Sindrom Rett

Pengertian

Sindrom Rett merupakan salah satu jenis kelainan genetik yang memengaruhi perkembangan otak. Penyakit ini menyerang bayi atau anak-anak. Sindrom Rett tergolong langka, hanya dialami 1 dari 12.000 anak perempuan dan sangat jarang terjadi pada anak laki-laki.

Pada penderitanya, sindrom ini mengakibatkan hambatan perkembangan motorik, bicara, dan koordinasi tubuh.

Diagnosis

Diagnosis sindrom Rett ditentukan berdasarkan gejala klinis yang dialami seorang anak, berupa:

• Kehilangan kemampuan gerak pada tangan
• Kehilangan kemampuan bicara
• Penurunan kemampuan berjalan atau tidak mampu berjalan sama sekali
• Gerakan berulang-ulang pada anggota gerak

Pada beberapa kasus diperlukan pula pemeriksaan genetik MECP2. Gen ini dapat menjadi petanda sindrom Rett. Meski demikian, kalaupun bila tidak ditemui, tetap saja tidak menyingkirkan diagnosis sindrom ini.

Penyebab

Sindrom Rett terjadi akibat mutasi genetik MECP2. Gen ini dibutuhkan otak untuk berkembang dan mengatur gerakan-gerakan tubuh. Ketidaknormalan pada gen ini akan berakibat pada penurunan kemampuan gerak seseorang atau bahkan tidak mampu bergerak sama sekali.

Gejala

Gejala sindrom Rett terjadi dalam beberapa fase, yaitu:

Fase pertama

Pada enam bulan pertama hidupnya, anak dengan sindrom Rett umumnya tumbuh dan berkembang seperti anak lainnya. Namun setelah itu, kemampuannya tidak berkembang dan perlahan mengalami penurunan.

Gejala awal ini umumnya dialami pada usia 6–18 bulan. Tanda yang tampak pada fase ini di antaranya:

• Kelemahan otot (hipotoni)
• Kesulitan makan
• Gerak tangan atau kaki berulang-ulang
• Keterlambatan bicara
• Masalah dalam perkembangan pergerakan seperti duduk, merangkak, atau berjalan
• Tidak tertarik bermain

Fase kedua (regresi)

Pada fase ini, seorang anak dengan sindrom Rett akan menunjukkan kemunduran kemampuan motorik dan bicara. Gejala yang terlihat di antaranya:

• Penurunan kemampuan bergerak
• Sensitif, mudah marah, dan depresi
• Menghindari interaksi sosial
• Tidak stabil saat berdiri
• Sulit tidur
• Ukuran lingkar kepala tidak berkembang signifikan

Fase ini terjadi saat anak berusia 1–4 tahun dan berlangsung selama beberapa bulan hingga hitungan tahun.

Fase ketiga (plateau)

Tidak semua anak sampai pada fase ini. Sebagian anak yang mendapat terapi tepat akan mengalami kemajuan kemampuan dan tetap pada fase kedua.

Namun bila progresivitas sindrom Rett terus berlanjut dan anak ada pada fase ketiga, gejala yang dialami dapat berupa:

• Kejang
• Napas tidak teratur
• Gangguan irama jantung

Fase keempat (deteriorisasi)

Pada fase ini, gejala yang dialami meliputi:

• Perubahan bentuk tulang belakang, lengkung ke kiri atau kanan (scoliosis)
• Kaku otot
• Tidak mampu berjalan sama sekali

Pengobatan

Pengobatan sindrom Rett meliputi seluruh aspek, yaitu mulai dari obat-obatan, pengaturan gizi, dan fisioterapi. Obat-obatan diberikan berdasarkan gejala yang dialami penderitanya.

Pada penderita dengan keluhan kejang, dapat diberikan pengobatan berupa anti-epilepsi. Pada penderita dengan gangguan irama jantung, dapat diberikan pengobatan beta blocker atau pemasangan pacu jantung.

Hal yang tidak kalah penting dalam pengobatan sindrom Rett ini adalah fisioterapi. Fisioterapi ini mencakup latihan berjalan, koordinasi tubuh, bicara, dan kemampuan motorik halus lainnya.

Pencegahan

Tidak ada pencegahan spesifik untuk menghindari sindrom Rett ini.