Amiloidosis

Pengertian

Amiloidosis merupakan salah satu penyakit langka yang dapat terjadi apabila terdapat penumpukan zat bernama amiloid pada organ-organ tubuh. Amiloid merupakan protein abnormal yang diproduksi oleh sumsum tulang dan dapat disimpan pada jaringan atau organ tertentu.

Amiloidosis dapat memengaruhi organ yang bervariasi dan berbeda-beda bagi setiap individu, dan juga terdapat beberapa tipe dari amiloid. Amiloidosis sering kali memengaruhi jantung, ginjal, hati, limpa, sistem persarafan, dan saluran pencernaan. Amiloidosis yang berat dapat menyebabkan kegagalan organ yang mengancam jiwa.

Penyebab

Secara umum, amiloidosis disebabkan oleh penumpukan dari protein abnormal yang disebut amiloid. Amiloid diproduksi oleh sumsum tulang dapat dapat disimpan pada jaringan atau organ tertentu. Penyebab spesifik dari kondisi yang dialami oleh individu dengan amiloidosis bergantung dari tipe yang dialami.

Terdapat beberapa tipe dari amiloidosis, yakni:

• Amiloidosis AL merupakan tipe tersering dan dapat melibatkan jantung, ginjal, kulit, saraf, dan hati. Kondisi ini sebelumnya dikenal sebagai amiloidosis primer, yang terjadi apabila sumsum tulang memproduksi antibodi yang abnormal dan tidak dapat dipecahkan.

Antibodi tersebut kemudian disimpan pada jaringan sebagai amiloid, yang dapat memengaruhi fungsi normal dari jaringan tersebut.

• Amiloidosis AA merupakan tipe yang paling sering memengaruhi ginjal, namun terkadang juga dapat melibatkan saluran cerna, hati, atau jantung. Kondisi ini sebelumnya dikenal sebagai amiloidosis sekunder dan terjadi bersamaan dengan penyakit inflamasi atau infeksi kronis tertentu –misalnya artritis reumatoid atau penyakit inflamasi usus besar

• Amiloidosis familial, merupakan kondisi menurun yang sering kali memengaruhi hati, saraf, jantung, dan ginjal. Banyak tipe abnormailtas gen yang ditemukan pada saat lahir dapat dikaitkan dengan peningkatan risiko terjadinya penyakit amiloid.

Tipe dan lokasi dari abnormalitas gen amiloid dapat memengaruhi risiko dari timbulnya komplikasi tertentu, usia saat tanda dan gejala pertama tampak, serta progresivitas dari penyakit seiring dengan berjalannya waktu.

• Amiloidosis terkait dialisis, timbul apabila protein dari darah disimpan di persendian dan tendon, yang dapat menyebabkan nyeri, kekakuan, dan penumpukan cairan pada sendi. Kondisi ini sering kali terjadi pada orang yang menjalani dialisis jangka panjang.

Gejala

Seseorang dengan amiloidosis bisa saja tidak menunjukkan tanda atau gejala dari kondisi tersebut hingga telah mencapai derajat yang lanjut. Saat tanda dan gejala mulai timbul, hal ini dipengaruhi oleh organ yang terlibat.

Beberapa tanda dan gejala dari amiloidosis dapat mencakup:

• Pembengkakan pada pergelangan kaki dan tungkai
• Kelemahan dan rasa lelah yang berlebih
• Sesak napas
• Rasa baal, kesemutan, atau nyeri pada tangan atau kaki, terutama pada pergelangan tangan
• Diare, yang dapat disertai adanya darah, atau konstipasi
• Penurunan berat badan berlebih yang tidak disengaja
• Pembesaran lidah
• Perubahan pada kulit, seperti penebalan atau mudah timbul lebam, serta terdapatnya warna keunguan di sekitar mata
• Denyut jantung yang tidak reguler
• Kesulitan menelan

Diagnosis

Diagnosis dari amiloidosis dapat ditentukan berdasarkan wawancara medis yang mendetail, pemeriksaan fisik secara langsung, dan pemeriksaan penunjang tertentu. Kondisi ini terkadang luput akibat tanda dan gejala yang menyerupai banyak penyakit lainnya yang lebih sering terjadi.

Diagnosis dini dari amiloidosis dapat membantu mencegah kerusakan organ lebih lanjut. Diagnosis yang spesifik juga sangat penting karena penanganan pada kondisi ini dapat bervariasi, bergantung dari kondisi spesifik yang dialami oleh individu tersebut.

Beberapa jenis pemeriksaan penunjang yang dapat dilakukan adalah:

• Pemeriksaan laboratorium. Dapat dilakukan pemeriksaan darah atau urine untuk menganalisis adanya protein abnormal yang dapat menunjukkan terdapatnya amiloidosis. Bergantung dari tanda dan gejala yang dialami, pemeriksaan fungsi tiroid dan hati juga dapat dilakukan.

• Sampel jaringan dapat diambil dan diperiksa lebih lanjut untuk mengevaluasi terdapatnya tanda dan gejala dari amiloidosis.

Biopsi dapat dilakukan dari lemak abdomen, sumsum tulang, atau organ seperti hati atau ginjal. Analisis jaringan dari sampel dapat membantu menentukan tipe dari deposit amiloid tersebut.

• Pemeriksaan pencitraan. Pencitraan dari organ yang terlibat pada amiloidosis dapat membantu menentukan derajat dari kondisi yang dialami.

Pemeriksaan ekokardiogram dapat digunakan untuk menilai ukuran dan fungsi dari jantung. Pemeriksaan pencitraan lainnya dapat membantu menentukan derajat amiloidosis pada hati dan limpa.

Penanganan

Penanganan dari amiloidosis ditujukan untuk mengendalikan tanda dan gejala serta membatasi keberlangsungan dari produksi protein amiloid. Penanganan spesifik bergantung dari tipe amiloidosis dan menargetkan sumber dari produksi amiloid.

Pilihan penanganan yang dapat dilakukan pada individu dengan amiloidosis sesuai dengan tipenya adalah:

• Pada amiloidosis AL, pengobatan kemoterapi yang serupa dengan yang digunakan pada myeloma multipel dapat direkomendasikan. Tujuannya untuk menghentikan pertumbuhan dari sel abnormal yang memproduksi amiloid.

Selain itu, autologous blood stem cell transplant (ASCT) juga dapat menjadi salah satu penanganan tambahan pada sebagian kasus. Prosedur ini melibatkan pengumpulan sel punca dari darah pasien dan menyimpannya selama durasi yang singkat saat pasien mendapatkan kemoterapi dosis tinggi. Sel punca tersebut kemudian dikembalikan ke tubuh melalui pembuluh darah vena.

• Pada amiloidosis AA, penanganan ditargetkan kondisi yang mendasarinya, misalnya penggunaan obat antiinflamasi untuk menangani artritis reumatoid.

• Pada amiloidosis herediter, transplantasi hati dapat menjadi salah satu pilihan karena protein yang menyebabkan amiloidosis jenis ini diproduksi di hati.

• Pada amiloidosis terkait dialisis, penanganan dapat melibatkan penggantian metode dialisis atau menjalani transplantasi ginjal.

Pencegahan

Belum terdapat metode pencegahan yang terbukti efektif secara sepenuhnya dalam menghindari terjadinya amiloidosis.