Sindrom Super Female

Sindrom Super Female

Pengertian Sindrom Super Female 

Sindrom super female adalah kelainan genetik pada wanita yang ditandai dengan pertumbuhan badan wanita pada umumnya.

Gangguan ini sering disebut sebagai sindrom triple X, sindrom XXX, atau trisomy X. Diperkirakan, 1 dari 1.000 orang wanita mengalaminya.

Tidak seperti kebanyakan kelainan genetik lainnya, penyandang sindrom super female umumnya tumbuh dan berkembang dengan normal, memiliki perkembangan seksual yang normal, serta bisa beraktivitas layaknya kebanyakan orang.

Namun, gangguan yang muncul akibat sindrom super female lebih kepada gangguan otot dan berbahasa.

Artikel lainnya: Daftar Makanan untuk Meningkatkan Kualitas Sel Telur Wanita

Penyebab Sindrom Super Female

Dalam kondisi normal, setiap orang memiliki 23 pasang kromosom. Masing-masing pasang kromosom terdiri dari dua copy.

Pada wanita, salah satu pasang kromosom merupakan kromosom seks XX. Pada penyandang sindrom super female, kromosom seks tersebut memiliki kelebihan copy, sehingga kromosomnya menjadi XXX.

Hingga saat ini, penyebab kelebihan copy kromosom tersebut belum diketahui. Diduga, hal ini terjadi karena pembentukan sel telur atau sperma yang tidak sempurna.

Dugaan lain, penyebab sindrom super female adalah adanya masalah pada tahap awal perkembangan embrio.

Meski merupakan masalah genetik, kondisi ini tidak diturunkan dari orang tua ke anak.

Faktor Risiko Sindrom Super Female

Tidak ada faktor risiko terkait kondisi super female syndrome.

Gejala Sindrom Super Female

Gejala sindrom Super Female sangat bervariasi. Sebagian penderitanya bahkan tidak menunjukkan gejala yang jelas.

Akan tetapi, umumnya wanita dengan sindrom super female dapat mengalami beberapa gejala berikut:

• Tubuhnya lebih tinggi dari wanita lain seusianya. Umumnya, tinggi badan penderita tidak proporsional, tungkainya sangat panjang.
• Mengalami kelemahan otot
• Mengalami kelainan jari (jari melengkung)
• Jarak antara kedua mata lebih lebar dari normal
• Memiliki kelainan pada ovarium. Namun, umumnya perkembangan seksual dan kesuburan pada penderita sindrom super female normal. Hanya sebagian kecil yang mengalami gangguan perkembangan rahim atau sel telur.

Selain tampak pada penampilan luar, wanita yang mengalami sindrom super female sering mengalami keterlambatan berbicara, kesulitan berinteraksi dengan orang lain, kesulitan membaca, kesulitan menulis, atau masalah dalam berhitung.

Karena kesulitan belajar yang dialami, sebagian penderita sindrom super female dapat mengalami gangguan cemas, depresi, atau hiperaktif (attention deficit hyperactivity disorder).

Artikel lainnya: Hati-Hati, Penyakit Radang Panggul Mengganggu Kesuburan Wanita

Diagnosis Sindrom Super Female

Sebagian besar kasus sindrom super female tidak mengalami kelainan yang khas. Penampilan luarnya hampir sama saja dengan kebanyakan orang. Karena itulah, penyakit ini sering tidak terdiagnosis.

Kecurigaan adanya sindrom super female biasanya baru diketahui saat orang tua membawa anak perempuannya ke dokter dengan keluhan gangguan perkembangan.

Gangguan yang umumnya dikeluhkan antara lain keterlambatan bicara, atau kesulitan membaca, menulis, dan berhitung.

Jika terdapat kecurigaan sindrom super female, dokter akan mengambil sampel darah penderita. Kemudian akan dilakukan pemeriksaan karyotyping.

Jika dari pemeriksaan tersebut didapatkan kelebihan kromosom X, dipastikan bahwa orang tersebut mengalami super female syndrome.

Pemeriksaan karyotyping sebenarnya sudah dapat dilakukan sejak bayi masih di dalam kandungan dengan mengambil cairan ketuban melalui proses amniosentesis.

Pengobatan Sindrom Super Female

Karena merupakan kelainan genetik, sindrom super female tidak bisa disembuhkan atau dihilangkan. 

Namun demikian, berbagai intervensi dapat dilakukan supaya penderita bisa berkembang dan menjalani aktivitas dengan tubuh sehat seperti orang kebanyakan.

Penderita sindrom super female sebaiknya menjalani kontrol rutin ke dokter sejak kanak-kanak agar tumbuh kembangnya dapat dipantau secara optimal.

Dokter yang berkompeten menanganinya adalah dokter spesialis anak ahli tumbuh kembang. Saat kontrol, dokter akan melakukan pemeriksaan menyeluruh untuk menilai adanya tanda keterlambatan perkembangan.

Jika ada kemungkinan keterlambatan perkembangan, dokter akan melakukan intervensi untuk mengatasinya. Misalnya, bila ada keterlambatan bicara, terapi wicara secara rutin akan dilakukan.

Selain itu, perlu dilakukan pemeriksaan IQ (intellectual quotient). Bila IQ penderita sindrom super female lebih rendah dari kebanyakan anak seusianya, orang tua perlu mempertimbangkan untuk mencari sekolah khusus.

Tujuannya agar penderita bisa tetap mendapatkan pendidikan yang dibutuhkan sebaik mungkin. mereka pun tidak perlu merasa rendah diri, bisa berkembang sesuai kemampuan terbaiknya, dan tidak mengalami depresi seperti yang mungkin terjadi bila bersekolah di sekolah biasa.

Tidak ada obat-obatan khusus yang diberikan untuk penderita sindrom ini.

Artikel lainnya: 5 Suplemen Vitamin yang Dibutuhkan Wanita Menopause

Pencegahan Sindrom Super Female

Hingga saat ini belum ada cara pencegahan sindrom super female.

Komplikasi Sindrom Super Female

Beberapa wanita sindrom super female memiliki gejala ringan atau bahkan tanpa gejala. 

Namun, sebagian yang lain dapat mengalami masalah perkembangan, psikologis, dan perilaku yang dapat menyebabkan berbagai kondisi, seperti:

• Masalah pekerjaan, sekolah, dan sosial
• Harga diri yang buruk
• Gangguan mood, termasuk kecemasan dan depresi
• Gangguan kognitif atau intelektual ringan

Selain itu, beberapa penelitian menunjukkan bahwa wanita dengan triple X dapat berhenti memproduksi telur pada usia yang lebih muda dari rata-rata.

Itu artinya, mereka mungkin mengalami menopause dini atau gangguan kesuburan.

Kapan Harus ke Dokter?

Saat kamu menemukan ciri-ciri sindrom super female ataupun gangguan tumbuh kembang pada anak, segera bawa ke dokter.

Penanganan sedini mungkin dapat meminimalkan risiko komplikasi.

Konsultasikan kesehatan kamu langsung dengan dokter di fitur Tanya Dokter dan Temu Dokter. Jangan tunggu sakit memberat ya Mama. #JagaSehatmu setiap hari.

[HNS/NM]