Neurofibromatosis Tipe 1

Pengertian

Neurofibromatosis tipe 1(NF 1), atau disebut juga penyakit von reclinghausen, adalah salah satu tipe jenis tumor pada serat saraf. Kelainan ini merupakan suatu kelainan akibat mutasi gen pada kromosom 17 yang berpengaruh pada pertumbuhan dan perkembangan jaringan saraf.

Neurofibromatosis dibagi menjadi dua tipe, yaitu: NF1 dan NF2. Kejadian NF 2 terjadi lebih langka daripada NF1. Jenis neurofibromatosis 1 ditemukan satu kasus dalam 2.500–3.000 kelahiran. Sedangkan NF2 jarang ditemukan, bahkan kemungkinan hanya satu kasus dalam 50.000–120.000 kelahiran. 

Tumor ini bisa berukuran kecil atau besar dan dapat muncul di mana saja pada bagian tubuh –seperti otak, sumsum tulang belakang, saraf, dan saraf besar atau kecil.

Penyebab

Sama seperti tumor pada umumnya, neurofibromatosis tipe 1 juga disebabkan oleh adanya kelainan atau mutasi pada gen. Penyebab dari NF1 adalah adanya mikrodelesi pada kromosom 17 yang mengkode protein neurofibromin. Mutasi ini menyebabkan pertumbuhan sel saraf yang tidak normal.

 

Diagnosis

Pemeriksaan prenatal dapat dilakukan untuk melihat adanya neurofibromatosis tipe 1 (NF 1) pada fetus. Chorionic villus sampling atau amniocentesis dapat dilakukan untuk mendeteksi NF1 pada fetus. Orang dengan NF1 memiliki kemungkinan sebesar 50% untuk menurunkan gangguan ini pada anaknya.

Untuk menentukan diagnosis NF1 cukup dengan gejala klinis, pada sebagian besar kasus pemeriksaan laboratorium tidak diperlukan. Kriteria diagnostik untuk NF1 berdasarkan temuan dua di antara tujuh kriteria yang dipublikasikan oleh The National Institutes of Health (1987).  

Gejala  

Terdapat beberapa gejala penyakit neurofibromatosis tipe 1 (NF 1). Ciri-ciri penderita NF adalah:

• Bercak kecokelatan pada kulit. Bercak-bercak coklat yang disebut ‘café-au-lait’ pada kulit. Lesi kulit biasanya melebihi diameter 15 mm dan biasanya terdapat paling tidak lima buah.
  Gejala ini biasanya terlihat sejak usia kanak-kanak. Jika bercak ini disertai dengan adanya tumor di kulit atau di bawah kulit, dan nodul Lisch, yaitu tumor jinak yang sangat kecil di iris (bagian hitam mata), maka bisa dipastikan orang tersebut menderita NF, karena nodul Lisch hanya akan ada pada penderita NF.

• Gangguan tulang juga dapat terlihat dengan adanya penipisan atau pertumbuhan tidak normal dari tulang lengan dan kaki, atau deformitas pada tulang belakang.

•  Gangguan perkembangan, gangguan belajar atau retardasi mental.

• Tumor otak.

• Tumor saraf perifer. Penderita NF 1 berpotensi mengalami Malignant Peripheral Nerve Sheath Tumour (MPNST), yaitu tumor ganas yang tumbuh di selaput pembungkus saraf.

Pengobatan

Tidak ada terapi khusus yang dapat mencegah perkembangan neurofibromatosis tipe 1 (NF 1). Namun, penanganan yang tepat dapat menurunkan risiko komplikasi lebih lanjut. Penanganan NF1 memerlukan kerja sama berbagai disiplin ilmu untuk memperlambat progresivitas peyakit, deteksi keterlibatan organ lain dan jaringan kulit.  Tumor kulit dapat diangkat melalui bedah eksisi, elektrokauter, ataupun laser ablasi.

Pencegahan 

Tidak ada pencegahan khusus untuk penyakit neurofibromatosis tipe 1 (NF 1).