8 Pemeriksaan untuk Diagnosis Talasemia

Beberapa waktu lalu, viral kisah sepasang calon suami-istri yang baru menyadari bahwa mereka sama-sama mengidap talasemia minor. Kondisi ini diketahui setelah keduanya melakukan tes kesehatan sebelum menikah.

Thalassemia sendiri adalah kelainan darah yang menyebabkan berkurangnya produksi hemoglobin alias protein di dalam sel darah merah. Penyakit keturunan ini menyebabkan sel darah merah mudah pecah. Akibatnya, penderita talasemia rentan mengalami anemia (kekurangan darah).

Pada penderita talasemia minor, berkurangnya kadar hemoglobin menimbulkan gejala yang lebih ringan daripada thalassemia mayor. Penderita thalassemia minor juga cenderung tidak mengalami gejala dan perubahan fisik.

Sementara itu, talasemia mayor menyebabkan penderitanya harus melakukan transfusi darah seumur hidup, minimal 2-4 minggu sekali. Thalassemia mayor juga menyebabkan pertumbuhan anak terhambat, tubuh kurus dengan perut membuncit, kulit pucat dan kekuningan, kelainan bentuk tulang wajah, mudah lelah, serta urine berwarna gelap.

Berdasarkan Kementerian Kesehatan (Kemenkes) RI, pengidap talasemia dapat mewariskan penyakit serupa kepada anak dan keturunannya. Nah, salah satu cara mencegah menurunnya thalassemia adalah dengan melakukan pemeriksaan thalassemia saat remaja atau sebelum menikah.

Apabila hasil cek thalassemia positif, pasangan akan diberikan konseling genetik mengenai dampak pernikahan dengan penderita talasemia. Berikut sederet cara cek thalassemia yang bisa dilakukan:   

1. Anamnesis

Hal pertama yang dilakukan dokter untuk mendiagnosis thalassemia adalah dengan melakukan anamnesis. Sesi wawancara yang dilakukan dokter ini bertujuan untuk menggali riwayat kesehatan pasien.

Sejumlah pertanyaan akan disodorkan, salah satunya mengenai riwayat keluarga dengan penyakit anemia atau talasemia. Kemungkinan kamu menderita talasemia sangat besar apabila punya anggota keluarga dengan penyakit kelainan darah tersebut.

Kamu mungkin juga menderita thalassemia jika hasil anamnesis mengungkapkan sejumlah kondisi berikut:

• Pernah melakukan transfusi darah berulang
• Riwayat pucat yang berlangsung lama
• Pernah mengalami ikterus alias kuning pada bayi
• Riwayat mudah terinfeksi
• Perut membesar karena hepatosplenomegali
• Mengalami pertumbuhan/pubertas yang terhambat
• Adanya fraktur patologis, yaitu patah tulang akibat penyakit yang melemahkan tulang

Artikel Lainnya: Thalassemia Tak Bisa Disembuhkan?

2. Pemeriksaan Fisik

Pemeriksaan fisik dilakukan untuk membantu diagnosis thalassemia. Kamu berisiko mengalami talasemia bila hasil pemeriksaan fisik menunjukkan sejumlah fakta di bawah ini:

• Mengalami kurang gizi
• Kulit tampak pucat
• Konjungtiva (lapisan tipis pelindung bola mata) pucat
• Kulit mengalami hiperpigmentasi atau berwarna kehitaman
• Bentuk wajah asimetris dengan tulang frontal yang menonjol
• Gangguan pertumbuhan

3. Tes Darah Lengkap (CBC)

Cara cek thalassemia bisa menggunakan tes darah lengkap atau complete blood count (CBC). Pemeriksaan ini dapat mengungkapkan jumlah sel darah merah serta kelainan ukuran, bentuk, maupun warna darah.

Biasanya, orang dengan thalassemia memiliki lebih sedikit hemoglobin maupun sel darah merah yang sehat. Selain itu, ukuran sel darah merah mereka lebih kecil. 

Tes darah lengkap juga bermanfaat untuk menganalisis DNA dan mencari gen yang bermutasi.

4. Jumlah Retikulosit

Menghitung jumlah retikulosit (sel eritrosit yang belum matang) penting untuk memastikan sumsum tulang belakang berfungsi dengan baik dalam memproduksi sel darah merah.

Pada pengidap thalassemia, jumlah retikulosit meningkat. Hal ini menandakan tubuh sedang mengalami anemia akibat perdarahan.

5. Pemeriksaan Zat Besi

Kurangnya asupan zat besi bisa menyebabkan seseorang mengalami anemia. Akan tetapi, pasien talasemia yang menderita anemia kronis dan sering melakukan transfusi darah berulang biasanya mengalami kelebihan zat besi. Nantinya, zat besi akan menumpuk di setiap organ dan menimbulkan komplikasi.

Pemeriksaan zat besi dilakukan untuk mendeteksi kelebihan zat besi yang dialami pasien thalassemia.

6. Elektroforesis Hemoglobin

Elektroforesis hemoglobin bertujuan untuk menganalisis jenis hemoglobin di dalam sel darah merah. Apabila hasil tes menunjukkan kadar hemoglobin tipe F (HgbF) lebih tinggi dari biasanya, tandanya kamu menderita thalassemia.

7. Tes Genetik

Penyakit thalassemia dipengaruhi oleh faktor genetik. Pemeriksaan genetik bisa dilakukan melalui analisis DNA.

Nantinya, hasil laboratorium thalassemia ini dapat mengidentifikasi adanya mutasi gen talasemia, baik itu thalassemia beta -gen globin beta di kromosom 11 maupun talasemia alpha -gen globin alfa di kromosom 16. 

8. Tes Prenatal

Pemeriksaan thalassemia juga bisa dilakukan sebelum bayi lahir. Hal ini bertujuan untuk mengetahui kemungkinan bayi menderita talasemia maupun seberapa parah penyakit yang akan dideritanya.

Tes prenatal yang dilakukan bisa berupa chorionic villus sampling. Prosedur ini dilakukan sekitar minggu ke-11 kehamilan dengan mengangkat sebagian kecil plasenta untuk dievaluasi.

Selain itu, bisa juga dilakukan amniosentesis atau pemeriksaan sampel cairan yang mengelilingi janin pada minggu ke-16 kehamilan.

Artikel Lainnya: Ketika Cinta Terhalang Thalassemia

Melakukan pemeriksaan thalassemia penting untuk mengurangi risiko diturunkannya penyakit. Laporan Kemenkes menyebutkan seorang anak 50 persen berisiko mengidap talasemia minor, apabila kedua orang tuanya sama-sama menderita talasemia minor.

Pasangan penderita talasemia minor juga berisiko 25 persen memiliki anak dengan talasemia mayor. Sementara, peluang memiliki anak sehat hanya sebesar 25 persen.  

Oleh karena itu, dr. Theresia Rina Yunita menyarankan agar penderita talasemia minor sebaiknya tidak menikah dengan penderita minor.

#JagaSehatmu dan keturunan dengan melakukan tes darah sebelum menikah untuk mengurangi risiko diwariskannya talasemia. Biar lebih praktis, kamu bisa Buat janji temu dokter secara online melalui aplikasi KlikDokter.

Kamu juga bisa pakai layanan Tanya Dokter untuk menanyakan hal apa pun seputar kesehatan.

(ADT/JKT)