Sindrom Edward

Sindrom Edward

Dokter Spesialis	Spesialis anak
Gejala	Gangguan di berbagai sistem: persarafan (keterbelakangan mental, kejang, otot lunglai), kepala (mikrosefali), wajah (asimetris dengan kelumpuhan wajah), mata (ukuran mata lebih kecil/lebih besar dari normal, katarak), hidung (jembatan hidung menonjol), rongga mulut (bibir sumbing), telinga (ukuran daun telinga kecil), kerangka (pertumbuhan tinggi badan lebih lambat dari seusianya, leher pendek, panggul sempit), jantung dan pembuluh darah (ventricular septal defect: kebocoran sekat yang membatasi jantung kiri dan jantung kanan), paru (henti napas), saluran cerna (omfalokel: dinding perut tidak tertutup sempurna dan usus terburai keluar, malrotasi usus, hernia umbilikalis), saluran kemih (ginjal tidak terbentuk), sistem saraf pusat (hidrosefalus)
Faktor Risiko	Usia ibu saat hamil > 35 tahun, cairan ketuban berlebihan semasa kehamilan, plasenta yang kecil, pertumbuhan janin terhambat
Diagnosis	Pemeriksaan darah ibu hamil (kadar alfa-fetoprotein, human chorionic gonadotropin, estriol), USG (deteksi kelainan organ janin, pemeriksaan cairan ketuban, tampilan klinis bayi, pemeriksaan karyotyping bayi.
Pengobatan	Manajemen di ruang bersalin dan Neonatal Intensive Care Unit, manajemen pemberian makan, manajemen jantung, manajemen infeksi, manajemen ortopedi, dukungan psikososial untuk keluarga
Obat	Bergantung pada kondisi (diuretik, digoksin)
Komplikasi	Gagal napas, gagal jantung, perkembangan terhambat (keterlambatan kognitif dan motorik), keganasan (tumor Wilms), gagal tumbuh
Kapan harus ke dokter?	Sebelum merencanakan kehamilan dan selama kehamilan

Pengertian Sindrom Edward

Sindrom Edward adalah salah satu jenis kelainan genetik yang disebabkan oleh kelainan pada kromosom 18. Secara normal, terdapat 23 pasang kromosom pada tubuh manusia. Masing-masing kromosom terdiri dari dua copy. 

Pada orang dengan sindrom Edward, kromosom 18 memiliki ekstra satu copy sehingga berjumlah tiga copy (trisomi 18). Kondisi ini dapat menyebabkan berbagai kelainan, seperti kelainan di susunan saraf pusat, jantung, saluran cerna dan lain-lain.

Sindrom ini memiliki risiko kematian yang tinggi. Oleh karena itu, pemahaman seputar sindrom Edward dan upaya deteksi dini sindrom ini sangat diperlukan.

Penyebab Sindrom Edward

Sindrom Edward terjadi akibat kelebihan jumlah kromosom 18. Kromosom ini semestinya hanya sepasang, tapi bertambah menjadi 3 copy kromosom. Sindrom ini diperkenalkan pertama kali oleh Edward dkk pada tahun 1960 dengan melaporkan bayi baru lahir dengan kondisi malformasi kongenital multipel dan defisit kognitif.

Sindrom Edward dikelompokkan menjadi 3 tipe, yaitu trisomi 18 total, parsial, dan mosaik. Jumlah kasus sindrom ini berkaitan dengan bertambahnya usia ibu. Semakin tinggi usia ibu saat hamil, semakin tinggi pula risiko untuk memiliki janin dengan sindrom ini.

Artikel lainnya: Sindrom Edward Tidak Bisa Dicegah, Tapi Bisa Dideteksi

Gejala Sindrom Edward

Gejala sindrom Edward dapat melibatkan gangguan di berbagai sistem. Adapun ciri-ciri sindrom Edward seperti:

