Trombofilia

Pengertian

Trombofilia merupakan penyakit kelainan darah yang ditandai dengan kecenderungan darah untuk mudah membeku. Secara medis, trombofilia juga disebut dengan kondisi hiperkoagulasi. Secara awam, kelainan ini juga dikenal sebagai penyakit darah kental.

Orang yang mengalami trombofilia rentan untuk membentuk bekuan darah yang dapat menyumbat pembuluh darah vena (disebut sebagai trombosis vena) atau menyumbat pembuluh darah arteri (disebut sebagai trombosis arteri).

Berdasarkan penyebabnya, trombofilia dibagi menjadi dua, yaitu:

• Trombofilia herediter, yaitu trombofilia yang terjadi karena kelainan genetik yang menurun.
• Trombofilia acquired, yaitu trombofilia yang terjadi karena penyakit tertentu.

Kondisi trombofilia dapat membahayakan, bahkan dapat menyebabkan kematian jika penyakit ini menyebabkan sumbatan (trombosis) pada pembuluh darah paru (emboli paru).

Penyebab

Trombofilia herediter dapat disebabkan karena beberapa hal, seperti:

• Adanya komponen dalam darah berupa faktor V Leiden
• Kekurangan protein C
• Kekurangan protein S
• Kekurangan antitrombin

Sementara itu, trombofilia acquired umumnya lebih rentan dialami dalam kondisi berikut ini:

• Usia di atas 50 tahun
• Berbaring lama di tempat tidur
• Radang dan infeksi
• Kehamilan
• Penggunaan obat hormonal, seperti kontrasepsi hormonal
• Obesitas
• Diabetes melitus
• Kanker, terutama jenis adenokarsinoma
• Sindrom anti-fosfolipid
• Anemia bulan sabit dan anemia hemolitik lainnya

Diagnosis

Pada tahap awal, dokter akan melakukan wawancara lengkap dan pemeriksaan menyeluruh pada penderita. Selanjutnya dokter akan melakukan pemeriksaan laboratorium untuk mengetahui fungsi pembekuan darah, berupa pemeriksaan activated partial thromboplastin time (aPTT), prothrombin time (PT), dan D-dimer.

Diagnosis trombofilia herediter umumnya dipikirkan dokter pada kondisi:

• Orang yang mengalami trombosis berulang
• Trombosis terjadi sebelum usia 40 tahun
• Adanya anggota keluarga yang mengalami trombosis
• Penderita mengalami trombosis di daerah yang tidak lazim, seperti di pembuluh darah vena di daerah usus, hati, atau otak)

Jika dokter menduga adanya trombofilia herediter, maka pemeriksaan darah untuk mengetahui kadar antirombin, protein C, protein S, dan faktor V Leiden perlu dilakukan.

Jika dokter menduga adanya trombofilia acquired yang disebabkan karena sindrom antifosfolipid, maka umumnya pemeriksaan anticardiolipin antibodies (ACA), lupus anticoagulant, dan pemeriksaan anti-β(2)glycoprotein 1 antibodies akan dilakukan.

Gejala

Trombofilia tak menimbulkan gejala. Namun demikian, komplikasi trombofilia berupa trombosislah yang menimbulkan gejala.

Komplikasi trombosis yang terjadi akibat trombofilia dapat berupa:

• Trombosis vena dalam (deep vein thrombosis/ DVT)

Penyakit ini terjadi akibat adanya bekuan darah yang menyumbat pembuluh darah vena di tungkai bawah. Gejala utamanya berupa tungkai bawah yang bengkak. Umumnya bengkak hanya terjadi pada satu tungkai.

Selain bengkak, tungkai juga terlihat kemerahan dan lebih hangat jika diraba. Tungkai juga akan terasa nyeri saat digerakkan.

• Emboli paru

Emboli paru merupakan komplikasi lebih lanjut dari DVT. Penyakit ini ditandai dengan adanya bekuan darah yang menyumbat pembuluh darah paru.

Gejala yang timbul adalah sesak napas hebat yang terjadi tiba-tiba, nyeri dada, dan bisa terjadi penurunan kesadaran. Jika tak cepat ditangani, emboli paru sering berujung pada kematian.

• Stroke

Stroke pada kasus trombofilia terjadi akibat bekuan darah yang secara mendadak menyumbat pembuluh darah otak. Seperti stroke pada umumnya, gejalanya berupa kelemahan satu sisi anggota gerak secara tiba-tiba, mulut mencong, bicara pelo, atau gangguan saraf lainnya.

• Serangan jantung

Jika bekuan darah akibat trombofilia menyumbat pembuluh darah koroner di jantung, serangan jantung (atau secara medis disebut sindrom koroner akut) dapat terjadi.

Gejala serangan jantung adalah nyeri dada terutama di daerah kiri yang dapat menjalar ke lengan, bahu, punggung, atau rahang. Nyeri dada dirasakan seperti ditimpa benda berat. Umumnya nyeri dada terjadi selama lebih dari 20 menit, dan tak membaik dengan istirahat atau pemberian obat-obatan.

Pengobatan

Pengobatan untuk penyakit trombofilia dilakukan bukan untuk menghilangkan atau menyembuhkannya, melainkan untuk mencegah trombosis sebagai komplikasi trombofilia.

Untuk mencegah trombosis di pembuluh darah, umumnya dokter akan memberikan obat anti-koagulan, yaitu salah satu jenis pengencer darah yang berfungsi untuk mencegah terbentuknya bekuan darah yang dapat menyumbat pembuluh darah.

Terdapat berbagai jenis antikoagulan. Jika penderita membutuhkan perawatan di rumah sakit, maka antikoagulan yang diberikan adalah heparin atau low molecular weight heparin (LMWH). Heparin diberikan dengan cara diinfus atau disuntikkan di bawah kulit, sedangkan LMWH diberikan dengan cara disuntikkan di bawah kulit saja. Sementara itu, untuk kasus rawat jalan, pada umumnya antikoagulan tablet seperti warfarin atau rivaroxaban yang akan diberikan.

Hal yang penting untuk diperhatikan saat mendapatkan pengobatan antikoagulan adalah pemantauan darah agar darah tak terlalu encer, juga tak terlalu kental. Untuk memastikan bahwa dosis obat yang diberikan sudah tepat, maka dokter akan meminta pasien memeriksa kadar aPTT dan PT secara berkala.

Pencegahan

Trombofilia tidak dapat dicegah. Namun komplikasinya berupa trombosis dapat dicegah dengan cara:

• Menjaga berat badan ideal
• Aktif bergerak dengan melakukan olahraga (seperti jogging, bersepeda, berenang) setidaknya lima hari dalam seminggu.
• Menghindari konsumsi obat hormonal.
• Menghindari asap rokok.
• Jika harus berada dalam posisi duduk dalam waktu yang lama, hindari untuk melipat kaki dan usahakan untuk melakukan peregangan setidaknya setiap jam sekali.