Penyakit Saraf Motorik

Penyakit Saraf Motorik (Motor Neuron Disease)

Dokter Spesialis	Dokter spesialis saraf atau spesialis neurologi
Gejala	Otot melemah dan mengecil, kekakuan otot, kram otot, kepala terkulai, gangguan/kesulitan ketika berbicara, kesulitan menelan, kelebihan air liur, sesak napas, apatis, gangguan eksekutif, tiba-tiba menangis atau tertawa tanpa terkendali, depresi
Faktor Risiko	Laki-laki, usia di atas 50 tahun, merokok, riwayat keluarga mengidap penyakit saraf motorik
Cara Diagnosis	Wawancara medis, pemeriksaan fisik, pemeriksaan penunjang
Pengobatan	Terapi obat, fisioterapi, komunikasi
Obat	Bergantung pada kondisi kesehatan penderita secara keseluruhan
Komplikasi	Gagal napas, penurunan berat badan, pneumonia, ulkus dekubitus, trombosis vena dalam
Kapan harus ke dokter?	Gejala dan tanda penyakit saraf motorik

Pengertian Penyakit Saraf Motorik

Penyakit saraf motorikatau motor neuron disease (MND) adalah kondisi rusaknya saraf (neuron) motorik secara progresif.

Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) atau Lou Gehrig’s Disease merupakan salah satu jenis MND. Kondisi ini ditandai dengan otot melemah, massa otot berkurang, dan kram otot.

Seiring berjalan waktu, gejala penyakit ini semakin memburuk. Sebagian besar penderita ALS meninggal karena gagal napas.

Artikel Lainnya: Konsumsi Buah dan Sayuran Berwarna Bisa Perlambat ALS

Penyebab Penyakit Saraf Motorik

Neuron adalah sel saraf yang mengirim pesan ke seluruh tubuh. Dengan neuron, kita dapat melakukan berbagai aktivitas, seperti berpikir, berbicara, bernapas, berjalan, dan sebagainya.

Neuron motorik adalah sel saraf di sistem saraf pusat yang mengirim sinyal listrik menuju otot dan kelenjar di seluruh tubuh. Terdapat dua jenis neuron motorik, yaitu upper motor neuron dan lower motor neuron.

Upper motor neuron berasal dari lapisan otak besar (korteks serebral) dan berjalan turun ke batang otak atau sumsum tulang belakang. Sementara, lower motor neuron dimulai dari sumsum tulang belakang dan berlanjut ke otot dan kelenjar di seluruh tubuh.

Faktor genetik dan lingkungan dianggap sebagai penyebab penyakit saraf motorik. Berikut jenis penyakit saraf motorik dan penyebabnya:

1. Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS)

Amyotrophic lateral sclerosis atau Lou Gehrig’s Disease adalah penyakit saraf motorik yang menyerang upper motor neuron dan lower motor neuron.

Kombinasi faktor genetik, lingkungan, dan gangguan fungsi terkait penuaan diduga sebagai penyebab ALS.

2. Progressive Bulbar Palsy (PBP)

Progressive bulbar palsy adalah penyakit saraf motorik yang melibatkan batang otak. Bagian otak ini mengendalikan otot-otot yang diperlukan pada fungsi menelan, mengunyah, berbicara, dan sebagainya.

Penyebab PBP belum diketahui secara pasti. Meski demikian, faktor genetik dianggap berperan pada perkembangan PBP.

3. Progressive Muscular Atrophy (PMA)

Progressive muscular atrophy adalah penyakit saraf motorik yang menyerang lower motor neuron dengan gejala berkurangnya massa otot.

Penyebab pasti PMA belum diketahui. Namun, faktor genetik dan lingkungan dianggap berperan pada perkembangan PMA.

4. Primary Lateral Sclerosis (PLS)

Primary lateral sclerosis adalah penyakit saraf motorik yang menyerang upper motor neuron dengan gejala otot kaki menjadi kaku dan lemah.

Perubahan pada gen ALS2 diduga sebagai penyebab PLS. Gen ALS2 berfungsi memberi instruksi untuk membuat protein (alsin) guna mengontrol pergerakan otot.

5. Spinal Muscular Atrophy (SMA)

Spinal muscular atrophy adalah penyakit saraf motorik yang menyerang lower motor neuron dengan gejala kelemahan pada batang tubuh, lengan dan kaki.

Penyebab SMA adalah perubahan gen SMN1. Gen SMN1 berfungsi memberi instruksi untuk membuat protein guna memelihara sel saraf motorik.

6. Kenedy’s Disease

Penyakit Kenedy atau dikenal juga dengan spinal and bulbar muscular atrophy merupakan kelainan genetik langka pada sistem saraf. Kondisi ini disebabkan oleh mutasi gen reseptor androgen.

