Sindrom Patau

Pengertian

Sindrom Patau merupakan salah satu jenis kelainan genetik yang disebabkan karena adanya kelebihan kromosom nomor 13. Penyakit ini menyebabkan kecacatan yang berat. Beberapa di antaranya adalah retardasi mental, gangguan bentuk tangan dan kaki, sumbing, penyakit jantung bawaan, dan masih banyak lagi.

Penderita sindrom Patau umumnya tidak bisa bertahan hidup dalam jangka waktu yang panjang. Sekitar 50 persen penderita Sindrom Patau meninggal dunia dalam waktu kurang dari tiga hari setelah dilahirkan.

Penyebab

Dalam keadaan normal, setiap kromosom dalam tubuh manusia terdiri dari dua copy. Apa yang terjadi pada sindrom Patau adalah adanya ekstra copy pada kromosom nomor 13, sehingga kromosom tersebut memiliki tiga copy (trisomy 13). Gangguan pada kromosom 13 ini menyebabkan gangguan pembentukan organ-organ janin saat masih di dalam kandungan sehingga berujung pada kecacatan berat.

Hingga saat ini, belum diketahui hal apa yang menyebabkan terjadinya kelebihan copy pada kromosom 13 tersebut. Namun kasus sindrom Patau lebih banyak dijumpai pada ibu yang mengandung pada usia di atas 35 tahun.

Diagnosis

Kecurigaan adanya Sindrom Patau dapat diketahui sejak bayi masih berada dalam kandungan, dan dapat pula saat bayi baru saja dilahirkan. Untuk memastikan adanya Sindrom Patau, perlu dilakukan pemeriksaan sitogenetik.

Pemeriksaan ini dilakukan dengan mengambil sampel darah bayi, atau jika masih di dalam kandungan, pemeriksaan dilakukan dengan mengambil cairan ketuban. Sindrom Patau dapat dipastikan jika memang ditemukan adanya kelebihan copy kromosom 13 dari pemeriksaan sitogenetik tersebut.

Jika memang bayi terbukti mengalami Sindrom Patau, terkadang perlu dilakukan pemeriksaan CT scan untuk mengetahui apakah terdapat kelainan atau kecacatan juga pada organ dalam.

Gejala

Bayi yang lahir dengan Sindrom Patau akan memiliki kecacatan di berbagai organ. Biasanya bayi lahir dengan kondisi tidak bugar, misalnya tidak menangis, sesak napas, atau ototnya lunglai.

Selain kondisi tersebut, bisa juga dijumpai berbagai kecacatan seperti:

• Ukuran kepala lebih kecil dari yang seharusnya (mikrosefali)
• Sumbing pada bibir dan langit-langit mulut
• Memiliki jari berlebih (polidaktili)
• Kelainan bentuk kaki
• Hernia
• Tulang belakang tidak menutup sempurna (spina bifida)
• Penyakit jantung bawaan 

Karena kecacatan ganda yang dialami inilah, umumnya bayi yang mengalami Sindrom Patau hanya dapat bertahan selama beberapa hari hingga beberapa bulan. Bahkan tak jarang, pada sebagian kasus, bayi meninggal saat masih di dalam kandungan.

Pengobatan

Bila adanya Sindrom Patau telah diketahui sejak masa kehamilan, sebaiknya ibu hamil segera mendiskusikannya dengan dokter kandungan yang menangani mengenai metode dan waktu persalinan yang tepat. Ibu hamil juga harus mempersiapkan diri untuk bersalin di rumah sakit yang fasilitas perawatan bayi baru lahirnya sangat lengkap.

Setelah lahir, bayi yang mengalami Sindrom Patau harus ditangani secara intensif oleh dokter spesialis anak ahli perinatologi. Sebagian besar kecacatan yang terjadi harus ditangani melalui operasi, misalnya bila terdapat bibir sumbing, penyakit jantung bawaan, polidaktili, dan sebagainya. Namun berbagai operasi tersebut baru dapat dilakukan bila keadaan bayi sehat dan bugar. Bila bayi tampak lemah atau sesak, maka fokus utama pengobatan adalah untuk memperbaiki kondisi fisik umumnya dahulu sebelum menjalani operasi.

Pencegahan

Belum ada tindakan atau hal yang dapat dilakukan untuk mencegah terjadinya Sindrom Patau.

Namun bila seorang ibu sudah pernah melahirkan bayi yang mengalami sindrom Patau, maka sebaiknya kedua orang tua bayi melakukan konseling dahulu kepada dokter ahli genetika sebelum merencanakan kehamilan lagi. Hal ini penting untuk mengetahui dan mendiskusikan seberapa besar kemungkinan anak selanjutnya akan mengalami Sindrom Patau juga.