Penyakit Huntington

Penyakit Huntington

Pengertian 

Penyakit Huntington atau Huntington's chorea adalah penyakit langka akibat kelainan genetik yang menyebabkan kerusakan otak secara progresif. 

Kondisi ini akan memengaruhi kemampuan fisik penderitanya dalam bergerak dan menurunkan kemampuan berpikir (kognitif). 

Penderita penyakit Huntington juga dapat mengalami gangguan kejiwaan atau mental.

Huntington’s disease umumnya baru menunjukkan gejala pada saat penderita berusia 30–50 tahun.

Penyakit huntington yang berkembang sebelum usia 20 disebut penyakit Huntington juvenile. Gejalanya agak berbeda dan penyakit dapat berkembang lebih cepat.

Penyebab  

Penyakit chorea–nama lain dari penyakit huntington–disebabkan oleh kelainan gen pada kromosom nomor 4. Pada keadaan normal, gen tersebut menghasilkan protein bernama Huntingtin. 

Namun, pada penyakit huntington, produksi protein tersebut berlebihan dan ukurannya lebih besar dari yang seharusnya. Protein ini lantas terakumulasi di otak dan merusak sel-sel otak.

Penyakit huntington merupakan penyakit genetik yang diturunkan dari orang tua ke anak.

Bila ada salah satu orang tua yang mengalami penyakit ini, ada kemungkinan sebesar 50 persen anaknya akan mengalami hal yang sama.

Faktor Risiko  

Penyakit Chorea merupakan penyakit genetik. Itu sebabnya, mereka yang berisiko menderita penyakit ini adalah yang memiliki orang tua dengan penyakit huntington.

Artikel lainnya: Macam-Macam Penyakit Saraf yang Mungkin Terjadi 

Gejala  

Meskipun penyakit huntington merupakan kelainan genetik, gejalanya tak terlihat sejak awal lahir. 

Umumnya, gejala penyakit huntington muncul saat penderita berusia 30 tahun ke atas. Karena penyakit ini menyebabkan kerusakan otak, gejalanya bisa bermacam-macam, antara lain:

• Gangguan daya ingat dan kesulitan membuat pertimbangan tertentu
• Gangguan keseimbangan dan sering membuat gerakan tubuh yang tidak bisa dikontrol
• Gangguan bicara dan gangguan menelan
• Gangguan kepribadian, depresi, mudah cemas

Penyakit Huntington bersifat progresif. Semakin lama, akan semakin luas pula kerusakan otak yang terjadi. 

Sering kali penderita penyakit ini secara jangka panjang akan butuh bantuan penuh dari orang lain untuk dapat melakukan aktivitas sehari-hari.

Pada tahap lanjut, penderita penyakit Huntington akan banyak berbaring di tempat tidur dan sukar menelan makanan sehingga berat badan makin turun, malnutrisi, dan mudah tersedak. 

Hal inilah yang menyebabkan penderitanya sangat rentan mengalami infeksi berat yang bisa mengakibatkan kematian.

Sementara itu, gejala penyakit Huntington juvenile pada orang yang lebih muda mungkin sedikit berbeda, meliputi:

• Perubahan perilaku
• Kesulitan fokus
• Penurunan yang cepat dan signifikan dalam kinerja sekolah secara keseluruhan
• Masalah perilaku
• Perubahan fisik
• Otot berkontraksi dan kaku yang memengaruhi gaya berjalan (terutama pada anak kecil)
• Tremor atau sedikit gerakan yang tidak terkontrol
• Sering jatuh
• Kejang

Artikel lainnya: Cara Menurunkan Risiko Terkena Penyakit Keturunan atau Genetik 

Diagnosis  

Pada tahap awal, dokter akan memeriksa pasien serta menggali apakah terdapat riwayat penyakit Huntington dalam keluarga. Pemeriksaan ini dilakukan oleh dokter ahli saraf. 

Beberapa pemeriksaan juga dilakukan untuk memeriksa: 

• Kemampuan motorik (kekuatan otot, kontraksi otot, refleks)
• Sensorik (penglihatan, pendengaran, indra peraba)
• Neuropsikologi (ingatan, fungsi bahasa)
• Kejiwaan dan evaluasi psikiatri (pola perilaku, kemampuan mengatasi masalah)

Untuk melihat kerusakan otak, pemeriksaan CT scan atau MRI otak dibutuhkan. 

Selanjutnya, untuk memastikan apakah kerusakan otak disebabkan oleh penyakit huntington, akan dilakukan pemeriksaan gen.

Pengobatan  

Pengobatan huntington tidak bertujuan untuk menghilangkan penyakitnya, karena penyakit ini tidak bisa disembuhkan. Namun, pengobatan bertujuan untuk mengatasi keluhan akibat gangguan saraf yang terjadi.

Untuk mengatasi gangguan emosi, kecemasan, atau depresi yang dialami, obat antidepresan dan obat antipsikotik dapat diberikan, asalkan diawasi oleh dokter. 

Apabila ada gerakan-gerakan yang tidak terkontrol, jenis obat anti-kejang akan diberikan dokter untuk mengendalikan gejala. 

Untuk mengatasi gangguan menelan, gangguan bicara, dan gangguan dalam berjalan, latihan dan rehabilitasi medik perlu dilakukan.

Artikel lainnya: Setop Kebiasaan Ini Jika Tak Mau Kesehatan Saraf Tepi Terganggu 

Pencegahan  

Hingga kini, belum ada tindakan yang dapat mencegah terjadinya penyakit Huntington. Bila ada salah satu dari pasangan suami istri yang mengalami penyakit Huntington, harus dipikirkan baik-baik mengenai rencana memiliki keturunan. 

Pasalnya, ada kemungkinan hingga 50 persen bahwa keturunannya akan mengalami penyakit tersebut juga.

Komplikasi  

Setelah gejala dari penyakit chorea ini muncul, kemampuan penderita akan mulai memburuk dari waktu ke waktu. 

Beberapa komplikasi yang bisa timbul akibat penyakit ini adalah:

• Depresi berat
• Pneumonia atau infeksi lain
• Cedera akibat terjatuh
• Malnutrisi karena ketidakmampuan menelan
• Kematian

Kapan Harus ke Dokter?

Sebaiknya kamu berkonsultasi dengan dokter jika:

• Memiliki gejala seperti penyakit huntington dan memang ada riwayat keturunan penyakit tersebut dalam keluarga
• Memiliki orang tua dengan penyakit huntington dan ingin mengetahui apakah kamu juga menderitanya
• Memiliki riwayat penyakit huntington dan kamu sedang merencanakan kehamilan

Apabila kamu masih punya pertanyaan seputar penyakit huntington, konsultasikan dengan dokter spesialis saraf. 

Jangan tunggu sakit kamu memberat. #JagaSehatmu setiap hari.

[HNS/NM]