Hati-Hati, Ini Gejala Thalasemia yang Perlu Anda Kenali

Salah satu jenis kelainan darah yang cukup sering ditemui adalah thalasemia. Thalasemia adalah penyakit genetik ketika protein pada sel darah merah, yakni hemoglobin, tidak berfungsi dengan baik.

Bila sepasang suami istri membawa gen sifat thalasemia, kemungkinan keturunan mereka mengalami thalasemia adalah 25 persen, menjadi pembawa gen sifat thalasemia sebesar 50 persen, dan bebas thalasemia sebesar 25 persen.

Siapa pun dapat mengalami thalasemia, apabila ia memiliki faktor genetik. Namun, dari segi usia, penderita thalasemia didominasi oleh anak usia 0-18 tahun.

Tanda dan gejala thalasemia umumnya bervariasi, bergantung pada derajat beratnya penyakit. Hal ini juga yang membuatnya sering kali sulit dideteksi. Kendati demikian, beberapa gejala dapat menjadi pertanda adanya kelainan darah ini, yaitu:

Gangguan hemoglobin pada thalasemia membuat penderitanya akan mengalami anemia. Karena itu, setiap pasien thalasemia umumnya akan mengalami gejala anemia.

Meskipun begitu, tingkat keparahan yang ditunjukkan biasanya akan berbeda-beda, dari mulai yang ringan, sedang, hingga berat.

Artikel Lainnya: Yuk, Mengenal Thalassemia Lebih Dekat

Pada tingkat yang ringan, tanda penderita thalasemia hanya menunjukkan gejala anemia, seperti wajah tampak pucat, dan mudah lelah. Pengobatan yang dilakukan adalah pemberian suplementasi/penambah zat besi yang dosisnya disesuaikan dengan kondisi masing-masing pasien.

Sementara, bila sudah parah, gejala thalasemia yang ditunjukkan berupa sesak napas, seperti pada kondisi gagal jantung. Apabila kadar hemoglobin pasien kurang dari 7, umumnya akan dilakukan transfusi darah.

2. Masalah Tumbuh Kembang

Thalasemia dapat membuat anak mengalami penambahan berat badan atau tinggi badan yang tidak sesuai dengan kurva pertumbuhan. Jadi, pertumbuhan lebih lambat dari yang seharusnya adalah salah satu tanda pengidap thalasemia.

Beriringan dengan hal tersebut, gejala thalasemia ditunjukkan dengan adanya masalah perkembangan yang dapat terjadi, seperti gangguan perkembangan motorik kasar dan kognitif.

Kondisi anemia yang dialami penderita thalasemia membuat pasokan darah dan oksigen ke berbagai organ akan berkurang. Salah satu organ yang dimaksud adalah pituitari, yang berperan memproduksi berbagai hormon termasuk hormon seks.

Artikel Lainnya: 5 Fakta Thalassemia yang Perlu Anda Tahu

Itulah sebabnya, gejala thalasemia salah satunya adalah keterlambatan pubertas. Tanda-tanda pubertas, seperti pertumbuhan payudara, pembesaran testis (buah zakar), dan menstruasi, akan muncul lebih lambat. 

4. Perut Membesar

Gejala thalasemia lainnya adalah organ-organ dalam perut, seperti hati dan limpa, bekerja lebih keras. Akibatnya, organ tersebut akan membesar ditandai dengan perut yang membesar.

Kelebihan zat besi di dalam tubuh menjadi tanda pengidap thalasemia. Tingginya kadar zat besi memang umumnya ditemui pada penderita penyakit yang terkait dengan mutasi genetik, salah satunya thalasemia.

Kondisi ini dapat menyebabkan terganggunya kesehatan jantung, limpa, dan hati. Gejala yang dapat ditunjukkan berupa:

• Nyeri sendi.
• Sakit perut.
• Detak jantung tidak beraturan.
• Kadar gula tinggi, dll.

6. Gangguan Tulang

Adanya gangguan tulang adalah salah satu gejala thalasemia. Sumsum tulang pada penderita thalasemia akan lebih renggang ketimbang sumsum tulang normal. Penyakit ini juga dapat menyebabkan tulang rapuh dan mudah patah.

Artikel Lainnya: Thalassemia Tak Bisa Disembuhkan?

Kulit yang berwarna kuning dapat menjadi tanda pengidap thalasemia. Hal ini terjadi akibat adanya gangguan pada organ hati dan hemolisis. Kulit pun dapat berwarna kuning.

8. Urine Berwarna Gelap

Salah satu gejala thalasemia adalah urine yang berwarna gelap. Pada kondisi thalasemia, dapat terjadi hemolisis sehingga urine menjadi berwarna gelap akibat adanya hemoglobin (hemoglobinuria).

Selain itu, dapat ditemukan hematuria mikroskopis, atau perdarahan pada urine yang tidak kasat mata. Hal ini dianggap sebagai akibat dari kerusakan tubular yang disebabkan oleh deposisi besi, hiperkalsiuria, hiperurikosuria, dan deferoksamin.

Meskipun gejala di atas mengarah pada kemungkinan thalasemia, diagnosis pasti penyakit ini didasarkan pada pemeriksaan laboratorium, mencangkup pemeriksaan apusan darah tepi untuk melihat bentuk sel darah merah, pemeriksaan elektroforesis hemoglobin, serta analisis DNA.

Pemeriksaan lainnya yang bisa menunjang diagnosis adalah ultrasonografi (USG) perut untuk mendeteksi adanya pembesaran organ, seperti hati atau limpa.

Mengingat jumlah penderita thalasemia yang terus meningkat, Anda perlu mengenali gejala-gejala thalasemia sedini mungkin. Dengan diagnosis yang cepat, penyakit kelainan darah ini bisa ditangani dengan tepat sesuai derajat penyakitnya. Berbagai komplikasi berat pun dapat dicegah.

Apabila memiliki pertanyaan seputar topik terkait ataupun masalah kesehatan lainnya, Anda dapat menanyakan secara langsung kepada dokter melalui layanan Live Chat 24 jam di aplikasi KlikDokter.

[WA]