Dwarfisme

Pengertian

Dwarfisme merupakan kondisi perawakan pendek yang terjadi akibat faktor genetik atau medis. Dwarfisme secara umum didefinisikan sebagai tinggi orang dewasa yang sama dengan atau kurang dari 147 sentimeter (4 kaki 10 inci). Rata-rata tinggi orang dewasa pada mereka yang mengalami dwarfisme adalah 122 sentimeter (4 kaki).

Berbagai kondisi  medis dapat menyebabkan terjadinya dwarfisme. Secara umum, kondisi yang menyebabkan dwarfisme dibagi menjadi dua kategori besar:

• Dwarfisme disproporsional, yaitu bila ukuran tubuh tidak proporsional –ada beberapa bagian tubuh tampak kecil dan beberapa bagian lainnya tampak sedang atau lebih dari ukuran rata-rata. Kondisi yang menyebabkan dwarfisme disproporsional menghambat perkembangan tulang.

Sebagian besar individu dengan dwarfisme mengalami kondisi yang membuat perawakan pendek secara disproporsional. Umumnya, ini perawakan dengan badan berukuran rata-rata, tetapi lengan dan tungkai pendek. Pada kondisi ini, kepala pun tampak lebih besar secara disproporsional terhadap tubuh.

• Dwarfisme proporsional. Tubuh dikatakan kecil secara proporsional apabila seluruh bagian tubuh berukuran kecil dengan derajat yang sama dan tampak seperti tubuh proporsional dengan ukuran kecil. Kondisi medis yang timbul saat lahir atau berawal pada masa kanak-kanak dapat membatasi pertumbuhan dan perkembangan sebelum mencapai titik pertumbuhan sepenuhnya.

Penyebab

Sebagian besar kondisi dwarfisme disebabkan oleh penyakit genetik. Namun,  penyebab dari sebagian kondisi tersebut masih belum diketahui secara pasti. Sering kali, penyakit yang menyebabkan dwarfisme terjadi akibat mutasi genetik pada sel sperma atau sel telur pada saat konsepsi.

Penyebab untuk masing-masing kondisi yang menyebabkan dwarfisme dibahas lebih lanjut sebagai berikut:

• Akondroplasia. Sekitar 80 persen individu dengan akondroplasia lahir dari orang tua dengan tinggi badan rata-rata. Mereka yang mengalami akondroplasia dengan dua orang tua yang memiliki tinggi badan normal, mendapatkan satu gen yang mengalami mutasi dari salah satu orang tua dan satu gen normal. Orang dengan kondisi ini dapat menurunkan antara gen yang mengalami mutasi atau gen normal kepada anaknya.
• Sindrom Turner. Kondisi ini hanya memengaruhi wanita. Bisa terjadi apabila salah satu kromosom seks (kromosom X) hilang atau hilang sebagian. Wanita mendapatkan kromosom X dari masing-masing orang tua. Wanita dengan sindrom Turner hanya memiliki satu kromosom X yang berfungsi secara menyeluruh.
• Defisiensi hormon pertumbuhan. Penyebab dari defisiensi hormon pertumbuhan terkadang dapat dikaitkan dengan mutasi genetik atau cedera. Namun, untuk sebagian besar individu yang mengalami kondisi ini, penyebab pasti tidak dapat diidentifikasi.

Gejala

Selain perawakan pendek, tanda dan gejala lain dwarfisme dapat bervariasi sesuai dengan spektrum penyakit yang timbul.

Penyebab paling sering dari dwarfisme disproporsional adalah akondroplasia. Kondisi ini menyebabkan perawatan pendek secara disproporsional. Umumnya menampakkan tanda dan gejala sebagai berikut:

1. Badan berukuran rata-rata
2. Lengan dan tungkai yang pendek, terutama lebih pendek pada lengan atas dan tungkai atas.
3. Jari-jari yang pendek, terkadang dengan perpisahan yang sangat lebar antara jari tengah dan jari manis.
4. Pergerakan yang terbatas pada sendi siku
5. Kepala yang besar secara disproporsional, dengan dahi yang prominen dan jembatan hidung yang rata.
6. Perkembangan bentuk kaki yang abnormal
7. Perkembangan punggung bawah yang miring
8. Tinggi dewasa sekitar 122 sentimeter (4 kaki)

Salah satu penyebab terjadinya dwarfisme disproporsional lainnya adalah displasia spondiloepifiseal kongenital. Tanda dan gejala dari kondisi ini dapat mencakup:

