Mengenal Anemia Sel Sabit Lebih Dekat

Anemia sel sabit, atau dikenal dengan sickle cell anemia, merupakan salah satu kondisi genetik dengan angka kejadian yang meningkat. Terdapat jutaan orang yang mengalami kondisi ini di berbagai penjuru dunia, baik anak-anak maupun orang dewasa.

Anemia sel sabit banyak ditemukan pada orang-orang yang berasal dari Afrika dan Mediterania. Kemungkinan menurunnya penyakit ini dari orang tua kepada anaknya adalah sebesar 50 persen.

Menurut Badan Kesehatan Dunia (WHO), kondisi ini dapat berpotensi fatal dan merupakan salah satu penyebab kematian dini pada balita di beberapa negara di Afrika.Deteksi dini dan penanganan dini memegang peranan yang penting dalam mengatasi sickle cell anemia.

Anemia sel sabit adalah jenis anemia yang terjadi karena kelainan genetik. Pada anemia ini, tidak terdapat sel darah merah sehat dalam jumlah yang cukup untuk menghantarkan oksigen ke seluruh jaringan tubuh.

Artikel Lainnya: Hati-Hati dengan Penyakit Keturunan yang Satu Ini

Umumnya, sel darah merah berbentuk bulat bikonkaf (cekung pada kedua sisi) dan fleksibel. Namun, pada anemia sel sabit, sel darah merah menjadi kaku dan melekat, serta berbentuk menyerupai sabit atau bulan sabit.

Sel yang memiliki bentuk berbeda dari kondisi normal tersebut dapat terhambat pada pembuluh darah kecil. Hal ini bisa memperlambat aliran darah dan oksigen ke berbagai jaringan tubuh.

Lalu, apa penyebab anemia sel sabit? Kelainan ini diturunkan secara autosomal resesif. Artinya, kondisi ini disebabkan oleh mutasi gen yang diturunkan dari kedua orang tua. 

Gejala anemia sel sabit bisa berupa pusing, pucat, lemas, mudah lelah, hingga sesak napas atau penurunan kesadaran (pada kondisi yang berat). 

Selain itu, seseorang yang memiliki sickle cell anemia juga dapat mengalami nyeri yang berulang, pembengkakan yang disertai nyeri tangan dan kaki, infeksi yang berulang, jaundice atau kuning pada kulit tubuh, pertumbuhan yang terhambat, serta gangguan daya penglihatan.

Artikel Lainnya: Gejala Anemia Tidak Hanya Sebatas Kulit Pucat

Bila tidak mendapatkan penanganan yang tepat, orang dengan anemia sel sabit dapat mengalami komplikasi, seperti stroke, hipertensi pulmonal, kerusakan organ, ulkus pada kaki, hingga kebutaan. 

Oleh sebab itu, diagnosis dan penanganan dini merupakan hal yang penting pada anemia sel sabit.

Diagnosis anemia sel sabit dapat dilakukan dengan melakukan pemeriksaan darah rutin serta pemeriksaan komponen hemoglobin S pada darah. Hemoglobin S merupakan jenis hemoglobin yang mendasari terjadinya anemia sel sabit.

Penanganan anemia sel sabit bertujuan untuk mencegah kekambuhan dan mengurangi gejala. Transfusi darah dan obat-obatan dapat membantu mengatasi infeksi, rasa nyeri, serta keluhan lain. Transplantasi sumsum tulang juga dapat dilakukan untuk kondisi ini. 

Artikel Lainnya: Kenali 8 Tanda Anemia Berikut Ini

Karena sickle cell anemia merupakan kelainan genetik, beberapa cara yang bisa dilakukan untuk mencegah anemia sel sabit ini adalah sebagai berikut.

• Skrining Genetik

Karena berhubungan dengan mutasi genetik, maka penting bagi Anda untuk melakukan skrining genetik untuk mengetahui apakah ada kemungkinan mengalami anemia sel sabit. Terlebih jika Anda sedang mempersiapkan pernikahan. 

Anda bisa melakukan skrining genetik dengan berkonsultasi kepada konselor genetik atau dokter spesialis penyakit dalam.

• Skrining Elektroforesis Saat Kelahiran Bayi

Pada bayi baru lahir, seharusnya ia memiliki hemoglobin F (Hb F) dan seiring bertambah usia akan tergantikan menjadi Hb A. Namun, apabila saat skrining ditemukan hemoglobin abnormal seperti Hb S, maka perlu dirujuk ke dokter anak spesialis hematologi untuk penanganan lebih lanjut.

Apabila Anda atau keluarga terdiagnosis memiliki sickle cell anemia, hal-hal yang bisa dilakukan untuk mencegah komplikasi, antara lain.

• Kontrol secara rutin ke dokter
• Taat mengonsumsi obat yang diberikan oleh dokter, seperti obat hydroxyurea
• Selalu jaga kebersihan agar terhindar dari infeksi, seperti mencuci tangan
• Minum air putih yang cukup, setidaknya 8-10 gelas per hari
• Konsumsi makanan yang bergizi dan dimasak dengan baik
• Hindari berada di tempat yang memiliki suhu ekstrem (terlalu dingin atau terlalu panas) 
• Hindari melakukan mendaki gunung atau olahraga berat yang menyebabkan kekurangan pasokan oksigen  
• Lakukan vaksinasi untuk mencegah infeksi berbahaya, terutama untuk anak-anak
• Jangan menggunakan obat-obatan secara bebas tanpa pengawasan dokter

Memiliki anemia sel sabit bukanlah akhir dari segalanya. Orang dengan anemia jenis ini dapat hidup layaknya orang sehat pada umumnya, asalkan mengonsumsi obat secara teratur dan mematuhi saran dari dokter. 

Deteksi dini sickle cell anemia bisa dilakukan untuk mengetahui kondisi kesehatan. Khususnya bagi Anda yang sering mengalami pusing, pucat, lemas, dan mudah lelah. Yuk, segera lakukan deteksi dini dengan berkonsultasi ke dokter!

[RS]