Hemokromatosis

Pengertian

Hemakromatosis adalah kelainan metabolis, di mana tubuh menyimpan terlalu banyak zat besi. Pada dasarnya zat besi merupakan nutrisi penting yang sumbernya berasal dari aneka jenis makanan. Zat besi ini kemudian bertugas membawa oksigen di dalam hemoglobin darah.

Akan tetapi, jumlah zat besi yang terlalu banyak di dalam tubuh justru mengganggu. Bila tidak diatasi, penumpukan ini dapat merusak sendi, organ tubuh, atau bahkan menyebabkan kematian.

Beberapa penyakit yang dapat terjadi karena hemokromatosis yang tidak terdiagnosis dan tidak tertangani adalah:

• Artritis (osteoartritis, osteoporosis)
• Sirosis hati atau kanker hati
• Warna kulit menjadi coklat, kemerahan, atau keabu-abuan
• Detak jantung tidak teratur, jantung membesar atau gagal jantung
• Diabetes, hipotiroid, hipogonadisme (infertilitas atau impotensi)
• Limpa membesar
• Kanker

Penyebab

Ada dua tipe hemokromatosis:

• Tipe pertama adalah hemakromatosis primer (klasik) yang juga paling sering terjadi. Kelainan mutasi genetik ini diturunkan dalam keluarga. Penderita menyerap zat besi secara berlebihan dari makanan sehari-hari. Pada kondisi normal, tubuh biasanya menyerap sekitar 8–10% zat besi dari makanan.
  Penderita hemokromatosis dapat menyerap zat besi empat kali lebih banyak daripada kondisi tubuh yang normal. Sayangnya, tubuh tidak bisa membuang sendiri zat besi yang berlebihan itu. Akibatnya terjadi penumpukan zat besi pada organ seperti jantung, hati, pankreas, sendi, dan kelenjar pituitary.
  Biasanya pada laki-laki, gejala ini dialami di usia antara 40–60 tahun. Sedangkan pada wanita dapat muncul setelah menopause. Pada tipe primer ini ada tipe khusus lagi, yaitu hemokromatosis juvenile (terjadi pada usia 15–30 tahun) dan neonatal (bayi).
• Tipe kedua adalah hemokromatosis sekunder. Penumpukan zat besi pada kondisi ini terjadi karena penyakit lain seperti:
  • Anemia
  • Penyakit hati kronis
  • Terlalu sering melakukan transfusi darah
  • Dialisis ginjal atau cuci darah

Diagnosis

Sulit untuk menentukan diagnosis hemakromatosis, karena gejalanya memiliki banyak kemiripan dengan penyakit lain. Beberapa pemeriksaan penunjang perlu dilakukan untuk memastikan diagnosis.

Pemeriksaan tersebut di antaranya adalah pemeriksaan darah untuk mengetahui kadar zat besi dalam darah. Bisa juga dilakukan tes DNA untuk memeriksa mutasi genetik. Kadangkala diperlukan pula biopsi hati untuk melihat adanya zat besi atau kerusakan hati. Organ hati ini perlu lebih awal diperiksa karena zat besi tersimpan paling banyak di hati.

Gejala  

Gejala hemokromatosis bervariasi pada tiap individu. Bahkan banyak yang tidak menyadarinya. Gejala hemokromatosis yang paling sering ditemui adalah kelelahan kronis dan nyeri sendi. Sayangnya gejala ini juga sering muncul pada penyakit lain sehingga diagnosis sering terlambat.

Gejala yang cukup khas dari hemokromatosis adalah the iron fist yaitu nyeri pada buku jari telunjuk dan tengah. Namun, tidak semua penderita mengalami gejala ini.

Gejala lainnya meliputi:

• lemah
• tidak bersemangat
• nyeri perut
• kehilangan gairah seks atau impotensi
• jantung berdebar-debar
• detak jantung tidak teratur
• nyeri sendi

Pengobatan

Pengobatan hemokromatosis adalah dengan phlebotomi atau proses mengeluarkan darah. Prosedur ini dapat dilakukan secara rutin untuk mengeluarkan zat besi yang berlebihan.

Pada awalnya phlebotomi dapat dilakukan 2 kali seminggu. Setelah itu memungkinkan untuk dilakukan 4–6 kali per tahun. Meski bermanfaat, prosedur ini tidak cukup populer atau disukai karena memiliki efek samping seperti: lelah, nyeri, dan anemia akibat terlalu banyak darah yang dikeluarkan.

Terapi lain adalah pengobatan chelating. Obat ini bisa diminum atau disuntikkan ke tubuh. Obat tersebut bekerja dengan membuang zat besi melalui air seni dan saat buang air besar.

Pencegahan 

Prinsipnya hemakromatosis primer tidak bisa dicegah. Risiko akan meningkat pada kondisi seperti adanya riwayat keluarga, merupakan ras Eropa, dan pada wanita post menopause.

Sedangkan hemokromatosis sekunder dapat dihindari dengan menghindari faktor risikonya seperti: konsumsi alkohol, melakukan cek bila ada riwayat diabetes dalam keluarga, mengalami gangguan jantung dan penyakit hati, serta berlebihan mengkonsumsi suplemen zat besi atau vitamin C.