Caudal Regression Syndrome

Caudal Regression Syndrome

Pengertian

Caudal regression syndrome adalah kelainan bawaan yang langka dimana perkembangan bagian bawah tubuh terganggu. Pada kondisi ini, tulang belakang bagian bawah dan sumsum tulang gagal berkembang.

Orang dengan caudal regression syndrome (CRS) memiliki tulang belakang yang tidak lengkap. Selain itu, penderita juga bisa punya kelengkungan tulang belakang yang abnormal (skoliosis).

Abnormalitas pada tulang belakang juga bisa memengaruhi ukuran serta bentuk dada. Hal tersebut dapat memicu masalah pernapasan bagi sebagian penderita CRS.

Mereka dengan caudal regression syndrome dapat memiliki permasalahan mobilitas pada tulang pinggul. Selain itu, tulang kaki bagian atas (tulang paha) sering kali tidak berkembang.

Individu yang mengalami tulang kaki yang tidak berkembang dapat lahir dengan kaki yang mengarah ke dalam dan ke atas (clubfeet), atau kaki mungkin mengarah ke luar dan ke atas (calcaneovalgus).

Bahkan, dilaporkan beberapa penderita CRS mengalami penurunan sensasi pada tungkai bawah.

Artikel lainnya: 4 Penyebab Caudal Regression Syndrome

Penyebab

Penyebab caudal regression syndrome belum diketahui secara pasti. Para peneliti berpendapat faktor lingkungan dan genetik berpengaruh atas timbulnya kelainan langka ini.

Namun, ada beberapa hal yang diduga bisa mencetuskan caudal regression syndrome, yakni:

• Diabetes

Ibu yang memiliki diabetes lebih berisiko bayinya lahir dengan caudal regression syndrome. Perubahan kadar glukosa darah dan metabolisme pada ibu dengan diabetes dapat memengaruhi perkembangan bayi di dalam rahim.

• Mesoderm yang tidak berkembang sempurna

Mesoderm adalah lapisan tengah jaringan dalam embrio yang berperan membangun struktural (tulang dan organ) tubuh janin.

Mesoderm yang gagal berkembang secara sempurna akibat kelainan genetik dapat memicu terjadinya CRS.

• Kelainan arteri perut

Arteri adalah pembuluh darah yang bertanggung jawab mengalirkan darah ke berbagai bagian tubuh, termasuk bagian bawah tubuh seperti punggung atau kaki.

Namun, karena adanya kelainan pada pembuluh darah, bagian bawah tubuh kurang berkembang karena tidak dialiri darah oleh arteri.

• Mutasi genetik

Mutasi gen HLX89 atau VANGL1 pada fase pembuahan dapat menyebabkan kondisi CRS, khususnya mutasi genetik pada HLXB9 atau VANGL1.

Di samping kondisi-kondisi di atas, dalam beberapa kasus, caudal regression syndrome terjadi secara sporadis atau acak dengan penyebab yang tidak diketahui.

Saat ini masih dilakukan dilakukan penelitian-penelitian terkait untuk mengetahui penyebab lainnya dari caudal regression syndrome.

Faktor Risiko

Faktor genetik berperan dalam meningkatnya risiko caudal regression syndrome.

Orang-orang yang memiliki keluarga dekat dengan gangguan caudal regression syndrome atau predisposisi mutasi gen VANGL1, berisiko memiliki keturunan dengan CRS.

Selain itu, faktor risiko caudal regression syndrome lainnya yang telah diketahui adalah maternal diabetes (ibu dengan diabetes).

Meski begitu, belum diketahui mengapa diabetes bisa menyebabkan kondisi ini.

Artikel lainnya: Penyebab Pertumbuhan Janin Terhambat

Gejala

Berikut adalah gejala caudal regression syndrome:

• Deformitas pada tulang belakang

Penderita penyakit caudal regression syndrome dapat memiliki tulang belakang yang tidak lengkap atau tidak tumbuh sempurna.

