Apakah Thalassemia Bisa Dicegah?

Thalassemia (talasemia) merupakan suatu jenis kelainan darah yang menyebabkan protein pada sel darah merah (hemoglobin) tidak berfungsi dengan baik. Kondisi ini diwariskan secara genetik, dari orang tua pada keturunannya. Ini artinya, bila kedua orang tua menjadi pembawa gen sifat talasemia, kemungkinan anak mengalami kondisi yang sama adalah 25%, kemungkinan menjadi pembawa gen 50%, dan kemungkinan bebas talasemia 25%.

Fakta menyebutkan, talasemia merupakan penyakit genetik yang cukup sering ditemui. Di dunia, ada 15 juta orang yang terdiagnosis penyakit ini dan mengalami gejala klinis sesuai penyakit tersebut.

Di Indonesia sendiri, jumlah pembawa gen talasemia cukup banyak, bahkan hingga mencapai 6–10%. Dengan kata lain, dari 100 orang yang hidup, terdpat 6–10 orang yang memiliki gen talasemia. Penderita penyakit ini didominasi oleh usia 0–18 tahun.

Kenali gejala talasemia

Talasemia menunjukkan gejala yang bervariasi, tergantung tingkat keparahan penyakit. Umumnya penderita akan terlihat pucat karena anemia. Pada kondisi yang lebih berat, gejala yang muncul adalah kulit tampak kuning, luka terbuka di kulit yang bentuknya seperti borok, pembesaran perut akibat organ hati dan limpa yang membengkak, serta bentuk wajah yang khas.

Selain itu, anak dengan talasemia juga mengalami perubahan struktur sumsum tulang. Ini membuat mereka tumbuh lebih lambat dibandingkan anak seusianya. Bila kondisi tersebut berlanjut, bukan tidak mungkin penderita akan mengalami komplikasi atau penyulit lain seperti gagal jantung.

Cara mengobati talasemia

Talasemia diobati berdasarkan gejala yang timbul. Pada kondisi ringan, pasien biasanya akan diberikan suplementasi zat besi untuk menangani anemia. Sementara pada kondisi berat, misalnya pada anemia dengan hemoglobin kurang dari 7, pasien perlu melakukan transfusi darah.

Terkait hal itu, saat ini teknologi terus dikembangkan untuk dapat melakukan transplantasi sel induk, terutama pada kasus-kasus khusus. Tindakan tersebut bertujuan agar penderita talasemia tidak bergantung pada transfusi seumur hidupnya.

Cara mencegah talasemia

Belum ada satu hal yang benar-benar dapat mencegah talasemia hingga detik ini. Namun, Anda dapat melakukan beberapa tindakan berikut untuk mengurangi kasus talasemia yang semakin meluas.

● Screening

Bila dalam keluarga ada riwayat penderita penyakit ini, sebaiknya seluruh anggota keluarga tersebut melakukan pemeriksaan. Ini bertujuan untuk mengetahui keberadaan gen pembawa sifat talasemia di keluarga.

● Konseling genetik pranikah

Apabila pasangan mengalami talasemia atau memiliki gen pembawa sifat penyakit tersebut, sebaiknya lakukan konseling genetik pranikah (premarital genetic counseling). Dalam konseling ini, konselor akan membagikan informasi mengenai penyakit terakit dan kemungkinan keturunan yang mengalami keadaan yang sama.

● Periksa kehamilan

Bagi pasangan pembawa sifat talasemia yang menikah dan kemudian diketahui sedang hamil, maka disarankan untuk melakukan pemeriksaan kehamilan secara rutin sedini mungkin.

Pemeriksaan yang dilakukan termasuk periksa DNA. Ini diambil dari jaringan ari-ari janin untuk mengetahui apakah janin tersebut bebas talasemia, memiliki gen talasemia, atau positif talasemia.

Memusnahkan thalassemia memang bukan perkara yang mudah. Perlu kerja sama antara tenaga medis dan penderitanya. Jika Anda atau anggota keluarga ada yang terjangkit penyakit ini, sebaiknya segera periksa ke dokter untuk mendapatkan penanganan yang tepat.

[NB/ RVS]