Tak Bisa Disembuhkan, Apa Penyebab Thalassemia?

Thalassemia adalah salah satu penyakit darah bawaan yang mempunyai angka harapan hidup kurang dari 30 tahun. Penyakit ini juga dikenal sebagai penyakit kelainan genetik nomor satu di Indonesia. Saking buruknya dampak yang bisa terjadi pada penderita, setiap tanggal 8 Mei diperingati sebagai Hari Thalassemia Sedunia. Lantas, sebenarnya apa faktor penyebab thalassemia?

Thalassemia dan penyebabnya

Seperti dijelaskan sebelumnya, thalassemia merupakan penyakit kelainan darah yang diturunkan melalui genetik. Penyakit ini menyerang sejak anak-anak usia 0-2 tahun dan bertahan hingga dewasa.

Thalassemia belum dapat disembuhkan karena penyebabnya adalah mutasi genetik yang menyebabkan kelainan sel darah merah yang berfungsi mengangkut oksigen untuk organ dan jaringan tubuh lain.

Penyakit thalassemia berhubungan dengan salah satu komponen sel darah merah yang dikenal dengan hemoglobin (Hb). Hemoglobin adalah komponen sel darah merah yang bertugas mengikat oksigen dan mengantarkannyake jaringan tubuh lain untuk melakukan aktivitas dan metabolisme.

Sel darah merah terdiri dari hemoglobin yang terdiri dari dua jenis protein, yaitu heme dan globin. Pada penderita thalassemia, kelainan genetik menyebabkan protein jenis globin berubah bentuk.

Akibatnya, sel darah merah tidak mampu mempertahankan bentuknya dan mudah pecah. Mereka pun tidak mampu mengikat serta mengantarkan oksigen ke jaringan yang membutuhkan.

Hemoglobin yang tidak dapat terbentuk dengan baik, mengakibatkan kadar Hb rendah. Kondisi ini disebut anemia.

Saat anemia, tubuh berusaha menghasilkan sel darah lebih banyak dari pabriknya, yaitu sumsum tulang, hati, dan limpa. Dampaknya, organ itu akan membesar.

Gejala thalassemia dapat berupa:

• Kulit pucat, kekuningan
• Anemia, menyebabkan hilang konsentrasi, lemas, berdebar, dan gangguan pertumbuhan dan perkembangan jika terjadi dalam waktu lama pada anak-anak
• Facies cooley, wajah khas pengidap thalassemia akibat pembesaran tulang pipi
• Perut membesar karena pembengkakan organ hati dan limpa

Thalassemia dibagi dua, yaitu  mayor dan minor. Pada thalassemia mayor, gejala-gejala yang jelas muncul dan dibutuhkan pengobatan seperti transfusi darah rutin atau transplantasi sumsum tulang. Jenis thalassemia inilah yang menampakkan gejala yang disebutkan di atas.

Sementara itu, thalassemia minor disebut juga karier atau orang yang membawa genetik thalassemia. Orang-orang tersebut mengidap thalassemia, tetapi tidak menampakkan gejala dan tidak butuh pengobatan. Pengidap thalassemia minor bisa hidup normal seperti biasa.

Penyakit ini diturunkan secara autosomal recessive. Artinya, penyakit thalassemia mayor bisa terjadi jika kedua orang tuanya juga sebagai karier dan menyumbangkan kedua gen thalassemia pada anaknya.

Jika anak hanya mendapat satu gen thalassemia, maka anak itu menjadi thalassemia minor. Karena itu, untuk mencegah terjadinya thalassemia, Anda bisa melakukan pemeriksaan darah dan gen thalassemia pre-marital.

Meski belum bisa disembuhkan, thalassemia bisa dicegah. Pengobatan yang tersedia untuk pengidap thalassemia adalah transfusi darah rutin seumur hidup dan transplantasi sumsum tulang. Namun, hal ini berpotensi menyebabkan komplikasi bagi kesehatan penerimanya, seperti gagal ginjal dan hati.

Penyebab thalassemia yaitu mutasi genetik, membuat penyakit ini tidak bisa disembuhkan, tapi ada berbagai cara untuk mencegahnya. Misalnya, melakukan skrining awal demi mencegah menurunnya kualitas hidup pengidapnya. Selain itu, sebelum menikah, Anda dapat melakukan pemeriksaan darah dan gen thalassemia bersama pasangan. Nah, sejalan dengan peringatan Hari Thalassemia Sedunia kemarin, yuk waspada dengan thalassemia dengan deteksi dini!

[HNS/ RVS]