• Skoliosis

Gejala CRS lainnya adalah derajat kelengkungan tulang belakang yang tidak normal atau skoliosis. Kelengkungan dapat memengaruhi struktur dada dan menyebabkan masalah pernapasan.

• Tulang tidak beraturan di bagian bawah tubuh

Orang dengan sindrom regresi kaudal memiliki pinggul yang lebih kecil dan bokong yang lebih rata. Tulang kaki mungkin berbentuk tidak beraturan.

Beberapa penderita memiliki kaki yang mengarah ke dalam (clubfeet) atau ke luar (vagus). Hal lain yang mungkin terjadi adalah penderita kurang dapat merasakan tungkai bawah mereka.

• Ginjal hanya ada satu atau menyatu

Kelainan ini pada akhirnya dapat menyebabkan infeksi atau gagal ginjal.

• Gangguan fungsi kandung kemih

Penderita caudal regression syndrome dapat memiliki kandung kemih pada dinding perut. Akibatnya, penderita dapat mengalami kerusakan saraf di kandung kemih dan kesulitan mengontrol buang air kecil.

Diagnosis

Caudal regression syndrome dapat didiagnosis melalui USG saat janin masih dalam kandungan.

Dokter akan melakukan pemeriksaan USG saat kehamilan untuk menilai perkembangan dan pertumbuhan janin.

Metode lain, seperti MRI, juga dapat dilakukan oleh dokter setelah bayi lahir.

MRI bertujuan untuk mengetahui kondisi tulang dan organ organ lainnya yang dapat dipengaruhi oleh caudal regression syndrome.

Pengobatan

Pilihan pengobatan untuk penyakit caudal regression syndrome bergantung pada kondisi dan kelainan yang dialami oleh penderita.

Cara mengobati caudal regression syndrome dapat berupa:

• Pembedahan untuk memperbaiki gejala sistem kerangka atau gejala yang memengaruhi tulang anak
• Pembedahan untuk meningkatkan fungsi alat kelamin, organ, saluran kemih dan/atau usus pada anak yang memiliki permasalahan dengan alat kelamin atau saluran kemih
• Obat sesuai dengan gejala yang dirasakan
• Penggunaan ventilator pada individu yang mengalami gagal napas
• Mengenakan penyangga, menggunakan prostetik atau alat bantu gerak pada individu yang mengalami permasalahan mobilitas

Artikel lainnya: Hidrops Fetalis Dapat Mengancam Nyawa Bayi, Hati-hati!

Pencegahan

Penyakit caudal regression syndrome tidak dapat dicegah karena penyebab pastinya hingga saat ini belum diketahui.

Itulah sebabnya, setiap ibu hamil disarankan untuk memeriksakan kehamilan ke dokter untuk meminimalkan risiko CRS, terutama bagi ibu yang menderita diabetes.

Komplikasi

Komplikasi dari caudal regression syndrome bisa bervariasi tergantung tingkat keparahannya. Misalnya, gangguan pada jantung, sistem pernapasan, sistem pencernaan, dan gagal ginjal.

Beberapa orang juga bisa menderita meningomyelocele, yakni kondisi di mana selaput yang menutupi tulang belakang menonjol melalui kanal tulang belakang dan menyebabkan benjolan di punggung.

Kapan Harus ke Dokter?

Caudal regression syndrome dapat terdeteksi melalui USG dari trimester pertama.

Bila ibu memiliki diabetes atau memiliki keluarga dengan riwayat CRS, rutinlah periksakan kehamilan di dokter.

Bayi dengan caudal regression syndrome akan dimonitor oleh dokter begitu dia lahir. Tak hanya satu dokter spesialis, biasanya dibutuhkan beberapa dokter spesialis yang bekerja sebagai tim untuk penanganan bayi dengan CRS.

Bila kamu masih punya pertanyaan seputar caudal regression syndrome, konsultasi langsung kepada dokter spesialis anak dengan menggunakan layanan di KlikDokter

Jangan tunggu sakit memberat. #JagaSehatmu dari sekarang.

[HNS/NM]