Pengertian
Sindrom insensitivitas androgen (SIA) merupakan suatu kondisi langka yang memengaruhi perkembangan organ genital dan reproduksi seorang anak. Anak yang lahir dengan SIA adalah laki-laki secara genetik, namun penampilan eksternal kelaminnya dapat menunjukkan kelamin perempuan atau ambigu.
Seseorang dengan SIA di kemudian hari bisa saja membutuhkan penanganan untuk mengubah penampilan alat vitalnya. Akan tetapi sebagian besar orang yang lahir dengan kondisi ini juga diketahui mengalami kesulitan untuk memiliki keturunan. Terlepas dari hal itu, umumnya tidak terdapat kendala lain bagi mereka dengan SIA dalam menjalani kehidupan dengan normal.
Penyebab
Penyebab sindrom insensitivitas androgen (SIA) diduga karena masalah atau kelainan genetik pada kromosom X. Adanya kelainan tersebut membuat tubuh mengalami kesulitan untuk menunjukkan respons terhadap hormon yang mendorong pembentukan perawakan atau penampilan laki-laki.
Sindrom ini dibagi menjadi dua kategori utama, yakni SIA komplit dan SIA inkomplit. Pada SIA komplit, umumnya penis dan bagian tubuh pria lainnya tidak terbentuk. Oleh sebab itu, pada saat lahir, anak tampak sebagai perempuan. Kondisi SIA komplit dapat terjadi pada sekitar 1 dari 20.000 kelahiran hidup.
Pada SIA inkomplit dapat memiliki ciri-ciri pria yang bervariasi. SIA inkomplit bisa mencakup beberapa kondisi lainnya, seperti:
- Kegagalan satu atau kedua testis untuk turun ke skrotum setelah lahir.
- Hipospadia, sebuah kondisi ketika muara uretra berada di bagian belakang penis dan bukan di puncak.
- Sindroma Reifenstein.
Gejala
Seseorang dengan sindrom insensitivitas androgen (SIA) komplit tampak sebagai wanita namun tidak memiliki rahim, serta memiliki sangat sedikit rambut di ketiak dan selangkangan. Pada saat memasuki masa pubertas, karakteristik seksual sekunder wanita, seperti payudara, akan mulai berkembang. Namun, orang tersebut tidak mengalami menstruasi dan umumnya tidak dapat bereproduksi.
Seseorang dengan SIA inkomplit dapat memiliki karakteristik seksual sekunder pria maupun wanita. Sebagian pasien menunjukkan adanya penutupan parsial pada vagina bagian luar, klitoris yang membesar, atau vagina yang pendek.
Terkadang ditemui pula adanya kondisi seperti:
- Ada vagina, namun tidak terdapat serviks atau rahim
- Hernia inguinal, dengan testis yang dapat teraba pada saat pemeriksaan fisik
- Payudara wanita yang normal
- Testis yang teraba di abdomen atau bagian lain tubuh
Diagnosis
Diagnosis sindrom insensitivitas androgen (SIA)dapat ditentukan berdasarkan wawancara medis, pemeriksaan fisik, dan pemeriksaan penunjang tertentu. Umumnya, SIA komplit jarang diidentifikasi pada masa kanak-kanak.
Terkadang, bisa teraba adanya massa pada abdomen atau selangkangan. Padahal, massa itu merupakan testikel yang baru diketahui ketika kondisi ini dieksplorasi melalui metode pembedahan. Mereka dengan kondisi ini sering kali tidak terdiagnosis hingga suatu ketika menyadari bahwa mereka tidak mengalami menstruasi atau mengalami kesulitan untuk hamil.
Sebaliknya, SIA inkomplit sering kali terdeteksi pada masa kanak-kanak, karena orang dengan kondisi tersebut memiliki tanda-tanda fisik pria dan wanita.
Pemeriksaan penunjang yang dapat dilakukan untuk menetapkan kondisi ini bisa berupa:
- Pemeriksaan darah untuk memeriksa kadar testosteron, lutenizing hormone (LH), dan follicle-stimulating hormone (FSH).
- Pemeriksaan genetik (karyotipe) untuk menentukan komponen genetik seseorang.
- Ultrasonografi pelvis
- Pemeriksaan darah juga dapat dilakukan untuk membedakan antara SIA dan defisiensi androgen.
Penanganan
Penanganan pada sindrom insensitivitas androgen (SIA) biasanya disesuaikan dengan kondisi penderita. Umumnya, testis yang terdapat di abdomen atau selangkangan tidak perlu diangkat hingga anak selesai masa pertumbuhan dan melalui pubertas. Pada saat tersebut, barulah testis perlu diangkat karena dapat berkembang menjadi sel-sel abnormal atau kanker. Kondisi ini mirip seperti umumnya kondisi testis yang tidak turun.
Penanganan terapi pengganti hormon estrogen dapat diresepkan setelah pubertas. Selain itu, penting untuk diingat bahwa penanganan dan penentuan jenis kelamin dapat menjadi hal yang sangat kompleks. Karena itu lah perlu proses dan pembahasan yang jernih pada masing-masing penderita sebelum mengambil keputusan tertentu.
Pencegahan
Karena sindrom insensitivitas androgen (SIA) disebabkan oleh kelainan genetik, belum terdapat metode pencegahan yang sepenuhnya efektif untuk menghindari terjadinya kondisi tersebut.