Defisiensi Glukosa-6-Fosfat Dehidrogenase (G6PD Deficiency)

Pengertian

Defisiensi Glukosa-6-Fosfat Dehidrogenase (G6PD) adalah suatu jenis penyakit genetik yang diturunkan. G6PD itu senditi merupakan enzim yang berfungsi untuk memastikan proses oksidasi dan jangka hidup sel darah merah (eritrosit) normal. 

Pada kondisi defisiensi G6PD, terjadi pemecahan sel darah merah (hemolysis) sebelum waktunya sehingga dapat terjadi anemia.

Penyebab

Defisiensi Glukosa-6-Fosfat Dehidrogenase (G6PD) disebabkan oleh kelainan genetik. Penyakit ini diturunkan dari orang tua secara X-linked. Artinya, biasanya ibu menjadi karier penyakit (membawa gen penyakit namun tidak menunjukkan gejala) dan menurunkannya kepada anaknya.

Pada anak laki-laki, umumnya akan menampakkan gejala tertentu. Sementara pada anak perempuan umumnya akan menjadi karier penyakit ini kembali.

Diagnosis

Dokter bisa menduga adanya penyakit defisiensi Glukosa-6-Fosfat Dehidrogenase (G6PD) dan akan melakukan evaluasi lebih lanjut bila terlihat:

• Adanya hemolysis (sel darah merah pecah) setelah mengonsumsi obat tertentu atau mengalami kejadian yang menyebabkan stres oksidasi. Stres oksidasi merupakan kondisi tingginya radikal bebas dalam tubuh yang membuat tubuh mudah terserang berbagai masaslah kesehatan.
• Hiperbilirubinemia (bilirubin yang tinggi dalam darah) pada neonatus yang tidak dapat dijelaskan atau terjadi berkepanjangan.
• Adanya hemolitik anemia

Untuk memastikan diagnosis, dapat dilakukan beberapa langkah pemeriksaan, seperti:

• Pemeriksaan darah rutin (dapat menunjukkan hemoglobin yang rendah)
• Retikulosit (jumlah yang meningkat menandakan respon sumsum tulang terhadap adanya kondisi anemia)
• Bilirubin (bilirubin yang meningkat dapat menandakan pemecahan sel darah merah yang berlebihan)
• Analisis urine (mencari adanya komponen sel darah merah dalam air seni)
• Pemeriksaan darah tepi (mencari Heinz Body, yaitu gambaran hemoglobin yang terdenaturasi atau tidak aktif)
• Enzim G6PD melaui pemeriksaan darah

Gejala

Banyak penderita defisiensi Glukosa-6-Fosfat Dehidrogenase (G6PD) yang tidak menunjukkan gejala berarti. Bila gejala muncul, hal ini lebih dikaitkan dengan hemolysis yang menyebabkan anemia atau kondisi kurang darah yang membuat seseorang pucat, lemah, lelah, dan lesu.

Hemolitik anemia ini pun umumnya dipicu oleh infeksi (bakteri atau virus), konsumsi obat tertentu, dan konsumsi tanaman fava (tanaman sayur yang berupa polong-polongan).

Gejala lain yang dapat muncul antara lain:

• Peningkatan suhu tubuh disertai kekuningan pada kulit dan selaput lendir (misalnya jaundice atau kekuningan pada mata)
• Pembesaran limpa (splenomegali)
• Air seni berwarna kuning-oranye gelap
• Pucat, kelelahan, penurunan kondisi umum tubuh
• Napas yang berat dan cepat
• Nadi yang teraba lemah dan cepat

Pengobatan

Penyakit defisiensi Glukosa-6-Fosfat Dehidrogenase (G6PD)tidak dapat disembuhkan. Hal yang dapat dilakukan adalah menghindari pemicu hemolisis untuk mencegah penghancuran sel darah merah.

Pencegahan

Penderita defisiensi Glukosa-6-Fosfat Dehidrogenase (G6PD) sebaiknya menghindari konsumsi:

• Obat-obatan oksidan: seperti antimalaria
• Beberapa jenis antibiotik, misalnya ciprofloxacin, kloramfenikol
• OAINS (Obat Anti-Inflamasi Non Steroid)
• Tanaman fava (tanaman polong-polongan)