Sindrom Marfan

Pengertian

Sindrom Marfan merupakan penyakit genetik yang menyerang jaringan ikat. Sindrom ini diwariskan secara autosom dominan, dengan gangguan pada gen FBN1, pada kromosom 15 sebagai penyebabnya. Kelainan inilah yang menyebabkan gangguan pada jaringan ikat.

Jaringan ikat pada tubuh berfungsi memberikan daya tahan jaringan, kartilago, dan elastisitas tendon. Karena itu, jaringan ikat ditemukan pada banyak organ. Gangguan pada jaringan ikat dapat menimbulkan gangguan pula pada berbagai organ. Mereka yang memiliki gangguan sindrom ini biasanya memiliki tubuh yang tinggi, rentan mengalami gangguan tulang belakang (skoliosis), dan memiliki sendi yang fleksibel. 

Penyebab

Penyebab sindrom Marfan terkait dengan masalah genetis di mana terdapat gangguan pada gen FBN1, pada kromosom 15. Padahal kromosom ini berfungsi untuk menempelkan kode protein pada jaringan ikat fibrilin. 

Kelainan sifat pada protein ini menyebabkan gangguan jaringan ikat yang dijumpai pada banyak organ. Karena itu, penderita sindrom Marfan akan mengalami berbagai masalah seperti gangguan sistem muskuloskeletal, jantung, dan mata.

Diagnosis

Penentuan diagnosis sindrom Marfan dapat dilakukan dengan menggali informasi medis dan pemeriksaan fisik langsung. Pada wawancara medis dapat ditemukan adanya riwayat keluarga dengan sindrom ini. 

Berbagai gangguan dapat dikeluhkan oleh penderitanya –seperti gangguan mata, jantung, dan paru. Penderita juga dapat mengeluhkan adanya gangguan penglihatan, gangguan tulang belakang, dan bentuk dada yang tidak normal.

Pada pemeriksaan fisik dapat dijumpai beberapa kelainan fisik seperti bentuk jari yang panjang, gangguan bentuk rongga dada seperti pectus karinatum (dinding dada condong keluar), gangguan tulang belakang berupa skoliosis, dan gangguan katup jantung. Pemeriksaan foto tulang belakang dan echocardiografi perlu dilakukan untuk melihat derajat kelainan yang terjadi. Untuk menunjang diagnosis sindrom Marfan, dapat pula dilakukan pemeriksaan genetik.

Artikel Lainnya: Penyebab Kulit Menjadi Sangat Elastis atau Hiperelastis

Gejala

Penderita sindrom Marfan dapat menunjukkan berbagai gejala, seperti:

• Postur tubuh yang tinggi
• Bentuk dada yang menonjol keluar atau ke dalam
• Gangguan tulang belakang
• Gangguan pertumbuhan gigi
• Mata cekung
• Bentuk kaki yang besar
• Sendi lunglai
• Pergeseran lensa mata
• Gangguan katup jantung.

Pengobatan

Belum ada teknik penyembuhan untuk sindrom Marfan. Namun berkat penanganan yang tepat, angka harapan hidup meningkat dalam beberapa dekade terakhir. Pemeriksaan berkala oleh dokter jantung diperlukan untuk melihat adanya gangguan katup jantung dan katup aorta. 

Pada penderita gangguan jantung dapat diberikan berbagai pengobatan. Misalnya obat golongan beta blocker seperti propranolol, dan obat penyekat ACE. Namun, apabila gangguan pembuluh darah atau katup jantung sudah berat, maka tindakan pembedahan dapat dipertimbangkan.

Pada kasus gangguan tulang belakang, masalah dapat ditangani dengan pemasangan korset khusus. Sedang pada kasus pertumbuhan tulang belakang yang parah, maka dapat dipertimbangkan pula tindakan pembedahan.

Artikel Lainnya: Sering Sakit Tulang Belakang? Coba Cek Kasur Anda

Pencegahan 

Tidak ada pencegahan untuk terjadinya sindrom Marfan. Hanya saja, untuk mencegah terjadinya kondisi cedera atau gangguan yang lebih berat, penderita sindrom Marfan disarankan untuk menghindari kegiatan dengan risiko tinggi. 

Aktivitas seperti angkat beban, olahraga dengan kontak tubuh, berselancar, atau menyelam, merupakan beberapa kegiatan yang sebaiknya dihindari atau dikontrol dengan ketat. Lebih baik konsultasikan pada dokter untuk menemukan jenis olahraga yang tepat untuk dilakukan.