Kenali Penyakit Hemofilia Berdasarkan Jenisnya

Hemofilia merupakan penyakit berat yang menyerang sistem pembekuan darah. Penyakit yang tergolong langka ini menyebabkan penderita rentan mengalami perdarahan terus-menerus, misalnya pasca terjadinya luka atau menjalani operasi. Adanya hemofilia menyebabkan darah penderita sukar untuk membeku.

Darah yang sukar membeku disebabkan karena tubuh penderita kekurangan zat yang berperan dalam proses pembekuan darah. Adapun zat-zat yang berperan dalam pembekuan darah (disebut sebagai faktor pembekuan darah) memiliki jenis yang sangat bermacam-macam.

Untuk itu, berdasarkan jenis faktor pembekuan darah yang jumlahnya berkurang, penyakit hemofilia juga terbagi menjadi beberapa jenis. Hingga saat ini, diketahui ada tiga jenis hemofilia. Mengenali jenis-jenisnya ini sangat penting untuk menentukan terapi yang tepat.

Berbagai gejala hemofilia

Seperti yang telah dijelaskan sebelumnya, darah penderita hemofilia sukar membeku. Mengetahui gejala penyakit ini penting untuk mencegah perburukan kondisi penderita. Daftar gejalanya antara lain:

• Sering mimisan, perdarahan gusi, kencing berdarah, maupun buang air besar berdarah.
• Perdarahan yang lama berhenti setelah lecet, terluka, tertusuk, atau tergores.
• Sendi sering tampak kebiruan (hemartrosis). Gejala ini sering kali diderita penderita hemofilia A. Diketahui hampir 75 persen penderita mengalami gejala ini.
• Kejadian perdarahan yang terlampau lama setelah tindakan medis seperti sunat, bedah, cabut gigi, penyuntikan, dan lain-lain.
• Perdarahan yang memberat setelah mengonsumsi beberapa jenis obat (terutama obat penghilang nyeri jenis tertentu serta obat pengencer darah).

Salah satu komplikasi yang paling ditakutkan adalah perdarahan yang terjadi di dalam tubuh. Misalnya, di dalam sendi lutut, pergelangan kaki, siku, organ pencernaan, bahkan otak. Perdarahan internal semacam ini bisa merusak jaringan tubuh. Jika terjadi dalam otak, misalnya pasca mengalami cedera kepala, nyawa bisa menjadi taruhan.

Hemofilia terdiri dari tiga jenis, yaitu hemofilia A, B, dan C. Masing-masing jenis dibedakan atas jenis faktor pembekuan darah yang berkurang dalam tubuh.

1. Hemofilia A

Hemofilia A merupakan jenis yang paling sering ditemukan. Hemofilia tipe ini terjadi ketika tubuh kekurangan faktor pembekuan darah ke-VIII (disebut FVIII).

Insiden hemofilia tipe A di seluruh dunia diperkirakan 1 dari 5.000 pria. Di Amerika Serikat (AS), jumlah penderita hemofilia diperkirakan berjumlah 20.000 orang pada tahun 2016.

Diperkirakan 50-60 persen dari semua penderita hemofilia A tergolong berat, yang berkaitan dengan perdarahan yang sangat parah. Perdarahan bahkan bisa terjadi akibat kontak yang ringan. Sebanyak 25-30 persen penderita memiliki hemofilia A moderat, yang mengalami perdarahan setelah cedera ringan. Sisanya sebanyak 16-20 persen memiliki hemofilia ringan, yang mengalami perdarahan panjang hanya setelah tindakan operasi.

Hemofilia A diturunkan dalam keluarga dan terkait dengan kromosom X. Hemofilia jenis ini diturunkan secara tidak dominan (resesif), sehingga penderitanya hampir seluruhnya adalah laki-laki.

2. Hemofilia B

Hemofilia B memiliki nama lain, yaitu penyakit Christmas. Sama seperti hemofilia A, jenis ini juga diturunkan secara resesif dan terkait dengan kromosom X.

Hemofilia B terjadi akibat adanya kekurangan jumlah faktor pembekuan darah ke-IX (FIX). Hemofilia tipe ini adalah jenis terbanyak kedua, meliputi 20 persen dari seluruh kasus hemofilia.

Angka insiden hemofilia B diperkirakan sebanyak 1 kasus per 25.000-30.000 kelahiran bayi pria. Prevalensi hemofilia B kira-kira 5,3 kasus per 100.000 individu pria, dengan  44 persen memiliki jenis hemofilia B yang berat (mudah terjadi perdarahan).

3. Hemofilia C

Seperti hemofilia B, hemofilia C terjadi akibat kekurangan faktor pembekuan ke-XI (FXI). Prevalensi hemofilia C termasuk jarang, yaitu 1 kasus per 100.000 populasi di AS. Bila dibandingkan, hemofilia A terjadi 10 kali lebih sering dibandingkan hemofilia C.

Penyakit yang juga disebut sebagai sindrom Rosenthal berbeda dalam hal kecenderungan perdarahannya bila dibandingkan dengan hemofilia A maupun B. Pada hemofilia A dan B, perdarahan yang terjadi berhubungan dengan tingkat kekurangan jumlah faktornya dalam tubuh.

Sedangkan pada hemofilia C, perdarahan pada penderita sulit diprediksi. Bahkan, penderita dengan jumlah FXI yang cukup banyak bisa mengalami perdarahan yang berat. Inilah yang menyebabkan penanganan hemofilia C lebih rumit. Fenomena ini pun juga belum bisa dipahami secara sempurna.

Hemofilia C lebih berkaitan dengan perdarahan panjang setelah pembedahan atau cedera pada beberapa bagian tubuh seperti saluran reproduksi (contohnya ditandai dengan menstruasi berlebihan), saluran kencing, serta rongga mulut.

Itu dia tiga jenis hemofilia yang penting untuk dikenali. Pasalnya, beda jenis beda pula pengobatannya. Untuk mengetahui jenis hemofilia yang diderita, penderita perlu menjalani pemeriksaan darah. Jika masih memiliki pertanyaan seputar penyakit ini, Anda bisa berdiskusi dengan tim medis KlikDokter lewat fitur live chat di aplikasi maupun di sini.

(RN/ RVS)