Sindrom klinefelter

Pengertian

Sindrom Klinefelter merupakan kelainan kromosom seks yang paling banyak terjadi. Kondisi ini disebabkan adanya kromosom X tambahan pada laki-laki (47, XXY). Laki-laki normal memiliki kromosom seks berupa XY, namun penderita sindrom Klinefelter memiliki kromosom seks XXY.

Orang dengan sindrom Klinefelter akan mengalami kegagalan perkembangan testis, akibat hipogonadisme dan gangguan spermatogenesis. Angka kejadian sindrom Klinefelter di dunia berkisar antara 1 dalam 500–1000 anak laki-laki. Sebanyak 3.1% laki infertil memiliki sindrom ini.

 

Penyebab

Penyebab sindrom Klinefelter adalah kromosom seks. Sindrom yang juga dikenal sebagai kondisi XXY, merupakan kondisi yang menggambarkan laki-laki yang memiliki kromosom X tambahan di sebagian besar sel mereka.

Perempuan normalnya memiliki pola kromosom 46, XX dan laki-laki memiliki pola 46, XY. Namun penderita sindrom Klinefelter memiliki pola kromosom 47, XXY. Kromosom tambahan inilah yang mengganggu perkembangan seksual penderita hingga masa pubertas.

Diagnosis

Penentuan diagnosis terhadap sindrom Klinefelter dilakukan berdasarkan gejala dan pemeriksaan kromosom. Pendekatan diagnosis dapat dilakukan melalui wawancara medis mendetail dan pemeriksaan fisik. Salah satu petunjuk penting adalah testis yang teraba lebih kecil dan keras.

Sindrom Klinefelter dapat diketahui lewat diagnosis prenatal pada 10% kasus. Namun, gejala dapat timbul pertama kali pada masa kanak-kanak awal atau pada masa remaja. Tandanya seperti tidak adanya karakteristik seksual sekunder dan aspermatogenesis.

Analisis kariotip darah perifer dapat membantu dalam menentukan diagnosis. Metode lain meliputi penilaian kadar serum gonadotropin, adanya azoospermia, penentuan kromatin seks, dan diagnosis prenatal melalui amniosentesis.

Gejala

Orang dengan sindrom Klinefelter akan menunjukkan beberapa gejala, seperti:

• Kelemahan otot. Pada masa pubertas gejala fisik sindrom Klinefelter menjadi lebih nyata. Penderita tidak memiliki kadar testosteron yang cukup sehingga badannya tidak berotot.
• Tinggi di atas rata-rata.
• Rambut tubuh minimal. Penyandang sindrom Klinefelter tidak memiliki kadar testosteron yang cukup maka pasien dengan sindrom ini tidak memiliki rambut tubuh yang banyak.
• Panggul yang lebih lebar.
• Ginekomastia (pembesaran jaringan payudara pada pria).
• Infertil.
• Testis yang kecil. Penyandang sindrom Klinefelter memiliki testis yang kecil dengan ukuran kurang dari 2 cm dengan volume kurang dari 4 cc.
• Gangguan perkembangan. Pasien dengan sindrom Klinefelter akan menunjukkan gangguan belajar dan membaca.

Pengobatan

Terdapat beberapa hal yang dapat dilakukan untuk memperbaiki keadaan orang dengan sindrom Klinefelter. Penggunaan testosterone dapat dipertimbangkan. Terapi hormon merupakan cara yang dapat dilakukan untuk mencegah osteoporosis.

Pembesaran jaringan payudara dapat diperbaiki dengan pembedahan. Hal ini untuk meningkatkan rasa percaya diri pasien. Terapi perilaku dapat mengurangi berbagai gangguan bahasa, kesulitan sekolah, dan masalah sosialisasi.

Pencegahan

Tidak ada upaya pencegahan yang dapat dilakukan untuk menghindari terjadinya sindrom Klinefelter.