Anemia Sel Sabit, Berbahayakah?

Anemia adalah kondisi kekurangan kadar sel darah merah untuk mengangkut oksigen dalam tubuh. Kondisi ini dapat sebabkan oleh berbagai hal, yaitu kurang zat nutrisi tertentu, masalah pada proses pembuatan sel darah merah, proses pemecahan sel darah merah berlebih, hingga perdarahan kronik. Namun, salah satu penyebab anemia adalah penyakit keturunan yang disebut dengan anemia sel sabit.

Nama penyakit anemia pasti tidak asing di telinga Anda. Namun anemia sel sabit tentu masih terbilang baru.

Mengenal anemia sel sabit

Anemia sel sabit merupakan jenis anemia yang diturunkan. Normalnya, sel darah manusia berbentuk bulat dan fleksibel sehingga mudah bergerak melalui pembuluh darah. Pada anemia sel sabit, sel darah merah menjadi kaku dan mudah menempel satu sama lain karena berbentuk seperti sel sabit.

Bentuk abnormal dari sel darah merah ini akan membuat sel darah merah mudah menempel satu sama lain pada pembuluh darah kecil. Akibatnya, aliran darah ke bagian-bagian tubuh tertentu jadi melambat atau bahkan terhenti sehingga dapat menimbulkan nyeri.

Penyakit anemia sel sabit sangat jarang ditemui di Indonesia. Namun, penyakit ini cukup sering ditemukan di negara-negara Afrika, Timur Tengah, Amerika, dan Eropa.

Anemia sel sabit disebabkan oleh mutasi genetik pada gen yang mengatur pembentukan sel darah merah. Kelainan genetik ini menyebabkan sel darah yang seharusnya berbentuk bulat menjadi berbentuk bulan sabit dan mudah rusak. Bakat genetik ini diturunkan secara autosomal resesif dari kedua orang tua.

Artinya, jika kedua orang tua memiliki bakat genetik, barulah anak dapat mengalami penyakit anemia sel sabit. Orang tua yang membawa gen penyakit ini biasanya tidak mengalami gejala penyakit.

Gejala penyakit anemia sel sabit dapat bervariasi antara satu orang dengan yang lainnya. Namun, gejala yang umum muncul adalah:

1. Pucat, mudah lelah, pusing, berdebar

Gejala umum anemia, seperti pucat, mudah lelah, pusing, dan berdebar-debar, juga dapat ditemui pada penderita anemia sel sabit. Kadar hemoglobin yang sangat rendah juga dapat menyebabkan munculnya gejala sesak napas.

Mengapa pasien dengan anemia sel sabit mudah mengalami anemia? Pada keadaan normal, sel darah merah berusia 120 hari. Namun, pada anemia sel sabit, usia sel darah merah hanya 10-20 hari. Akibatnya, tubuh akan mengalami kekurangan sel darah merah.

2. Nyeri hilang-timbul

Nyeri hilang timbul dapat terjadi karena adanya penyumbatan pada pembuluh darah kecil akibat tumpukan sel darah merah. Kondisi ini pada akhirnya menghambat aliran darah ke jaringan tubuh. Biasanya, gejala nyeri muncul di dada, perut, dan sendi. Intensitas dan lama nyeri dapat bervariasi antara satu penderita dengan lainnya. Selain nyeri, penyumbatan aliran darah akibat anemia sel sabit juga dapat menyebabkan pembengkakan yang disertai nyeri pada kaki dan tangan.

3. Sering mengalami infeksi

Sel darah merah yang berbentuk bulan sabit juga dapat merusak limpa karena mengganggu aliran darah di limpa. Kerja limpa juga semakin berat dalam mengolah sisa-sisa sel darah merah yang mudah pecah. Limpa adalah salah satu organ tubuh yang berfungsi untuk melawan infeksi. Itulah mengapa penderita anemia sel sabit akan cenderung lebih mudah mengalami infeksi dibandingkan orang normal.

4. Keterlambatan pertumbuhan

Penderita anemia kronik biasanya akan mengalami keterlambatan pertumbuhan dan perkembangan. Kekurangan sel darah merah sejak kecil akan menyebabkan tubuh kekurangan oksigen dalam jangka waktu yang lama. Dampaknya, pertumbuhan dan perkembangan anak pun terhambat.

Yang perlu diperhatikan, anemia sel sabit dapat berdampak serius bila terlambat ditangani. Beberapa komplikasi yang bisa terjadi adalah stroke yang ditandai dengan kelemahan dan mati rasa, serta kesulitan bicara; kerusakan limpa; dan rusaknya organ karena kekurangan oksigen.

Anemia sel sabit memang agak berbeda dengan kondisi anemia biasa. Akan tetapi, Anda bisa mencegahnya dengan melakukan konsultasi dan skrining genetik pasangan sebelum menikah. Dengan skrining, kedua pasangan akan mengetahui apakah dirinya membawa sifat anemia sel sabit. Jika keduanya membawa sifat, ada kemungkinan 25 persen anak mereka akan mengalami penyakit anemia sel sabit.

[HNS/ RVS]