• Badan berukuran pendek
• Leher yang pendek
• Lengan dan tungkai yang pendek
• Tangan dan kaki berukuran rata-rata
• Dada lebar dan bulat
• Tulang pipi yang rata
• Celah pada langit-langit mulut (langit-langit sumbing)
• Deformitas panggul yang menyebabkan tulang paha memutar ke dalam
• Kaki yang berbentuk abnormal
• Tulang leher yang tidak stabil
• Gangguan daya lihat dan pendengaran
• Radang sendi dan permasalahan pada pergerakan sendi
• Tinggi dewasa dengan rentang sekitar 91 sentimeter (3 kaki) sampai 122 sentimeter (4 kaki)

Dwarfisme proporsional terjadi akibat kondisi medis yang sudah ada pada saat lahir atau mulai timbul pada masa kanak-kanak, yang kemudian membatasi pertumbuhan dan perkembangan secara keseluruhan. Jadi, kepala, badan, lengan, dan tungkai semuanya kecil, namun proporsional satu sama lain.

Karena kondisi ini memengaruhi pertumbuhan secara keseluruhan, banyak kondisi yang kemudian menyebabkan perkembangan yang buruk pada satu atau lebih sistem organ tubuh.

Defisiensi hormon pertumbuhan merupakan salah satu penyakit yang relatif umum menyebabkan dwarfisme proporsional. Kondisi ini terjadi apabila kelenjar pituitari tidak cukup banyak memproduksi hormon pertumbuhan, yang merupakan hormon yang dibutuhkan untuk pertumbuhan normal anak.

• Tanda dan gejalanya dapat mencakup:Tinggi badan di bawah tiga persentil pada grafik pertumbuhan anak yang standar
• Kecepatan pertumbuhan yang lebih lambat dari usia
• Penundaan atau tidak adanya perkembangan seksual pada usia remaja

Diagnosis

Diagnosis penyakit yang menyebabkan dwarfisme dapat ditentukan dari wawancara medis yang terinci, pemeriksaan fisik langsung, dan pemeriksaan penunjang tertentu bila dibutuhkan. Beberapa pemeriksaan penunjang yang dapat dilakukan adalah:

• Pengukuran. Salah satu hal yang rutin dilakukan dalam pemeriksaan fisik anak adalah pengukuran tinggi badan, berat badan, dan lingkar kepala.

Pada setiap kunjungan, dokter akan mendokumentasikan pengukuran tersebut dalam grafik untuk menunjukkan persentil saat ini pada setiap elemen tersebut. Hal ini penting untuk mengidentifikasi pertumbuhan yang abnormal, seperti pertumbuhan terlambat atau ukuran kepala yang besar secara disproporsional.

• Penampakan. Beberapa penampakan wajah dan tulang rangka yang khas dikaitkan dengan penyakit tertentu yang menyebabkan dwarfisme.
• Teknologi pencitraan. Dokter dapat menganjurkan untuk dilakukan pemeriksaan pencitraan, seperti foto rontgen, karena beberapa kelainan tulang dapat menunjukkan kemungkinan penyakit yang dialami oleh individu tersebut.

Pemeriksaan Magnetic Resonance Imaging (MRI) juga dapat menunjukkan abnormalitas kelenjar pituitari atau hipotalamus, yang sama-sama berperan dalam fungsi pertumbuhan.

• Pemeriksaan genetik. Pemeriksaan genetik dapat dilakukan untuk mengetahui kondisi genetik tertentu yang menyebabkan dwarfisme. Pemeriksaan ini tidak selalu dibutuhkan karena diagnosis dapat ditentukan lewat pemeriksaan lainnya.
• Pemeriksaan hormon. Dokter dapat menganjurkan untuk dilakukan pemeriksaan hormon pertumbuhan atau hormon lainnya yang penting untuk pertumbuhan dan perkembangan.

Penangangan

Sebagian besar penanganan dwarfisme tidak akan meningkatkan tinggi perawakan. Akan tetapi, terapi dapat mengoreksi atau meredakan masalah yang disebabkan oleh komplikasi yang timbul.

Prosedur pembedahan yang dapat dilakukan untuk mengatasi masalah pada individu dengan dwarfisme disproporsional adalah:

• Mengoreksi arah tumbuh tulang
• Menstabilisasi dan mengoreksi bentuk tulang belakang
• Meningkatkan ukuran celah pada tulang belakang untuk mengurangi tekanan pada saraf tulang belakang
• Melakukan pemasangan shunt untuk mengeluarkan kelebihan cairan di sekitar kepala

Penanganan lain yang dapat dilakukan mencakup pemanjangan ekstremitas atau terapi hormonal, bergantung dari penyakit yang mendasari kondisi dwarfisme.

Pencegahan

Belum ada metode yang diketahui secara pasti dapat mencegah terjadinya dwarfisme.