Kenedy’s disease dapat menyebabkan tremor, kram, dan kelemahan pada otot wajah, rahang, dan lidah.

7. Sindrom Pascapolio (PPS)

Kondisi ini diperkirakan menyerang 25-50 pengidap pasien polio setelah pulih dari penyakit awal. Gejalanya meliputi kelelahan, kelemahan otot, dan nyeri yang memburuk seiring waktu.

8. CongenitalSpinal muscular atrophy (SMA) withArthrogryposis 

Salah satu bentuk langka dari Spinal Muscular Atrophy (SMA) yang terjadi pada bayi baru lahir. Seiring waktu kondisi ini menyebabkan anak mengalami kontraktur parah pada sendi.

Gejala yang terjadi, meliputi kontraktur parah pada otot, yang menyebabkan bayi tidak dapat meregangkan dan menekuk sendi.

Dalam beberapa kasus, gejala lain yang terjadi adalah skoliosis, kelainan bentuk dada, masalah pernapasan, kelainan bentuk rahang, dan ptosis (kelopak mata turun seperti mata mengantuk).

Faktor Risiko Penyakit Saraf Motorik

Terdapat beberapa faktor risiko penyakit saraf motorik, di antaranya:

1. Jenis Kelamin Laki-Laki

Laki-laki memiliki risiko lebih besar mengidap penyakit saraf motorik dibandingkan perempuan.

2. Usia 50 tahun Lebih

Sebagian besar penyakit saraf motorik ditemukan setelah berusia 50 tahun.

3. Kebiasaan Merokok

Merokok meningkatkan risiko penyakit saraf motorik. Kemungkinan ini berasal dari kandungan rokok yang bisa merusak saraf.

4. Riwayat Keluarga

Memiliki anggota keluarga dengan penyakit saraf motorik bisa meningkatkan risiko seseorang terkena gangguan saraf motorik.

Artikel Lainnya: Benarkah Badan Lemas Tanda Awal Penyakit ALS?

Gejala Penyakit Saraf Motorik

Gejala penyakit saraf motorik bergantung pada neuron motorik yang terkena. Secara umum, berikut gejala dan tanda penyakit saraf motorik:

• Otot melemah dan mengecil
• Kekakuan otot
• Kram otot
• Kepala terkulai
• Gangguan atau kesulitan ketika berbicara (disartria)
• Kesulitan menelan (disfagia)
• Kelebihan air liur (sialorrhea)
• Sesak napas, terutama ketika beraktivitas atau telentang
• Tidak peduli dengan lingkungan sekitar (apatis)
• Gangguan eksekutif (perencanaan, perhatian, ingatan, dan organisasi)
• Tiba-tiba menangis atau tertawa tanpa terkendali
• Depresi

Diagnosis Penyakit Saraf Motorik

Dokter akan menentukan diagnosis penyakit saraf motorik melalui wawancara medis, pemeriksaan fisik, dan pemeriksaan penunjang. Dokter akan menanyakan keluhan, riwayat penyakit penderita dan keluarga, kebiasaan merokok, dan hal terkait lainnya.

Lalu, dokter akan melakukan pemeriksaan fisik yang meliputi pemeriksaan kesadaran, tanda-tanda vital, dan pemeriksaan persarafan, seperti:

• Pemeriksaan untuk mengidentifikasi masalah upper motor neuron atau lower motor neuron.
• Pemeriksaan untuk menilai kelumpuhan bulbar (gangguan fungsi saraf kranial tertentu yang berhubungan dengan lower motor neuron atau saraf kranial).
• Penilaian neuropsikiatri untuk menilai gangguan eksekutif dan perilaku.

Pemeriksaan penunjang disesuaikan dengan hasil wawancara medis dan pemeriksaan fisik. Berikut pemeriksaan penunjang yang dipertimbangkan:

1. Pemeriksaan Darah

Pemeriksaan darah berguna untuk menilai kondisi penderita dan mengidentifikasi penyebab melalui pemeriksaan hitung darah lengkap, laju endap darah, C-reactive protein (CRP), fungsi tiroid, kalsium, kreatin kinase, dan pemeriksaan autoimun.

2. Elektromiografi 

Elektromiografi berguna untuk mendeteksi kelainan pada saraf dan otot dengan mengukur aktivitas listrik otot.

3. Tes Konduksi Saraf

Prosedur ini berguna untuk membantu mendeteksi lokasi dan derajat penyakit yang merusak saraf dan otot. Prosedur ini biasanya dilakukan bersamaan dengan elektromiografi.

