.

Penanganan penyakit DMD membutuhkan kerja sama beberapa tenaga medis profesional, seperti dokter spesialis orthopedi, rehabilitasi medis, anak, dan juga terapis.

Apabila kamu masih punya pertanyaan seputar duchenne muscular dystrophy, konsultasikan langsung dengan dokter spesialis tulang melalui Tanya Dokter.

Jangan tunggu sakit memberat! #JagaSehatmu setiap hari.

[HNS/NM]