Sindrom Edward Tidak Bisa Dicegah, Tapi Bisa Dideteksi

Edwards syndrome atau sindrom Edward juga dikenal sebagai trisomi 18. Kondisi ini berkaitan dengan kelainan genetik.

Sindrom Edward adalah kasus trisomi tersering kedua setelah trisomi 21, atau dikenal dengan Down syndrome atau sindrom Down.

Jumlah kasus sindrom Edward diperkirakan sekitar 1 pada setiap 5.000 kelahiran hidup, dan lebih sering dialami oleh perempuan.

Sebenarnya kasus sindrom Edward jarang ditemui. Namun bila terjadi, dapat menimbulkan masalah kesehatan yang serius.

Dalam keadaan normal, setiap sel di dalam tubuh memiliki 46 kromosom yang membawa gen turunan dari kedua orang tua. Sebanyak 23 kromosom didapatkan dari ayah dan 23 kromosom didapatkan dari ibu.

Jika jumlah kromosom normalnya hanya dua atau sepasang, pada kasus trisomi kromosom ada tiga buah. Pada sindrom Edward, jumlah kromosom nomor 18 ada 3 buah. Kelebihan kromosom inilah yang dapat mengganggu perkembangan bayi sejak dalam kandungan.

Bayi yang lahir dengan Edwards syndrome sering kali memiliki tubuh yang berukuran kecil dan terlihat lemah. Selain itu, biasanya bayi dengan sindrom Edward akan memperlihatkan beberapa masalah kesehatan dan kelainan fisik.

Artikel Lainnya: Mengenal Kelainan Trisomi dan Akibatnya pada Anak

Berikut adalah ciri-ciri sindrom Edward yang dapat diamati:

• Adanya celah pada langit-langit mulut.
• Kepala berukuran lebih kecil dari normal.
• Rahang berukuran lebih kecil dari normal.
• Posisi tangan mengepal dengan jari tumpang tindih yang sulit diluruskan.
• Deformitas pada dada.
• Kelainan jantung, seperti adanya lubang antara ruang-ruang pada jantung.
• Kelainan pada paru, ginjal, dan usus.
• Kelainan pada kaki, yaitu berbentuk seperti bagian bawah kursi goyang (rocker-bottom feet).
• Gangguan makan.
• Menangis lemah.

Sindrom Edward memang suatu kelainan genetik yang tidak bisa dicegah, tetapi kelainan tersebut dapat dideteksi sejak masa kehamilan. Jenis-jenis pemeriksaan saat kehamilan yang bisa Anda lakukan, yaitu:

1.Ultrasonography Prenatal

Dokter akan memeriksa kemungkinan adanya sindrom Edward melalui pemeriksaan USG, tepatnya dengan teknik nuchal translucency (NT-scan). Teknik ini dilakukan untuk mengukur ketebalan tengkuk/leher janin yang terisi cairan.

Pada bayi-bayi yang mengidap Down syndrome atau Edwards syndrome, ukuran NT-nya biasa akan menebal.

Selain itu, berbagai kelainan fisik janin juga bisa terlihat saat melakukan USG. Pemeriksaan USG bisa dilakukan pada usia 14-18 minggu kehamilan.

Artikel Lainnya: 5 Kelainan pada Janin yang Bisa Dideteksi Sejak Dini

2. Pemeriksaan Cairan Ketuban

Pemeriksaan cairan ketuban atau amniocentesis perlu rutin dilakukan pada usia kehamilan 14-16 minggu ketika janin tersebut dicurigai mengalami trisomi 18. Cairan ketuban ini diperiksa untuk melihat kelainan kromosom.

Akurasi pemeriksaan ini adalah 99.5 persen. Walaupun merupakan pemeriksaan invasif, tetapi sangat aman bagi kesehatan ibu dan janin.

3. Pemeriksaan Darah

Pemeriksaan darah rutin pada bayi yang dicurigai mengalami Edwards syndrome dilakukan pada usia minggu pertama.

Gambaran yang paling sering adalah trombositopenia, atau menurunnya jumlah trombosit darah. Bahkan, beberapa anak membutuhkan transfusi trombosit. Hal lain yang ditemukan adalah neutropenia dan tidak normalnya nilai eritrosit.

4. Ekokardiografi Bayi

Pemeriksaan ekokardiografi pada bayi dilakukan untuk melihat adanya kelainan jantung bawaan.

Kelainan yang paling sering muncul adalah ventricular septal defect, yaitu terjadi pada sebanyak 94 persen pasien. Selanjutnya, kelainan patent ductus arteriosus (77 persen), atrial septal defect (68 persen), dan complex congenital heart defect (32).

Diagnosis Edwards syndrome sangatlah penting karena berguna bagi kedua orang tua dalam mempersiapkan kemungkinan buruk yang dapat terjadi, seperti kematian janin dalam kandungan maupun kematian bayi setelah lahir, serta masalah kesehatan lain pada bayi yang mungkin memerlukan penanganan medis khusus.

Upaya deteksi terbaik yang perlu Anda lakukan adalah dengan melakukan kontrol kehamilan secara teratur dengan dokter.

Konsultasi seputar kehamilan lebih mudah dilakukan melalui fitur Live Chat di aplikasi Klikdokter.

[WA]