• Persarafan (keterbelakangan mental, kejang, otot lunglai)
• Kepala (mikrosefali)
• Wajah (asimetris dengan kelumpuhan wajah)
• Mata (ukuran mata lebih kecil/lebih besar dari normal, katarak)
• Hidung (jembatan hidung menonjol)
• Rongga mulut (bibir sumbing)
• Telinga (ukuran daun telinga kecil)
• Kerangka (pertumbuhan tinggi badan lebih lambat dari seusianya, leher pendek, panggul sempit)
• Jantung dan pembuluh darah (ventricular septal defect: kebocoran sekat yang membatasi jantung kiri dan jantung kanan)
• Paru (henti napas)
• Saluran cerna (omfalokel: dinding perut tidak tertutup sempurna dan usus terburai keluar, malrotasi usus, hernia umbilikalis)
• Saluran kemih (ginjal tidak terbentuk)
• Sistem saraf pusat (hidrosefalus)

Artikel lainnya: Orangtua Harus Tahu, Ini Ciri Bentuk Kepala Bayi yang Normal

Faktor Risiko Sindrom Edward

Terdapat beberapa faktor risiko dari sindrom ini, antara lain:

• Usia ibu yang relatif tinggi saat hamil (terutama usia >35 tahun)
• Polihidramnion (cairan ketuban berlebihan semasa kehamilan)
• Plasenta yang kecil
• Pertumbuhan janin terhambat

Diagnosis Sindrom Edward

Sindrom Edward dapat dideteksi semasa kehamilan atau ditemukan saat bayi lahir. Pada masa kehamilan, dapat dilakukan pemeriksaan darah ibu berupa kadar alfa-fetoprotein, human chorionic gonadotropin, dan estriol.

Selain itu, dapat dideteksi kelainan organ janin (kelainan otak, jantung, atau perut) melalui USG. Selanjutnya, dokter mungkin melakukan pemeriksaan cairan ketuban. Lalu, ketika bayi lahir dapat dievaluasi dari tampilan klinis dan pemeriksaan karyotyping.

Pengobatan Sindrom Edward

Sebagian bayi dengan sindrom ini meninggal di minggu pertama kehidupan, dan sebagian lagi meninggal di 12 bulan berikutnya. Sekitar 5% - 10% bayi ini bertahan hidup di tahun pertama. Penyebab kematian berkaitan dengan gagal napas, gagal jantung, atau kombinasi dari faktor-faktor tersebut.

Kondisi ini sebaiknya dilahirkan di fasilitas kesehatan dengan sarana perawatan bayi baru lahir yang lengkap dan ditangani oleh dokter spesialis anak ahli perinatologi. Secara umum, pengobatannya meliputi:

• Manajemen di ruang bersalin dan NICU (Neonatal Intensive Care Unit)
• Manajemen pemberian makan seperti selang nasogastrik (selang dari hidung ke lambung)
• Manajemen jantung (Diuretik, digoksin untuk gagal jantung, pembedahan jantung untuk kelainan jantung bawaan yang kompleks)
• Manajemen infeksi
• Manajemen ortopedi
• Dukungan psikososial untuk keluarga

Pencegahan Sindrom Edward

Hingga saat ini belum ada upaya pencegahan terhadap sindrom ini, mengingat penyebabnya merupakan kelainan genetik. Akan tetapi, sindrom ini dapat dideteksi semasa kehamilan, melalui:

• USG
• Pemeriksaan cairan ketuban
• Pemeriksaan darah ibu hamil

Selain itu, diharapkan ibu hamil menghadiri antenatal care rutin semasa kehamilan.

Artikel lainnya: Lebih Akurat, Ini Kelebihan Teknologi USG Fetomaternal

Komplikasi Sindrom Edward

Adapun komplikasi dari sindrom ini, meliputi:

• Gagal napas
• Gagal jantung
• Perkembangan terhambat (keterlambatan kognitif dan motorik)
• Keganasan (tumor Wilms)
• Gagal tumbuh

Obat Terkait Sindrom Edward

Obat sindrom Edward bergantung pada kondisi penderita, seperti:

• Diuretik
• Digoksin
• Antibiotik

Kapan Harus ke Dokter?

Sangat penting untuk mendapatkan informasi seputar kehamilan dan kelainan genetik janin. Periksakan diri kamu ke dokter sebelum merencanakan kehamilan dan menghadiri antenatal care rutin selama kehamilan.

Jika kamu ingin tahu lebih banyak tentang sindrom Edward, yuk#JagaSehatmu dengan download aplikasi KlikDokter dan manfaatkan layanan konsultasi kesehatan 24 jam langsung dengan dokter melalui fitur Tanya Dokter online.