Teknologi AI untuk Mengidentifikasi Kelainan Genetik dari Wajah

Mendeteksi kelainan genetik lazim diketahui melalui pemeriksaan USG saat bayi masih di dalam kandungan atau dengan pemeriksaan darah. Sebab, dilansir dari berbagai sumber, kelainan genetik – seperti down syndrome – bisa dideteksi sejak usia kehamilan menginjak 10 minggu. Kini, dikutip dari CNN, sudah ada teknologi AI (artificial intelligence) atau kecerdasan buatan yang secara akurat dapat mengidentifikasi beberapa jenis kelainan genetik langka hanya dengan menggunakan foto wajah pasien.

Sebuah studi mencatat, 8 persen dari populasi dunia memiliki penyakit dengan komponen genetika utama, dan kebanyakan memiliki fitur wajah yang mirip. Untuk itulah, teknologi Al mengembangkan DeepGestalt, yaitu teknologi yang dapat mengidentifikasi kelainan genetik, misalnya sindrom Angelman.

Sindrom Angelman adalah kelainan yang memengaruhi sistem saraf dengan ciri-ciri khas, seperti mulut lebar dengan jarak gigi yang jarang-jarang, mata juling, serta lidah yang menonjol keluar.

Teknologi AI (artificial intelligence) ini adalah hasil dari penerapan algoritma canggih yang dapat mengidentifikasi sesuatu di dalam bagian tubuh seseorang, meskipun data pasien tidak banyak.

Sementara itu, para peneliti melakukan tes terhadap alat screening DeepGestalt dengan menggunakan 17.000 gambar wajah pasien yang diambil dari database pasien yang telah didiagnosis dengan lebih dari 200 sindrom genetik berbeda. Kemudian, dari 17.000 sampel, diambillah 502 gambar untuk diidentifikasi.

Hasilnya, tim peneliti menemukan, teknologi AI berhasil mengungguli dokter dalam dua set tes terpisah untuk mengidentifikasi sindrom yang terdapat dalam ratusan gambar yang dipilih tadi. Bahkan, dalam setiap tesnya, AI berhasil mengusulkan daftar sindrom yang berpotensi diidap oleh tiap pasien. Hebatnya lagi, teknologi tersebut mengidentifikasi sindrom yang diidap pasien secara benar dalam waktu tertentu.

Agar lebih meyakinkan, dilakukan pula tes lain, yaitu dengan mengidentifikasi subtipe genetik yang berbeda dalam sindrom Noonan. Sindrom tersebut membawa berbagai ciri yang khas dan masalah kesehatan seperti cacat jantung.

Nah di sini, algoritma dalam teknologi AI memiliki pun tingkat keberhasilan 64 persen untuk mendeteksi subtipe genetik dalam sindrom Noonan. Adapun dokter yang melihat gambar pasien sindrom Noonan hanya mampu mengidentifikasi 20 persen. Tingkat keberhasilan teknologi yang menghasilkan visualisasi peta panas pada wajah ini pun dinilai cukup tinggi.

Dengan ditemukannya teknologi ini, para peneliti telah membuka pintu untuk menemukan cara yang lebih efektif dalam mengidentifikasi kelainan genetik di masa depan. Akan tetapi, meski terkesan amat canggih, bukan berarti teknologi ini tidak memiliki kekurangan.

Kekurangan tersebut antara lain, mudahnya mengakses gambar wajah seseorang turut meningkatkan analisis diskriminatif terhadap kondisi kesehatan pasien.

Selain itu, tanpa diagnosis yang dilakukan dokter (serta tanpa database kesehatan pasien yang lengkap), alat ini hanya akan menampilkan banyak kemungkinan  atau beberapa daftar kelainan gen yang cukup membingungkan.

Pada akhirnya, untuk menentukan kelainan gen mana yang paling dominan dan akurat, tetap dibutuhkan analisis seorang dokter.

Bagaimanapun juga, terobosan dalam teknologi AI ini berpotensi mengubah hidup banyak orang yang memiliki kelainan genetik. Alat screening ini dapat membantu para dokter atau tenaga medis lainnya dalam mendeteksi kelainan genetik sejak dini. Dengan alat ini, dokter juga dapat menentukan terapi terbaik bagi si pasien dengan lebih akurat.

[HNS/ RVS]