Sindrom Prader-Willi

Sindrom Prader-Willi

Pengertian 

Sindrom Prader-Willi atau Prader-Willi syndrome adalah penyakit kelainan genetik yang ditandai dengan gangguan pertumbuhan, perkembangan, dan kecerdasan. Kondisi ini termasuk kelainan langka yang sangat jarang terjadi. 

Salah satu ciri khas dari penderita sindrom Prader-Willi adalah rasa lapar terus-menerus. Ciri utama sindrom Prader-Willi adalah rasa lapar konstan.

Penderita memiliki keinginan untuk selalu makan (hiperfagia), seolah tak pernah merasa kenyang. Itu sebabnya, penderita sindrom ini biasanya kesulitan untuk mengendalikan berat badan.

Selain itu, anak-anak dengan Prader-Willi syndrome biasanya bertubuh jauh lebih pendek daripada anak-anak lain seusianya. Kondisi ini biasanya terlihat saat mereka berusia 2 tahun.

Berikut penjelasan selengkapnya mengenai apa itu Prader-Willi syndrome.

Artikel Lainnya: Masih Lapar Setelah Makan? Bisa Jadi Ini Penyebabnya

Penyebab 

Sindrom Prader-Willi disebabkan oleh kelainan pada gen dalam tubuh. Masalah tersebut terletak pada kromosom nomor 15. 

Namun hingga saat ini, belum diketahui dengan jelas penyebab kromosom tersebut bisa mengalami kelainan. 

Kelainan pada kromosom tersebut memengaruhi fungsi normal hipotalamus dalam otak. 

Padahal, area hipotalamus ini yang mengendalikan rasa lapar dan haus, serta mengeluarkan hormon yang terkait dengan pertumbuhan dan perkembangan seksual.

Faktor Risiko 

Belum diketahui faktor risiko sindrom Prader-Willi. Dalam kebanyakan kasus, kondisi tersebut disebabkan oleh kesalahan genetik yang bersifat acak dan tidak diwariskan.

Gejala 

Gejala Sindrom Prader-Willi yang utama adalah: 

• Kelemahan otot-otot besar yang mulai terlihat sesaat setelah lahir
• Pada satu tahun pertama, anak mengalami kegagalan pertumbuhan (berat badan dan tinggi badan lebih rendah dari anak seusianya)
• Pada usia 1–6 tahun, anak merasa lapar terus menerus, sehingga sangat sering makan dan mengalami peningkatan berat badan yang sangat signifikan
• Bibir tipis
• Perkembangan seksual terlambat dibandingkan anak seusianya
• Anak mengalami kesulitan belajar

Artikel Lainnya: Polifagia Dapat Menyebabkan Masalah-Masalah Kesehatan Ini 

Gejala tambahan lainnnya dapat berupa:

• Saat ibu masih mengandung, gerakan janin di dalam kandungan lebih jarang dari yang seharusnya
• Saat sedang tidur, anak sering tidak bernapas selama beberapa menit
• Warna rambut, kulit, dan mata tidak normal
• Air liur lengket
• Gangguan tajam penglihatan

Diagnosis 

Bila anak memiliki setidaknya tiga gejala utama di atas, kemungkinan dia mengalami sindrom Prader-Willi. 

Untuk memastikannya, perlu dilakukan konsultasi medis dengan dokter dan pemeriksaan genetik.

Pengobatan 

Penyakit sindrom Prader-Willi tak dapat disembuhkan. Pengobatan hanya bertujuan untuk mengatasi gejala dan membantu anak agar dapat beraktivitas sehari-hari dengan optimal.

Namun, hal yang perlu mendapat perhatian khusus adalah penanganan makan berlebihan yang umumnya terjadi saat anak berusia 1–6 tahun. 

Selain itu, orang tua harus menyediakan makanan yang sehat bagi anak, seperti buah dan sayur untuk mencegah anak mengalami obesitas.

Untuk memperbaiki gangguan pertumbuhan dan perkembangan anak, sering kali dokter juga akan memberikan suntikan hormon pertumbuhan sejak bayi.

Artikel Lainnya: Anak Lapar Terus, Prader-Willi Syndrome atau Hipertiroid? 

Pencegahan 

Belum ada tindakan yang dapat dilakukan untuk mencegah terjadinya Prader-Willi Syndrome.

Namun sebaiknya, berkonsultasilah terlebih dahulu dengan dokter jika kamu memiliki anak dengan sindrom Prader-Willi dan ingin memiliki bayi lagi. 

Komplikasi 

Komplikasi sindrom Prader-Willi sering kali berkaitan dengan kegemukan atau obesitas pada anak, akibat dari kebiasaan makan yang tidak terkontrol. 

Selain obesitas, beberapa komplikasi umum lainnya adalah:

• Diabetes
• Gagal jantung
• Kesulitan bernapas

Kapan Harus ke Dokter?

Pada beberapa kasus, sindrom Prader-Willi dapat dicurigai sejak lahir akibat bayi lahir cenderung dengan tonus otot yang lemah. 

Jika tidak terdiagnosis sejak lahir, sebaiknya anak segera diperiksakan kepada dokter spesialis anak jika terdapat gejala sindrom Prader-Willi di atas.

Konsultasikan kesehatan si kecil langsung dengan dokter spesialis anak di KlikDokter. Jangan tunggu sakit. #JagaSehatmu dan si kecil saat ini. 

[HNS/NM]