Sindrom Turner

Sindrom Turner 

Pengertian 

Sindrom Turner adalah kondisi ketika salah satu dari kromosom X (kromosom seks) tidak ada sama sekali atau hanya ada sebagian. Sindrom ini hanya memengaruhi wanita. 

Sindrom ini dapat menyebabkan terjadinya berbagai masalah medis maupun gangguan perkembangan, termasuk perawakan pendek, kegagalan berkembangnya ovarium, maupun kelainan jantung.

Sindrom Turner dapat didiagnosis sebelum kelahiran (prenatal) atau selama masa kanak-kanak. Terkadang, pada wanita dengan tanda dan gejala sindrom Turner yang ringan, diagnosis baru dapat ditentukan pada usia remaja atau dewasa muda.

Perempuan dengan sindrom Turner membutuhkan perawatan medis dari beberapa bidang ilmu kedokteran.

Kontrol yang teratur dan perawatan yang tepat dapat membantu mereka untuk menjalani hidup yang sehat dan mandiri.

Penyebab 

Setiap manusia lahir dengan dua kromosom seks. Laki-laki mendapatkan kromosom X dari ibu dan kromosom Y dari ayah. 

Sementara itu, perempuan mendapatkan satu kromosom X dari ibu dan satu kromosom X dari ayah. 

Pada perempuan dengan sindrom Turner, salah satu kromosom X tidak ada sepenuhnya, tidak ada sebagian, atau mengalami kelainan.

Tidak adanya kromosom X atau adanya kelainan pada kromosom X ini terjadi secara acak. 

Terkadang, hal ini disebabkan oleh adanya kelainan pada sel sperma atau sel telur. Namun, pada kondisi lain, hal ini juga dapat terjadi pada tahap awal perkembangan janin.

Artikel lainnya: Kenali Lebih Jauh tentang Tes NIPT dalam Kehamilan 

Faktor Risiko 

Sindrom Turner hanya terjadi pada bayi perempuan dengan rasio yang sangat jarang terjadi, yaitu 1:2.500 bayi. 

Kondisi ini dapat terjadi pada siapa saja dan tidak ada kaitan dengan kondisi ibu saat kehamilan dan tidak diturunkan dari keluarga.

Sampai saat ini, belum diketahui faktor yang dapat meningkatkan risiko sindrom turner. 

Gejala 

Tanda dan gejala sindrom Turner cukup bervariasi. Bagi sebagian penyandangnya, sindrom Turner tidak selalu tampak sebagai gejala spesifik. 

Namun, bagi sebagian lainnya, berbagai karakteristik fisik dan pertumbuhan yang kurang optimal bisa mulai dikenali pada usia dini.

Tanda dan gejala yang bisa tampak pada masa kehamilan, seperti yang dideteksi pada saat ultrasonografi (USG) kehamilan, adalah:

• Penumpukan cairan pada punggung atau leher
• Kelainan bentuk jantung
• Kelainan bentuk ginjal

Ciri-ciri penderita sindrom turner yang bisa tampak pada saat lahir atau masa bayi adalah:

• Leher yang lebar
• Telinga dengan posisi lebih rendah dari normal
• Dada yang lebar dengan jarak antar puting yang jauh
• Atap mulut yang tinggi dan sempit
• Jari-jari tangan dan kaki yang pendek
• Kuku jari-jari tangan dan kaki yang sempit
• Pertumbuhan yang tidak maksimal
• Bengkak pada tangan dan kaki, terutama saat lahir
• Kelainan jantung
• Rahang bawah yang kecil

Tanda dan ciri-ciri penyakit sindrom turner yang mungkin tampak pada masa kanak-kanak, remaja, atau dewasa adalah:

• Pertumbuhan yang tidak maksimal
• Tinggi pada usia dewasa tergolong rendah dibandingkan anggota keluarga wanita yang lain
• Tidak terjadi perubahan tanda-tanda seksual yang umumnya terjadi saat pubertas
• Siklus menstruasi yang berhenti lebih cepat namun bukan akibat kehamilan
• Bagi sebagian wanita, kondisi tidak memungkinkan untuk hamil tanpa penanganan di bidang fertilitas

Artikel lainnya: Usia Kepala Dua, tapi Belum Haid dan Payudara Tak Membesar, Mengapa? 

Diagnosis 

Pemeriksaan untuk menetapkan diagnosis sindrom Turner dapat mulai dilakukan di masa kehamilan melalui dua cara, yakni:

• Chorionic villus sampling, yang melibatkan pengambilan jaringan dari plasenta
• Amniocentesis, yang melibatkan pengambilan cairan ketuban dari rahim

Bila dokter mencurigai terdapatnya sindrom Turner pada anak berdasarkan tanda dan gejala yang dialami, penderita akan disarankan untuk menjalani pemeriksaan laboratorium untuk mengevaluasi kromosom lebih lanjut.

