Fenilketonuria

Pengertian

Fenilketonuria merupakan penyakit genetik langka yang menyebabkan penumpukan asam amino fenilalanin dalam tubuh. Penyebabnya adalah kelainan pada gen yang berfungsi membentuk enzim yang dibutuhkan untuk mencerna fenilalanin. Tanpa enzim yang dibutuhkan tersebut, penumpukan fenilalanin dapat terjadi terutama saat individu dengan fenilketonuria mengonsumsi makanan yang tinggi protein.

Salah makan yang tampak sepele ini dapat menyebabkan terjadinya kondisi kesehatan yang serius. Maka selama hidupnya, individu dengan fenilketonuria –termasuk bayi, anak, dan orang dewasa, harus menjalani pola makan yang membatasi asupan fenilalanin, yang ditemukan di sebagian besar makanan yang mengandung protein.

Penyebab

Fenilketonuria disebabkan oleh suatu mutasi genetik. Pada individu dengan kondisi ini, kelainan gen menyebabkan hilangnya atau minimnya enzim yang dibutuhkan untuk mencerna asam amino (fenilalanin). Akibatnya, akan terjadi penumpukan fenilalanin dalam tubuh. Penumpukan ini bisa mendatangkan masalah saat individu dengan fenilketonuria kerap mengonsumsi makanan yang kaya protein, seperti susu, keju, kacang, atau daging.

Seorang anak dengan fenilketonuria umumnya mendapatkan turunan gen dari kedua orang tuanya, baik dari pihak ibu dan ayah. Pola penurunan ini disebut autosomal resesif. Hal ini bisa jadi tak disadari karena ada kemungkinan kedua orang tua yang memiliki kelainan gen hanya berperan sebagai pembawa dan tidak pernah menunjukkan gejala.

Bila hanya salah satu pihak orang tua yang memiliki kelainan gen, umumnya makin rendah risiko menurunkan kelainan gen pada si anak. Namun, anak tersebut tetap memiliki kemungkinan untuk menjadi pembawa. Sering kali, fenilketonuria ditemukan pada anak dengan kedua orang tua merupakan pembawa, tapi kondisi tersebut belum pernah diketahui sebelumnya.

Faktor risiko untuk mengalami fenilketonuria adalah:

• Memiliki dua orang tua dengan kelainan gen fenilketonuria. Bila kedua orang tua menurunkan kelainan gen tersebut, anak dapat mengalami penyakit fenilketonuria.

• Berada dalam kelompok ras tertentu. Frekuensi kelainan gen bervariasi sesuai kelompok ras. Masalah ini lebih jarang ditemukan pada individu dengan ras Afrika dibandingkan dengan ras lainnya.

• Anak-anak dari ibu yang mengalami fenilketonuria tetapi tidak mengikuti pola makan fenilketonuria selama kehamilan berisiko mengalami kecacatan saat lahir akibat tingginya kadar fenilalanin di aliran darah ibu.

Gejala

Bayi baru lahir dengan fenilketonuria awalnya tidak menunjukkan gejala apa pun. Tanpa penanganan, tanda dan gejala fenilketonuria bisa mulai timbul pada beberapa bulan pertama.

Tanda dan gejala feniletonuria bisa ringan atau berat, meliputi beberapa masalah, seperti:

• Disabilitas intelektual (sebelumnya dikenal dengan istilah retardasi mental)
• Proses perkembangan yang lebih lambat dibandingkan dengan anak-anak lain seusianya
• Kelainan perilaku, emosional, dan sosial
• Gangguan jiwa
• Gangguan neurologis, yang dapat berupa kejang
• Hiperaktif
• Kekuatan tulang rendah
• Ruam pada kulit
• Ukuran kepala yang kecil

Jenis yang paling berat dari penyakit ini adalah fenilketonuria klasik. Anak dan orang dewasa dengan jenis fenilketonuria yang tidak berat, yaitu pada kondisi enzim masih berfungsi walaupun terbatas, memiliki risiko yang lebih rendah mengalami kerusakan otak.

Namun, sebagian besar anak penyandang fenilketonuria ini masih membutuhkan diet khusus untuk mencegah terjadinya disabilitas intelektual atau komplikasi lainnya.

Diagnosis

Pemeriksaan untuk fenilketonuria dapat dilakukan satu atau dua hari setelah kelahiran. Pemeriksaan ini tidak dilakukan dalam 24 jam pertama atau sebelum bayi mendapatkan asupan protein, guna mendapatkan hasil yang lebih akurat.

Bila hasil pemeriksaan positif, bayi akan menjalani pemeriksaan lanjutan untuk memastikan diagnosis, termasuk pemeriksaan laboratorium darah dan air seni. Selain itu, ibu dan bayi juga dianjurkan menjalani pemeriksaan genetik untuk melihat adanya mutasi gen.

Penanganan

Beberapa hal perlu diperhatikan untuk mengatasi fenilketonuria, yaitu mencakup:

• Penerapan pola diet dengan asupan protein yang sangat terbatas, karena makanan yang memiliki protein biasanya juga mengandung fenilalanin.

• Konsumsi formula untuk fenilketonuria, yang merupakan suplemen nutrisi khusus, seumur hidup. Ini untuk memastikan seorang penyandang fenilketonuria tetap mendapatkan berbagai protein esensial serta nutrisi lain yang dibutuhkan oleh tubuh untuk pertumbuhan dan kesehatan secara umum.

Formula yang bebas fenilalanin ini menyediakan protein dan nutrisi esensial lain dalam bentuk yang aman. Dokter dan ahli gizi akan menentukan jenis formula yang tepat bagi penyandang fenilketonuria berdasarkan usia juga kadar fenilalanin yang aman bagi tubuh.

• Jumlah asupan fenilalanin yang aman berbeda-beda bagi setiap individu dengan fenilketonuria. Secara umum, penting untuk tetap mengonsumsi fenilalanin sesuai jumlah yang diperlukan untuk proses pertumbuhan normal, namun tidak boleh melebihi ambang toleransi tubuh.

• Dokter dapat menyarankan jumlah yang aman dengan memantau menu makanan, pertumbuhan, dan kadar fenilalanin dalam darah secara rutin. Karena jumlah fenilalanin yang dapat dikonsumsi secara aman sebetulnya sangat rendah, maka penyandang fenilketonuria dianjurkan untuk sangat membatasi segala makanan yang mengandung protein tinggi.

Misalnya: susu, telur, keju, kacang-kacangan, kacang kedelai, daging ayam, daging sapi, dan ikan. Kentang, biji-bijian, dan sayuran lain yang mengandung protein juga perlu dibatasi.

Pencegahan

Salah satu cara untuk mencegah terjadinya fenilketonuria pada anak adalah dengan mempertimbangkan untuk melakukan konseling genetik sebelum memutuskan hamil. Dengan pemeriksaan ini, dokter yang memiliki keahlian di bidang genetik medis dapat melakukan cek lebih lanjut untuk menentukan adanya gen pembawa fenilketonuria dari salah satu atau kedua orang tua. Ini juga dapat membantu orang tua untuk memahami cara fenilketonuria diturunkan melalui silsilah keluarga.