Penyakit Sickle Cell Anemia, Apa Itu?

Sickle cell anemia adalah keadaan anemia akibat penyakit sickle cell. Penyakit sickle cell adalah penyakit turunan (inherited) yang mengakibatkan kelainan pada sel darah merah. Pada orang dengan sickle cell anemia ditemukan kelainan gen, yaitu adanya hemoglobin S.

Hemoglobin merupakan protein pada sel darah merah yang berfungsi membantu peredaran oksigen ke seluruh tubuh melalui pembuluh darah. Pada keadaan normal, sel darah merah berbentuk cakram (seperti donat yang tidak memiliki lubang).

Bentuk ini memudahkan pergerakan sel darah merah dalam pembuluh darah. Pada penyakit sickle cell, bentuk sel darah merah berubah menjadi seperti sabit akibat adanya hemoglobin S yang kaku.

Akibatnya, sel darah merah pada penyakit sickle cell menjadi kaku dan dapat menempel pada pembuluh dinding darah. Hal ini dapat menyebabkan aliran darah untuk penghantaran oksigen menjadi tidak efektif. Kekurangan oksigen pada jaringan akibat sumbatan ini dapat menimbulkan nyeri (pain crises).

Selain itu, sel darah merah abnormal ini memiliki kecenderungan untuk mudah hancur (hemolisis). Sebagai perbandingan, sel darah merah normal umumnya hidup selama 90-120 hari.

Di sisi lain, sel darah merah sickle cell hidup hanya selama 10-20 hari. Tubuh tidak dapat mengimbangi keadaan hemolisis dengan produksi sel darah merah baru, akibatnya terjadi anemia. Akibatnya penderita dapat mengeluhkan berbagai gejala anemia, seperti mudah lelah, pucat, kesulitan bernafas, dan gejala lainnya.

Selain anemia dan nyeri, gejala utama penyakit sickle cell adalah kegagalan organ multipel (multiple organ damage), seperti pada jantung, tulang, limpa, dan sistem saraf pusat. Hal ini disebabkan mikroinfark karena sumbatan pada pembuluh darah.

Perlu diingat, gejala yang ditimbulkan sickle cell anemia amat bervariasi. Gejala yang timbul seringkali dirasakan setelah 6 bulan pertama kehidupan.

Umumnya penyakit sickle cell anemia lebih difokuskan pada penanganan gejala yang dialami. Meski demikian, transplantasi stem cell berpotensi menyembuhkan sickle cell anemia. Sayangnya terapi ini jarang dijalankan karena berkaitan pula dengan risiko tindakan yang besar.

[DA/ RVS]