Sindrom Ehlers Danlos

Pengertian

Sindrom Ehlers Danlos atau Ehlers Danlos Syndromes (EDS) adalah penyakit jaringan ikat yang jarang terjadi namun diturunkan. Jaringan ikat adalah jaringan yang terdapat pada seluruh tubuh dan menyokong kulit, tendon, ligamen, pembuluh darah, organ dalam dan tulang. Jaringan ikat terdiri dari sel berbahan serat dan protein bernama kolagen. Penderita EDS akan memiliki kelainan dalam menghasilkan kolagen.

Terdapat 13 tipe dari EDS. Setiap tipe EDS menyerang bagian tubuh yang berbeda. Tipe yang paling sering adalah klasik dan hypermobile. Tipe lain yang tergolong jarang adalah vaskular dan kifoskoliotik. Namun, semua tipe EDS memberikan gejala hipermobilitas yaitu gerakan sendi yang memiliki rentang luas.

Tipe gen yang bermutasi atau cacat menyebabkan perbedaan dari tipe EDS. Gen tersebut dapat diturunkan oleh salah satu atau kedua orang tua penderita. Meski demikian, bisa saja kelainan gen terjadi pertama kali pada penderita dan tidak diturunkan.

Gejala penderita EDS biasanya tidak berbahaya. Namun, pada beberapa kasus dapat menyebabkan kecacatan. Bahkan pada tipe yang parah namun jarang dapat menyebabkan kematian.

Komplikasi dari penyakit EDS meliputi nyeri sendi kronis, dislokasi sendi, artritis atau peradangan sendi dini, penyembuhan luka yang lama, dan bekas luka yang kurang baik.

Penyebab

Penyakit Ehlers Danlos Syndromes (EDS) merupakan penyakit keturunan. Namun, pada sedikit kasus tidak diturunkan dan terjadi secara acak.

Kelainan gen menyebabkan gangguan produksi kolagen. Kelainan gen yang terjadi adalah pada gen untuk membuat protein yang bekerja dengan kolagen yaitu ADAMTS2 dan gen untuk membuat kolagen yaitu COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL6A2, PLOD1, dan TNXB.

Diagnosis

Penyakit Ehlers Danlos Syndromes dapat menyerupai penyakit lain. Dokter membutuhkan rangkaian tes untuk menegakkan diagnosa EDS.  Pemeriksaan yang dilakukan meliputi:

• tes genetika

Sampel darah diambil untuk dilakukan tes genetika. Mutasi atau kerusakan gen yang berhubungan dengan kolagen atau jaringan ikat dapat membantu menegakkan diagnosa EDS.

• biopsi kulit

Biopsi sampel kulit dapat menunjukkan adanya kelainan pada pembuatan kolagen.

• ekokardiogram

Ekokardiogram dilakukan untuk mencari tahu adanya kelainan katup jantung.

Gejala

Gejala dari Ehlers Danlos Syndromes bervariasi, tergantung dari jaringan ikat tubuh bagian mana yang terserang. Gejala EDS tipe klasik meliputi:

• hipermobilitas sendi
• sendi yang longgar dan tidak stabil sehingga mudah untuk dislokasi
• kulit yang melar
• kulit yang rapuh sehingga mudah terbelah terutama pada dahi, lutut, tulang kering dan siku
• kulit yang halus namun seperti beludru yang mudah memar
• lipatan kulit berlebih pada mata
• luka yang susah untuk sembuh dan menyebabkan bekas luka atau parut yang lebar
• nyeri otot atau kelelahan otot
• gangguan katup jantung
• hernia atau prolaps organ

Gejala EDS hipermobilitas meliputi:

• hipermobilitas sendi
• sendi yang longgar dan tidak stabil sehingga mudah untuk dislokasi
• nyeri otot dan sendi yang berbunyi klik
• kelelahan yang ekstrem
• kulit yang mudah memar
• gangguan saluran pencernaan seperti nyeri ulu hati dan konstipasi
• kepala pusing dan detak jantung meningkat ketika berdiri
• masalah organ dalam seperti gangguan katup jantung atau prolaps organ
• gangguan kandung kemih

Gejala EDS tipe vaskular meliputi:

• kulit yang mudah memar
• kulit tipis dengan pembuluh darah kecil yang terlihat jelas terutama pada tubuh bagian dada atas dan kaki
• pembuluh darah yang mudah rapuh dan mudah menonjol atau sobek sehingga menyebabkan perdarahan dalam yang serius
• masalah organ dalam seperti robek pada usus dan rahim serta kolaps paru-paru
• jari tangan dan kaki yang hipermobilitas
• kelainan wajah seperti hidung dan bibir yang tipis, mata yang besar dan telingfa yang kecil
• varises vena
• penyembuhan luka yang terlambat

Gejala EDS tipe kifoskoliotik meliputi:

• tulang belakang yang melengkung dan semakin memburuk ketika usia belasan tahun
• hipermobilitas sendi
• sendi yang longgar dan tidak stabil sehingga mudah untuk dislokasi
• tonus otot yang lemah sejak kecil sehingga menyebabkan keterlambatan perkembangan seperti duduk dan berjalan
• mata yang rapuh dan mudah rusak
• kulit yang halus namun seperti beludru yang mudah memar
• kulit yang melar
• luka yang susah untuk sembuh dan menyebabkan bekas luka atau parut yang lebar

Pengobatan

Tidak ada cara untuk menyembuhkan Ehlers Danlos Syndromes. Pengobatan yang dilakukan bertujuan untuk mengurangi keluhan gejala dan memperlambat perburukan penyakit.

Pengobatan yang dapat dilakukan meliputi:

• Obat-obatan untuk mengurangi nyeri
• Terapi fisik untuk memperbaiki fungsi otot dan sendi
• Pembedahan untuk memperbaiki sendi yang rusak

Pencegahan

Tidak ada cara yang dapat dilakukan untuk mencegah terjadinya penyakit Ehlers Danlos Syndromes. Namun, terdapat beberapa cara yang dapat dilakukan untuk mencegah terjadinya cedera seperti:

• hindari melakukan olahraga kontak
• hindari mengangkat beban
• gunakan tabir surya sebagai pelindung kulit
• hindari penggunaan sabun yang dapat menyebabkan kulit kering atau alergi
• menggunakan alat bantu atau penopang sendi