Penyakit Wilson

Pengertian

Penyakit Wilson atau degenerasi hepatolentikular adalah kelainan genetik langka yang menyebabkan tubuh keracunan tembaga. Pada kondisi tubuh normal, organ hati akan menyaring kelebihan tembaga dan mengeluarkannya melalui urin.

Pada penderita penyakit Wilson, organ hati tidak dapat membuang kelebihan tembaga. Hal ini membuat tembaga menumpuk pada organ seperti otak, hati dan mata.

Diagnosis dini penyakit Wilson sangatlah penting untuk mencegah perkembangan penyakit semakin parah. Pengobatan yang terlambat dapat menyebabkan gagal hati, kerusakan otak, dan kematian. Salah satu tindakan pengobatan yang bisa dilakukan adalah transplantasi hati.

Penyebab

Penyebab penyakit Wilson adalah mutasi pada gen ATP7B yang berfungsi dalam transportasi tembaga. Gangguan dapat terjadi saat seseorang mendapatkan gen tersebut dari kedua orang tuanya yang bisa jadi juga penderita atau hanya sebagai pembawa gen.

Diagnosis

Pada tahap awal cukup sulit menentukan diagnosis penyakit Wilson. Gejala penyakit ini mirip dengan keracunan bahan logam berat lainnya, infeksi hepatitis C, dan cerebral palsy. Pemeriksaan fisik khas, seperti cincin K-F dan katarak bunga matahari, dapat menandakan penyakit Wilson.

Pemeriksaan penunjang juga diperlukan untuk mengkonfirmasi penyakit Wilson. Pemeriksaan tersebut meliputi kondisi enzim hati, kadar tembaga pada darah, kadar gula darah, kadar ceruloplasmin (protein yang membawa tembaga) dan tes genetik.

Pemeriksaan MRI dan CT scan dapat menunjukkan kelainan otak terutama jika penderita memiliki gejala kelainan saraf. Pemeriksaan biopsi hati juga bisa dilakukan untuk mencari kerusakan hati dan kadar tembaga yang tinggi.

Gejala

Gejala dari penyakit Wilson sangatlah bervariasi bergantung pada organ yang terkena. Gejala pada organ hati meliputi:

• kondisi lemah
• mudah lelah
• penurunan berat badan
• mual
• muntah
• kehilangan nafsu makan
• gatal
• jaundice atau warna kuning pada kulit
• bengkak karena akumulasi cairan pada tungkai (edema) atau perut (asites)
• nyeri perut dan perut terasa begah
• munculnya garis merah kecil (pembuluh darah kapiler) pada kulit di atas pinggang yang disebut spider angioma
• keram otot

Gejala pada organ otak meliputi:

• gangguan memori, bicara,  dan penglihatan
• cara berjalan yang tidak normal
• migrain
• meneteskan air liur
• insomnia
• gerakan tangan yang canggung
• perubahan kepribadian
• perubahan mood
• depresi
• masalah di sekolah
• kejang otot
• kejang
• nyeri otot ketika bergerak

Gejala pada organ lain meliputi:

• cincin Kayser-Flerischer (K-F) pada mata yang berwarna cokelat keemasan dan katarak bunga matahari
• kuku berwarna kebiruan
• batu ginjal
• osteoporosis dini
• arthritis
• menstruasi tidak teratur
• tekanan darah yang rendah

Pengobatan

Pengobatan penyakit Wilson bertujuan untuk mengendalikan kadar tembaga dalam tubuh. Pengobatan terdiri dari tiga tahap dan berlangsung seumur hidup. Berhenti berobat dapat membuat tembaga terakumulasi lagi.

Tahap pertama bertujuan untuk membuang tembaga yang berlebihan pada tubuh melalui terapi chelate. Obat yang digunakan untuk chelate di antaranya adalah jenis d-penicillamine dan trientine atau Syprine. Obat ini akan mengeluarkan tembaga yang menumpuk pada organ ke sirkulasi darah. Setelah itu ginjal akan menyaring tembaga dan mengeluarkan melalui urin.

Tahap kedua adalah untuk menjaga kadar tembaga tubuh tetap normal. Tablet seng akan diberikan untuk menjaga tubuh menyerap tembaga dari makanan.

Tahap ketiga adalah pemeliharaan kondisi jangka panjang yaitu dengan rutin mengkonsumsi seng, melakukan terapi chelate, dan rutin memantau kadar tembaga. Menghindari makanan yang kaya akan tembaga seperti buah-buahan kering, hati, jamur, kacang-kacangan, cokelat, vitamin dan kerang.

Jika penderita tidak memberikan respons terhadap langkah pengobatan tersebut, ada kemungkinan dibutuhkan transplantasi hati.

Pencegahan

Penyakit Wilson tidak bisa dicegah karena disebabkan oleh mutasi genetik yang diturunkan oleh orang tua. Namun, progres penyakit ini dapat diperlambat dengan diagnosis dan pengobatan dini.