Kelainan Kongenital

Kelainan Kongenital

Dokter Spesialis	Kolaborasi antar multidisiplin kedokteran bergantung pada kondisi penderita; Spesialis terkait: dokter spesialis anak, dokter spesialis saraf, dokter spesialis bedah anak, dan spesialis terkait lainnya
Gejala	Bergantung pada bentuk kelainan; Anencephaly: sebagian besar otak dan tulang tengkorak tidak terbentuk; Bibir sumbing: celah pada bibir
Faktor Risiko	Riwayat keluarga (ayah, ibu, saudara kandung) mengidap kelainan kongenital, ibu mengonsumsi alkohol, ibu merokok, ibu mengalami infeksi (toksoplasmosis, rubela, sifilis), ibu mengalami kekurangan asam folat dan yodium
Cara Diagnosis	Wawancara medis, pemeriksaan fisik, pemeriksaan penunjang
Pengobatan	Pembedahan, terapi obat
Obat	Bergantung pada bentuk kelainan; Levothyroxine pada hipotiroid kongenital
Komplikasi	Bergantung pada bentuk kelainan; Komplikasi sindrom Edward: gagal napas, gagal jantung, gagal tumbuh
Kapan harus ke dokter?	Adanya gejala dan tanda kelainan kongenital

 

Pengertian Kelainan Kongenital

Kelainan kongenital adalah kelainan struktur atau fungsi tubuh yang terjadi sejak dalam kandungan atau sejak lahir. Kondisi ini dikenal juga sebagai kelainan bentuk bawaan atau cacat lahir. 

Kelainan bawaan lahir ini dapat memengaruhi bagian mana pun pada tubuh, seperti jantung, jari tangan, tulang tengkorak, dan lain-lain. Cacat lahir bisa terdeteksi sejak dalam kandungan lewat pemeriksaan, seperti USG. 

Pada beberapa kasus, kelainan kongenital berisiko menimbulkan kecacatan fisik dan mengganggu perkembangan berpikir. 

Jenis Kelainan Kongenital 

Berikut macam-macam kelainan kongenital pada bayi yang memengaruhi fungsi tubuh:

1. Kelainan kongenital mayor

kelainan yang memerlukan tindakan medis segera demi mempertahankan kelangsungan hidup penderita. Misalnya, cacat lahir yang ditandai dengan sebagian besar otak dan tulang tengkorak tidak terbentuk (anencephaly).

2. Kelainan kongenital minor

kelainan yang tidak menimbulkan masalah kesehatan secara bermakna. Misalnya, cacat lahir yang ditandai dengan jari yang melengkung ke satu sisi (clinodactyly).

Penyebab Kelainan Kongenital

Penyebab kelainan kongenital atau kelainan bawaan pada bayi dapat dipengaruhi oleh beberapa faktor, seperti: 

1. Faktor genetik

Faktor genetik yang memengaruhi kelainan kongenital berhubungan dengan Perubahan struktur gen dan kelainan kromosom. Riwayat keluarga (ayah, ibu, saudara kandung) yang mengidap kelainan kongenital dapat menurunkan penyakit tersebut ke anggota keluarganya. 

2. Faktor lingkungan

Faktor lingkungan yang memengaruhi kelainan kongenital berhubungan dengan infeksi dan kekurangan nutrisi pada ibu hamil, seperti:

• Wanita yang mengonsumsi alkohol.
• Terinfeksi toksoplasmosis, sifilis, atau rubella selama kehamilan.
• Wanita yang memiliki kebiasaan merokok.
• Kekurangan yodium dan asam folat saat hamil.

Artikel Lainnya: Catat! Makanan Ini Cegah Bayi Lahir Cacat

Gejala Kelainan Kongenital

Gejala kelainan kongenital bergantung pada jenis kelainan yang diderita. Berikut beberapa contoh kelainan kongenital:

1. Sindrom Edward

Sindrom Edward merupakan kelainan pada kromosom 18. Gejala dan tanda sindrom Edward meliputi:

• Otot lunglai
• Bibir sumbing
• Ukuran kepala lebih kecil dari normal
• Ukuran mata lebih kecil atau lebih besar dari normal
• Katarak
• Ginjal tidak terbentuk

2. Sindrom Patau

Sindrom Patau merupakan kelainan pada kromosom 13. Gejala dan tanda sindrom Patau meliputi:

• Ukuran kepala lebih kecil dari normal
• Telinga rendah
• Bibir sumbing

3. Bibir Sumbing 

Kelainan kongenital ini ditandai dengan celah pada bibir dan langit-langit. Gejala dan tanda bibir sumbing dan celah langit-langit:

• Celah di bibir dan langit-langit
• Kesulitan berbicara
• Kesulitan menyusu
• Gigi kecil
• Pematangan gigi terlambat

4. Anencephaly

Anencephaly adalah cacat lahir pada sistem saraf pusat, dengan gejala dan tanda berupa sebagian besar otak dan tulang tengkorak tidak terbentuk.