4. MRI Otak dan Sumsum Tulang Belakang

Pemeriksaan ini berguna untuk mengidentifikasi kelainan pada otak dan sumsum tulang belakang secara terperinci. Pemeriksaan ini dengan menggunakan gelombang radio dan medan magnet yang kuat.

5. Pungsi Lumbal

Pungsi lumbal berguna untuk mengidentifikasi ALS dan menyingkirkan penyebab lain melalui pemeriksaan cairan serebrospinal (cairan yang mengalir di sekitar otak dan sumsum tulang belakang).

6. Biopsi Otot

Prosedur ini dengan mengambil jaringan dan sel dari otot tertentu dan memeriksanya di bawah mikroskop. Pemeriksaan ini bertujuan untuk mengidentifikasi penyebab penyakit.

7. Biopsi Saraf

Pemeriksaan ini berguna untuk mengetahui sumber penyakit dengan cara mengambil jaringan dan sel dari saraf tertentu. Lalu, memeriksanya di bawah mikroskop.

Artikel Lainnya: Bisakah ALS Dideteksi Sejak Dini?

Pengobatan Penyakit Saraf Motorik

Cara mengobati penyakit saraf motorik adalah berobat dan konsultasi dokter spesialis saraf atau spesialis neurologi.

Secara umum, pengobatan penyakit saraf motorik melibatkan kolaborasi antar multidisiplin kedokteran bergantung pada kondisi penderita, misalnya, dokter spesialis saraf, spesialis paru, dan spesialis kedokteran fisik dan rehabilitasi.

Pengobatan penyakit saraf motorik bertujuan untuk meringankan gejala, memperlambat perkembangan gejala, mencegah komplikasi, dan meningkatkan kualitas hidup penderita. Berikut pengobatan penyakit saraf motorik, di antaranya:

1. Terapi Obat

Berikut obat yang akan diresepkan oleh dokter untuk mengobati penyakit saraf motorik:

• Riluzole, mencegah perburukan gejala penyakit saraf motorik, seperti, ALS dan PBP
• Edaravone, menghambat perkembangan ALS dengan mencegah kerusakan saraf
• Gabapentin, baclofen, benzodiazepine, tizanidine, dan levetiracetam untuk mengendalikan otot yang kaku
• Obat anti inflamasi non steroid (OAINS) untuk mengurangi nyeri
• Antidepresan (antidepresan trisiklik dan selective serotonin reuptake inhibitors) untuk mengobati depresi
• Obat anti kolinergik (atropin, hyoscine) dan botulinum toxin untuk mengelola kelebihan air liur

2. Fisioterapi (Terapi Fisik)

Pasien akan diminta mengikuti latihan peregangan dan penguatan otot. Tujuannya, untuk mencegah kekakuan jaringan, mempertahankan rentang gerak, dan memperbaiki postur tubuh.

3. Terapi Bicara

Kemampuan komunikasi pasien akan dinilai oleh ahli terapi bicara dan bahasa. Kemudian, hasilnya akan dievalusi untuk ditentukan pengobatan dan alat bantu yang sesuai.

4. Perawatan Tambahan

Dokter dapat memberikan ventilator untuk mencegah sleep apnea di malam hari. Sekaligus diberikan untuk membantu memudahkan pernapasan pasien karena melemahnya otot di sekitar leher, tenggorokan, dan dada.

Alat bantu, seperti kursi roda atau tongkat akan diberikan untuk mempermudah aktivitas pasien.

Pencegahan Penyakit Saraf Motorik

Sebagian besar penyebab penyakit saraf motorik belum diketahui secara pasti. Oleh karena itu, belum terdapat upaya pencegahan secara efektif sampai saat ini.

Komplikasi Penyakit 

Berikut komplikasi penyakit saraf motorik yang dapat terjadi:

• Pneumonia (radang paru-paru)
• Gagal napas
• Ulkus dekubitus (luka pada kulit akibat tekanan berlebihan dan berulang dengan jangka waktu yang lama)
• Penurunan berat badan akibat kesulitan menelan
• Trombosis vena dalam (penggumpalan darah di pembuluh darah vena dalam)

Kapan harus ke Dokter?

Segera ke dokter, bila kamu mengalami gejala dan tanda di atas. Jika kamu ingin tahu lebih banyak tentang cara mengatasi penyakit saraf motorik, yuk #JagaSehatmu dengan download aplikasi KlikDokter.

Manfaatkan layanan konsultasi kesehatan 24 jam langsung dengan dokter melalui fitur Tanya Dokter online.

Terakhir diperbarui: 10 September 2023

Ditinjau oleh dr. Luthfika Sabrina

(APR)