Hemofilia

Pengertian

Hemofilia adalah kelainan yang menyebabkan tubuh kekurangan protein yang dibutuhkan dalam proses pembekuan darah apabila terjadi perdarahan.

Protein tersebut disebut sebagai faktor pembekuan atau koagulasi. Akibatnya, perdarahan yang terjadi pada penderita hemofilia akan berlangsung lebih lama daripada orang normal.

Selain itu, terdapat beberapa jenis hemofilia, tapi yang paling sering adalah:

• Hemofilia A (hemofilia klasik): tidak ada atau kurangnya faktor pembekuan VIII
• Hemofilia B: tidak ada atau kurangnya faktor pembekuan IX

Tergolong penyakit keturunan yang langka terjadi, kita simak lebih dalam soal hemofilia di bawah ini.

Artikel lainnya: Tips Merawat Anak dengan Hemofilia

Penyebab

Proses pembekuan darah melibatkan serangkaian mekanisme yang kompleks, yakni trombosit dan 13 protein atau faktor pembekuan yang penamaannya dengan huruf Romawi. 

Pada kasus hemofilia, terjadi mutasi gen yang membuat tubuh tidak punya cukup faktor pembekuan tertentu.

Ada dua jenis hemofilia yang dibedakan dari kurangnya jenis zat pembekuan, yaitu hemofilia A (disebabkan kurangnya zat pembeku VIII (8) dalam darah) dan hemofilia B (disebabkan kurangnya zat pembeku IX (9) dalam darah).

Sementara itu, kromosom sendiri adalah untaian DNA yang berfungsi sebagai penyimpanan bahan materi genetik kehidupan.

Setiap manusia memiliki sepasang kromosom seks di mana komposisi untuk wanita adalah XX dan pada pria adalah XY.

Nah, penyebab hemofilia adalah mutasi genetik pada kromosom X yang diturunkan.

Dengan demikian, umumnya penderita hemofilia adalah pria, sedangkan wanita cenderung menjadi pembawa mutasi gen tersebut.

Faktor risiko

Faktor risiko tertinggi seseorang terkena penyakit hemofilia adalah adanya anggota keluarga dengan kondisi serupa.

Selain itu, penderita hemofilia laki-laki lebih sering dibandingkan perempuan. 

Gejala

Gejala hemofilia bervariasi, bergantung pada tingkat keparahannya, yakni ringan, sedang, dan berat. Akan tetapi, gejala utamanya adalah perdarahan berkepanjangan atau sulit berhenti.

Kondisi ini bisa terjadi secara spontan atau setelah dilakukan prosedur medis.

Selain itu, tingkat keparahan hemofilia ditentukan dengan kadar faktor pembekuan dalam darah, yakni:

• Hemofilia ringan, jumlah faktor pembekuan penderita berkisar antara 5 – 50 persen
• Hemofilia sedang, penderita memiliki faktor pembekuan 1 -5 persen.
• Hemofilia berat, jumlah faktor pembekuan kurang dari 1 persen

Perlu diketahui kalau kebanyakan kasus hemofilia yang ada termasuk kategori berat.

Hemofilia Ringan

Anak-anak yang lahir dengan hemofilia ringan mungkin saja tidak menunjukkan gejala sampai bertahun-tahun.

Kondisi ini biasanya baru terlihat setelah penderita mendapat cedera yang cukup parah, ataupun menjalani prosedur medis, seperti cabut gigi.

Situasi tersebut dapat menyebabkan perdarahan sulit berhenti.

Artikel lainnya: Menilik Penyebab Hemofilia Dapat Diturunkan Secara Genetik 

Hemofilia Sedang

Penderita hemofilia tingkat sedang mudah memar dan rentan mengalami perdarahan sendi, terutama jika terbentur atau jatuh.

Gejala awal hemofilia sedang biasanya kesemutan dan nyeri ringan di area sendi yang bermasalah.

Sendi yang paling umum terkena adalah lutut, pergelangan kaki, dan siku; tapi bisa juga mengenai bahu, pergelangan tangan, dan sendi pinggul.

Jika tidak segera ditangani, penderita bisa merasakan nyeri teramat sangat pada sendi, kaku, dan area perdarahan akan terasa panas, bengkak, serta lunak.

Hemofilia Berat

Ciri-ciri hemofilia berat mirip dengan hemofilia sedang. Bedanya ada pada frekuensi dan juga tingkat keparahan perdarahan sendi.

Seseorang dengan kondisi hemofilia berat akan mendapat perdarahan spontan tanpa alasan jelas.

Misalnya berupa mimisan, gusi berdarah, perdarahan sendi, dan perdarahan otot.

Diagnosis

Dokter akan melakukan wawancara medis untuk mengetahui keluhan yang dirasakan pasien dan soal riwayat kesehatan pasien serta keluarga.