5. Patent Ductus Arteriosus

Kelainan kongenital yang ditandai dengan kegagalan penutupan pada pembuluh darah ductus arteriosus setelah bayi lahir. Gejala dan tanda patent ductus arteriosus meliputi:

• Sesak napas
• Berdebar
• Ukuran jantung lebih besar dari ukuran 
• Berat badan tidak bertambah

6. Hipotiroid Kongenital

Hipotiroid kongenital adalah kekurangan hormon tiroid sejak lahir. Gejala dan tanda hipotiroid kongenital meliputi:

• Wajah sembab
• Lidah besar dan tebal
• Kesulitan menelan dan menyusu
• Sembelit
• Kulit dan mata tampak kuning

Artikel Lainnya: Kuning Telur Bebek Kurangi Risiko Cacat Lahir pada Bayi

Diagnosis Kelainan Kongenital

Dokter akan menentukan diagnosis kelainan kongenital melalui wawancara medis kepada orang tua penderita dan pemeriksaan fisik. Dokter akan menanyakan riwayat kesehatan keluarga, kebiasaan ibu, dan faktor risiko lainnya.

Lalu, dokter akan melakukan pemeriksaan fisik secara menyeluruh. Pada kondisi tertentu, dokter mempertimbangkan pemeriksaan penunjang yang disesuaikan dengan hasil wawancara medis dan pemeriksaan fisik, misalnya:

• Pemeriksaan USG sistem perkemihan dan reproduksi untuk mengevaluasi ambiguous genitalia.
• Pemeriksaan hormon tiroid untuk mendeteksi hipotiroid kongenital.
• Tes funduskopi (oftalmoskopi) untuk mendeteksi kelainan mata, seperti chorioretinitis (peradangan pada koroid mata) dan coloboma (tidak sempurnanya bagian mata).

Pengobatan Kelainan Kongenital

Pengobatan kelainan kongenital bergantung pada bentuk kelainan dan derajat keparahan. Secara umum, penanganan kelainan kongenital melibatkan kolaborasi interprofesional, seperti dokter spesialis anak, dokter spesialis saraf, dokter spesialis bedah anak, dan spesialis terkait lainnya.

Pengobatan kelainan kongenital yang direkomendasikan dokter, meliputi:

1. Pembedahan

Operasi menjadi pilihan pengobatan pada beberapa kasus kelainan saat lahir, misalnya:

• Ligasi bedah dianjurkan pada penderita patent ductus arteriosus yang tidak dapat ditangani dengan obat.
• Operasi rekonstruksi untuk bibir sumbing dan celah langit-langit.

2. Terapi obat

Selain operasi, pemberian obat yang diresepkan dokter juga bisa menjadi perawatan untuk kelainan kongenital, seperti:

• Indomethacin dan ibuprofen diberikan pada bayi prematur yang menderita patent ductus arteriosus.
• Levothyroxine pada pasien dengan hipotiroid kongenital.

Pencegahan Kelainan Kongenital

Upaya pencegahan kelainan kongenital atau cacat lahir adalah dengan mengendalikan faktor risiko yang dapat diubah, seperti:

• Tidak merokok.
• Tiidak mengonsumsi alkohol.
• Berobat ke dokter, bila ibu mengalami tanda-tanda infeksi.
• Ibu hamil rutin mengikuti pemeriksaan kehamilan.
• Diet gizi seimbang. 
• Mencuci bersih sayur atau buah sebelum dikonsumsi dan menghindari makanan mentah saat hamil. 

Komplikasi Kelainan Kongenital

Komplikasi kelainan kongenital bergantung pada bentuk kelainan, yang meliputi:

1. Komplikasi sindrom Edward, di antaranya:

• Gagal napas
• Gagal jantung
• Gagal tumbuh

2. Komplikasi bibir sumbing dan celah langit-langit adalah:

• Infeksi telinga 
• Gangguan pendengaran
• Keterlambatan bicara

3. Komplikasi patent ductus arteriosus yang mungkin terjadi, yakni:

• Gagal jantung
• Hipertensi pulmonal

4. Komplikasi dari hipotiroid kongenital, yaitu:

• Kelainan jantung
• Kelainan ginjal
• Gangguan perkembangan saraf

Terakhir, komplikasi dari sindrom Patau maupun anencephaly adalah kematian.

Artikel Lainnya: Mengenal Sindrom Tetra Amalia, Bayi Lahir Tanpa Kaki dan Tangan

Obat Terkait Kelainan Kongenital

Obat terkait kelainan kongenital, bergantung pada bentuk kelainan penderita. Beberapa contoh obat yang diresepkan dokter:

• Levothyroxine pada pengobatan hipotiroid kongenital
• Indomethacin dan ibuprofen pada bayi prematur yang menderita patent ductus arteriosus

Kapan harus ke Dokter?

Segera ke dokter, bila kamu mengalami gejala dan tanda di atas. Jika kamu ingin tahu lebih banyak tentang cara mengatasi kelainan kongenital, yuk #JagaSehatmu, dengan download aplikasi KlikDokter. 

Manfaatkan layanan konsultasi kesehatan 24 jam langsung dengan dokter melalui fitur Tanya Dokter online.

(APR)