Mengapa Anak Down Syndrome Memiliki Wajah yang Khas?

Down syndrome adalah kondisi kelainan genetik yang disebabkan oleh kelebihan kromosom 21. Setiap tahunnya, diperkirakan sebanyak 3.000-5.000 bayi lahir dengan sindrom Down.

Semua anak dengan Down syndrome memiliki tipe wajah dan ekspresi yang khas dan serupa sehingga membuat mereka mudah dibedakan dari anak-anak yang lain. 

Lalu, kenapa wajah anak Down syndrome mirip dan unik?

Kelainan Kromosom pada Anak Down Syndrome

Karakteristik fisik dan kondisi tubuh setiap anak berasal dari gabungan gen kedua orang tuanya. Gen-gen ini terletak di dalam kromosom.

Setiap bayi lahir dengan 46 kromosom, yaitu 23 kromosom dari ibu dan 23 kromosom dari ayah. Namun, anak dengan Down Syndrome memiliki ekstra kromosom. Lebih tepatnya, terdapat tiga salinan kromosom ke-21 yang dikenal pula sebagai trisomy 21.

Ekstra kromosom membuat anak Down syndrome lahir dengan karakteristik wajah yang khas. Mereka juga berisiko mengalami berbagai masalah kesehatan. 

Artikel lainnya: Cara Tepat yang Efektif Cegah Down Syndrome

Karakteristik Wajah dan Fisik Anak Down Syndrome

Anak dengan sindrom Down memiliki bentuk wajah yang khas. Kendati berasal dari ras yang berbeda, semuanya memiliki karakteristik yang sama. 

Karakter wajah anak Down syndrome mulai bisa terlihat sejak lahir hingga beberapa bulan setelah dilahirkan. Karakteristik wajah anak sindrom Down, di antaranya:

• Fitur wajah, dahi, dan hidung tampak lebih datar (flat facial profile)
• Hidung bisa tampak pesek
• Kepala, telinga, dan mulut berukuran lebih kecil
• Lidah tampak besar akibat mulut berukuran kecil dan menonjol keluar. Hal ini disebabkan kurangnya tonus otot pada lidah dan mulut
• Ujung mata mengarah ke atas, berbentuk almon, dan memiliki epicanthal fold, yaitu lipatan kulit pada kelopak mata atas yang menutupi ujung dalam mata
• Adanya brushfield spot, yaitu bintik putih pada bagian luar iris mata (area mata yang berwarna).
• Leher pendek dengan kulit berlebih pada bagian belakang leher

Selain ciri wajah yang khas, anak dengan Down syndrome juga memiliki karakteristik lain, seperti:

• Tangan lebar dan pendek dengan jemari yang pendek
• Satu garis horizontal pada telapak tangan 
• Jarak yang lebar antara ibu jari kaki dan jari-jari kaki lainnya
• Tubuh sangat lentur akibat persendian terlalu fleksibel 
• Jari kelingking hanya ada satu sendi
• Kulit kering
• Penuaan dini
• Kelainan jantung bawaan
• Lemah otot (hypotonia)
• Sebagian besar mengalami gangguan pendengaran, komunikasi, maupun berbahasa

Artikel lainnya: Kenali Ciri-Ciri Bayi Down Syndrome

Deteksi Down Syndrome

Sindrom Down dapat dideteksi sejak janin di dalam kandungan. Terdapat dua pemeriksaan yang bisa dilakukan, yaitu skrining dan diagnosis. 

Skrining yang paling sederhana menggunakan ultrasonografi (USG) di bulan ketiga pada trimester pertama kehamilan, tepatnya pada usia kehamilan 11-15 minggu. USG dilakukan menggunakan nuchal translucency. Pemeriksaan ini mengukur ketebalan cairan di bawah kulit yang terletak di belakang leher janin. Janin dengan sindrom Down memiliki ketebalan cairan yang lebih besar dari pada janin normal.

Selanjutnya Down syndrome dideteksi melalui pemeriksaan darah. Pemeriksaan darah dilakukan untuk mengambil cairan serum biomarker maternal dari sang ibu pada trimester pertama. Cairan serum yang dimaksud, seperti pregnancy-associated plasma protein A (PAPP-A) dan free serum beta human chorionic gonadotropin (free βHCG). Pada trimester kedua dilakukan kembali tes darah untuk mengecek kadar alpha-fetoprotein (AFP) dan lainnya. Apabila hasil kedua tes ini positif, maka anak mungkin saja mengidap sindrom Down ataupun sindrom lainnya. 

Untuk memastikan diagnosis Down syndrome pada anak, pemeriksaan dilanjutkan melalui sejumlah metode berikut:

1. Pemeriksaan Air Ketuban

Ketika melakukan pemeriksaan air ketuban alias amniosentesis, dokter akan memeriksa sampel air ketuban. Caranya dengan memasukan jarum melalui perut untuk mengetahui ada tidaknya kelainan pada janin. 

2. Pemeriksaan Sampel Plasenta

Pemeriksaan sampel plasenta dilakukan pada usia kehamilan 10–13 minggu. Prosedur dilakukan dengan mengambil sel plasenta melalui serviks (leher rahim) atau menggunakan jarum melalui perut. 

3. Pemeriksaan Darah Umbilikus Perkutan

Percutaneous umbilical blood sampling (PUBS) dilakukan saat kehamilan mencapai 18-24 minggu. PUBS dilakukan dengan memasukan jarum untuk mengambil darah dari tali pusat janin. 

Artikel lainnya: Penyebab Rendahnya Harapan Hidup Anak Down Syndrome

Bila dari skrining dan pemeriksaan antenatal, anak dicurigai mengidap sindrom Down, sebaiknya Mama-Papa perlu #JagaSehatmu dengan melakukan konseling genetik. Dengan begitu, Mama dan Papa lebih siap menghadapi kelahiran anak, membesarkannya, hingga perencanaan anak berikutnya. 

Itu dia penyebab wajah anak Down syndrome khas dan mirip satu dengan lainnya, Sindrom Down memang tidak dapat disembuhkan. Namun, dengan penanganan, perawatan, dan pendidikan yang tepat, anak dengan Down syndrome dapat hidup dengan sehat dan mampu menjalankan aktivitas sehari-hari dengan mandiri. Karena itu, anak dengan sindrom Down perlu dukungan dari keluarga agar tidak merasa berbeda dan terasingkan.

Jika Mama-Papa ingin tahu lebih jauh tips membesarkan anak dengan sindrom Down, konsultasikan lewat fitur Tanya Dokter di aplikasi KlikDokter. 

(ADT/JKT)