Dokter juga akan melakukan pemeriksaan fisik menyeluruh. Misalnya, memeriksa memar serta apakah ada tanda perdarahan lain di tubuh, seperti gusi dan sendi.

Dokter dapat juga melakukan pemeriksaan penunjang untuk memastikan diagnosis, seperti tes darah dan tes genetik.

Pengobatan

Pengobatan hemofilia sangat bergantung pada tingkat keparahan penyakit. Ada dua metode pengobatan hemofilia, yakni:

Pengobatan untuk Mencegah Terjadinya Perdarahan

Kebanyakan kasus hemofilia adalah kasus berat yang membutuhkan pengobatan pencegahan (profilaksis).

Biasanya akan diberikan secara rutin dalam bentuk suntikan faktor pembekuan.

Pengobatan pencegahan biasanya berlanjut sampai penderita memasuki usia dewasa.

Setelahnya, mungkin saja metode pengobatan berubah menjadi pengobatan saat terjadi perdarahan (on demand). Namun, tidak menutup kemungkinan metode akan berubah kembali jika diperlukan.

Pengobatan Pencegahan Hemofilia A

• Pengobatan pencegahan untuk penderita hemofilia A adalah suntikan obat octocog alfa, yaitu faktor pembekuan VIII (8) yang diberikan tiap 48 jam sekali.

Efek samping yang mungkin timbul adalah terasa gatal pada area kulit yang disuntik, muncul ruam kemerahan, dan terasa sakit.

Pengobatan Pencegahan Hemofilia B

• Penderita hemofilia B akan diberikan suntikan obat nonacog alfa, yaitu faktor pembekuan IX (9) yang diberikan rutin dua kali seminggu.

Efek samping dari obat ini antara lain sakit kepala, mual, rasa tidak nyaman dan bengkak pada area tempat obat disuntikkan. 

Pengobatan Saat Terjadinya Perdarahan (On Demand)

• Penderita hemofilia ringan atau sedang umumnya akan diberikan pengobatan sebagai reaksi terhadap perdarahan yang terjadi.

Pengobatan On Demand Hemofilia A

• Umumnya penderita hemofilia A akan diberikan suntikan berisi octocog alfa atau obat bernama desmopressin.

Hormon sintetis ini akan menstimulasi produksi faktor pembekuan VIII (8) dan diberikan dalam bentuk suntikan.

Efek samping yang mungkin muncul adalah sakit kepala, nyeri perut, dan mual.

Pengobatan On Demand Hemofilia B

• Penderita hemofilia B biasanya diberikan suntikan berisi nonacog alfa.

Artikel lainnya: Mengenal Prosedur Pemeriksaan Hemofilia

Pencegahan

Karena merupakan penyakit yang diturunkan, hemofilia tidak dapat dicegah.

Namun, dengan perawatan yang tepat, penderita hemofilia dapat menjalani kehidupan yang normal.

Ada beberapa tips yang bisa dilakukan penderita untuk meminimalkan munculnya gejala, antara lain:

• Hindari aktivitas yang berpotensi melibatkan kontak fisik dengan orang lain, misalnya olahraga bela diri
• Jaga kesehatan mulut agar terhindar dari penyakit gigi dan gusi yang bisa menyebabkan perdarahan
• Jangan sembarangan mengonsumsi obat. Beberapa jenis obat, misalnya ibuprofen, memiliki efek samping terhadap kinerja pembekuan darah saat terjadi perdarahan

Komplikasi

Tanpa penanganan yang tepat, hemofilia berat bisa menimbulkan:

• Kelainan bentuk sendi yang selanjutnya akan membutuhkan prosedur bedah
• Perdarahan jaringan lunak yang dapat memicu terjadinya komplikasi
• Perdarahan internal (perdarahan dalam tubuh) serius
• Infeksi

Selain itu, penderita hemofilia sedang dan berat harus mewaspadai terjadinya perdarahan intrakranial, yakni perdarahan yang terjadi di dalam tengkorak kepala.

Umumnya, hal tersebut terjadi karena penderita mengalami cedera kepala. Gejala perdarahan intrakranial antara lain:

• Leher kaku
• Muntah
• Terlihat linglung
• Kesulitan bicara
• Penglihatan ganda
• Lumpuh pada sebagian atau seluruh otot wajah.

Jika hal ini terjadi, segera larikan ke rumah sakit untuk mendapat penanganan.

Kapan Harus ke Dokter?

Bila mengalami kondisi berikut, segeralah mencari bantuan dokter:

• Mudah lebam dan perdarahan yang tidak berhenti
• Terdapat gejala perdarahan sendi seperti kesemutan, nyeri, kaku, sendi menjadi panas, dan bengkak
• Memiliki riwayat keluarga hemofilia dan sedang hamil atau berencana memiliki anak
• Tanda atau gejala perdarahan di otak

Manfaat layanan tanya dokter online gratis dari aplikasi KlikDokter.

[HNS/NM]