Pemeriksaan yang bisa dilakukan melibatkan pengambilan sampel darah. Terkadang akan dilakukan pula pengambilan sampel dari bagian dalam rongga mulut atau dari kulit. 

Pemeriksaan analisis kromosom akan menentukan kondisi ketiadaan atau kelainan pada salah satu kromosom X.

Terkadang, diagnosis dari sindrom Turner dapat dilakukan pada saat kehamilan. 

Temuan tertentu dari ultrasonografi (USG) dapat menimbulkan kecurigaan akan adanya sindrom Turner atau kondisi genetik lain pada janin yang memengaruhi pertumbuhannya di dalam rahim.

Selain itu, dokter akan melakukan pemeriksaan jantung dengan elektrokardiografi, ekokardiografi, atau MRI jantung untuk melihat kondisi jantung. 

Pemeriksaan penunjang lainnya, seperti foto rontgen juga diperlukan apakah ada gangguan pada tulang dengan melihat kondisi kepadatan tulang anak. 

Tes penglihatan dan pendengaran juga sebaiknya dilakukan untuk mendeteksi kelainan pada fungsi penglihatan dan pendengaran. 

Pengobatan 

Hingga kini, belum ada obat-obatan yang bisa menyembuhkan sindrom Turner. Namun, sudah ada berbagai terapi untuk meredakan gejala yang muncul. 

Karena tanda dan gejala yang terjadi cukup bervariasi, penanganan ditujukan untuk mengatasi gejala yang dialami oleh pasien tersebut. 

Tujuan utama bagi hampir semua perempuan dengan sindrom Turner adalah terapi hormon, yang meliputi:

1. Hormon pertumbuhan

Bagi sebagian besar perempuan dengan kondisi ini, terapi hormon pertumbuhan disarankan untuk meningkatkan tinggi badan semaksimal mungkin pada saat-saat yang tepat di masa kanak-kanak awal serta masa remaja awal.

Suntik hormon pertumbuhan biasanya diberikan somatropin dan diinjeksikan setiap hari sejak usia 5 sampai 16 tahun.

2. Terapi estrogen

Sebagian besar perempuan dengan sindrom Turner akan membutuhkan terapi estrogen dan hormon terkait untuk memulai pubertas. Sering kali, terapi estrogen diawali pada usia 11 atau 12 tahun.

Estrogen dapat membantu pertumbuhan payudara serta meningkatkan volume rahim. Selain itu, estrogen juga menunjang proses mineralisasi tulang.

3. Terapi progesteron

Suntikan progesteron diberikan bersamaan atau setelah terapi estrogen. Tujuannya untuk memicu terjadinya haid pertama ada pasien. 

4. Bayi tabung

Metode bayi tabung bisa dilakukan untuk membantu penderita sindrom Turner dengan gangguan kesuburan yang ingin program anak. 

Dokter kandungan akan membantu dan memantau untuk meminimalkan komplikasi pada ibu dan janin. 

5. Psikoterapi

Apabila penderita merasakan gangguan cemas, depresi, atau rendah diri terhadap kondisinya, psikoterapi dapat membantu mengatasi kondisi ini dengan konseling dan terapi perilaku kognitif. 

Penanganan lain yang dapat diberikan bergantung dari keluhan yang dialami oleh seorang pasien. 

Kontrol secara rutin sangat dianjurkan untuk menunjang kesehatan dan kualitas hidup bagi wanita dengan sindrom Turner. 

Artikel lainnya: Prosopagnosia, Kelainan yang Buat Penderitanya Tak Kenal Wajah Sendiri 

Pencegahan 

Sindrom Turner adalah kelainan genetik yang tidak dapat dicegah selama masa kehamilan, mengingat hal ini terjadi akibat hilangnya kromosom X pada sperma atau sel telur orang tua. 

Namun demikian, Sindrom Turner dapat dideteksi sejak masa kehamilan. 

Oleh karena itu, sebaiknya ibu melakukan kontrol kehamilan secara rutin karena deteksi dini dan penanganan dengan segera dapat mencegah anak dari risiko komplikasi dan anak dapat hidup secara normal. 

Komplikasi 

Penderita penyakit sindrom turner dapat mengalami komplikasi yang berbeda-beda, antara lain:

• Diabetes 
• Tekanan darah tinggi 
• Kelainan jantung dan pembuluh darah 
• Gangguan kejiwaan 
• Gangguan belajar 
• Gangguan pertumbuhan dan perkembangan tulang 
• Gangguan pendengaran 
• Gangguan penglihatan 
• Gangguan kesuburan 

Kapan Harus ke Dokter? 

Segera konsultasi ke dokter apabila anak mengalami salah satu atau lebih dari ciri-ciri sindrom turner di atas. 

Semakin cepat ditangani, si kecil akan menjalankan kehidupan normal dan terhindari dari komplikasi. 

Kamu bisa berkonsultasi dengan dokter spesialis anak di sini. Yuk, jangan tunggu sakit memberat. #JagaSehatmu setiap hari. 

[HNS]