Penyakit Von Willebrand

Pengertian

Penyakit Von Willebrand merupakan kondisi tubuh dengan kelainan perdarahan yang disebabkan oleh kekurangan faktor von Willebrand (VWF). VWF adalah protein yang membantu proses pembekuan darah dengan menggumpalkan trombosit. Kekurangan VWF menyebabkan trombosit tidak dapat menggumpal atau membeku sehingga menyebabkan perdarahan yang memanjang.

Terdapat tiga tipe penyakit von Willebrand. Tipe pertama adalah jenis yang paling umum, yang menyebabkan kadar VWF lebih rendah dari normalnya. Tipe ini membuat penyandangnya masih dapat menjalani hidup normal.

Penderita tipe dua memiliki kadar VWF normal namun tidak dapat bekerja atau beraktivitas optimal karena kelainan struktur dan fungsi faktor tersebut. Tipe ketiga adalah kondisi sakit yang paling parah. Penderitanya  tidak memiliki VWF sama sekali. Sehingga mereka seringkali mengalami perdarahan hebat yang sulit dihentikan.

Penyebab

Penyebab penyakit von Willebrand adalah mutasi genetik. Tipe penyakit yang didapat pasien tergantung pada peta genetik orang tuanya. Penderita akan memiliki gangguan tipe tiga jika kedua orang tuanya mewariskan salah satu gen yang termutasi. Jika pasien hanya memiliki salah satu gen yang mutasi maka ia biasanya akan mengalami penyakit tipe satu atau dua.

Artikel Lainnya: Jangan Sepelekan Mimisan pada Anak, Waspadai Penyebabnya

Diagnosis

Dalam proses penentuan diagnosis Von Willebrand, dokter akan menanyakan riwayat yang berhubungan dengan perdarahan seperti lebam dan perdarahan lain. Riwayat keluarga juga akan diselidiki.

Pemeriksaan laboratorium akan dilakukan untuk memeriksa kelainan pada kadar dan fungsi VWF. Pemeriksaan faktor pembekuan VIII juga akan dilakukan untuk menyingkirkan kemungkinan hemofilia.

Gejala  

Gejala penyakit von Willebrand bergantung pada tipenya. Namun, semua tipe biasanya menunjukkan kelainan pada perdarahan yang meliputi:

• Mudah lebam
• Mimisan yang berlebihan
• Perdarahan pada gusi
• Perdarahan menstruasi yang banyak
• Tipe tiga bisa menunjukkan gejala perdarahan yang sulit berhenti. Penderita juga berisiko mengalami perdaharan internal seperti pada sendi dan organ pencernaan

Artikel Lainnya: Faktor Penyebab Mimisan yang Berbahaya dan Perlu Diwaspadai

Pengobatan

Pengobatan penyakit von Willebrand bergantung pada tipenya. Berbagai pilihan pengobatan meliputi:

• Terapi bukan pengganti

Obat desmopressin (DDAVP) dapat membantu pada tipe 1 dan 2A. Obat tersebut merangsang pelepasan VWF dari sel tubuh. Efek samping yang dapat terjadi berupa sakit kepala, tekanan darah rendah, dan detak jantung cepat.

• Terapi pengganti

Terapi pengganti VWF dapat menggunakan Humate-P atau Alphanate Solvent Detergent/ Heat Treated (SD/HT). Kedua pengganti tersebut merupakan protein dari unsur biologis atau rekayasa genetika. Protein tersebut dapat menggantikan fungsi VWF pada tubuh.

Protein pengganti ini tidaklah identik dengan VWF, jadi penderita tidak boleh menggunakannya secara bergantian. Humate-P akan diberikan pada penderita tipe 2, penderita yang tidak dapat mentoleransi DDAVP dan kasus yang parah. Efek samping bisa terjadi berupa sesak dada, ruam, dan bengkak.

• Terapi topikal

Penggunaan obat topikal seperti Thrombin-JMI dan Tisseel VH dapat menghentikan perdarahan minor dari pembuluh darah kecil atau vena. Namun tidak dapat menghentikan perdarahan besar.

• Terapi obat

Obat asam traneksamat dan aminokaproat dapat membantu menstabilkan penggumpalan trombosit. Obat ini akan diberikan pada orang yang akan menjalani operasi besar. Obat ini juga dapat digunakan pada penderita penyakit von Willebrand tipe satu. Efek samping yang bisa terjadi berupa mual, muntah, dan komplikasi gumpalan.

Penderita penyakit von Willebrand tipe berapa pun sebaiknya menghindari obat-obatan yang dapat meningkatkan risiko perdarahan dan komplikasinya. Contohnya aspirin dan NSAID seperti ibuprofen dan naproxen.

Artikel Lainnya: Jangan Sekali-kali Mendongakkan Kepala Saat Mimisan

Pencegahan

Penyakit von Willebrand mustahil dicegah. Hal ini dikarenakan kondisi ini berhubungan dengan mutasi genetik yang diturunkan dari orang tua.