Neurofibromatosis Tipe 2

Pengertian

Neurofibromatosis tipe 2 merupakan kelainan genetik yang menyebabkan adanya tumor jinak yang muncul di sepanjang saraf. Umumnya tumor bukan hanya satu, namun berjumlah banyak.

Jenis neurofibromatosis tipe 2 yang paling sering ditemukan adalah neuroma akustik atau schwannoma vestibuler. Tumor ini tumbuh pada saraf pendengaran yang bertugas untuk mengantar informasi ke otak.

Kasus neurofibromatosis tipe 2 terbilang langka, khususnya jika dibandingkan dengan kasus neurofibromatosis tipe 1. Diperkirakan hanya terjadi pada 1 dari 33.000 orang di seluruh dunia.

Penyebab

Dalam keadaan normal, gen neurofibromatosis tipe 2 bertugas membuat protein yang berguna untuk pertumbuhan sel saraf. Namun pada penyakit neurofibromatosis tipe 2, gen ini tidak menjalankan fungsinya dengan baik, malahan menyebabkan pertumbuhan tumor di jaringan saraf.

Kelainan genetik ini diturunkan dari orang tua ke anak. Bila ada salah satu orang tua yang mengalami penyakit ini, maka kemungkinan anaknya juga akan mengalami neurofibromatosis tipe 2 sebesar 50%.

Diagnosis

Bila seseorang diduga mengalami neurofibromatosis tipe 2, dokter akan memastikannya dengan melakukan beberapa pemeriksaan, yaitu:

• MRI. Pemeriksaan MRI dilakukan untuk melihat adanya tumor di serabut saraf di daerah telinga, otak, dan tulang belakang.
• Pemeriksaan fungsi pendengaran. Pemeriksaan ini dilakukan untuk memastikan ada tidaknya gangguan pendengaran yang dialami penderita.
• Pemeriksaan biomolekuler. Untuk memastikan penyakit, dilakukan pemeriksaan biomolekuler untuk melihat ada tidaknya kelainan genetik.

Gejala

Pada neurofibromatosis tipe 2, tumor umumnya muncul di serabut saraf yang berperan dalam pendengaran dan keseimbangan. Oleh sebab itu, gejala yang sering muncul adalah gejala gangguan pendengaran dan keseimbangan, berupa:

• penurunan pendengaran yang makin progresif
• telinga berdenging
• gangguan saat berdiri dan berjalan terutama dalam keadaan gelap

Pengobatan

Hingga kini belum ada pengobatan yang dapat menyembuhkan neurofibromatosis tipe 2 sepenuhnya. Sebagian besar tumor dapat diangkat melalui operasi. Namun pengangkatan tumor ini mengandung risiko, seperti gangguan pendengaran yang lebih berat atau kelemahan otot wajah.

Oleh karena itu, tidak semua kasus neurofibromatosis tipe 2 dapat dilakukan tindakan operasi. Untuk mengatasi gangguan pendengaran yang dialami penderita neurofibromatosis tipe 2, dapat diberikan alat bantu dengar.

Pencegahan

Tidak ada hal yang dapat mencegah neurofibromatosis tipe 2 sepenuhnya. Namun bila ada salah satu pasangan suami istri yang mengalami penyakit ini, maka ada kemungkinan anaknya akan mengalaminya juga.

Deteksi dini neurofibromatosis tipe 2 pada janin dapat dilakukan saat hamil dengan mengambil cairan ketuban dan melakukan pemeriksaan biomolekuler dari cairan tersebut.