Mengenal Gejala Penyakit Kulit Langka Sindrom Ehlers-Danlos

Sindrom Ehlers-Danlos (EDS) merupakan penyakit langka. Kondisi ini disebabkan oleh kelainan genetik pada jaringan ikat atau protein dalam tubuh yang disebut kolagen.

Sindrom Ehlers-Danlos ditandai dengan gejala seperti hipermobilitas sendi dan kulit yang terlalu lentur. Ketahui penjelasan mengenai gejala sindrom Ehlers-Danlos berikut ini.

1. Sendi Terlalu Lentur

Menurut dr. Reza Fahlevi, sendi orang dengan EDS menjadi sangat lentur karena terdapat gangguan pada gen yang membentuk jaringan sendi.

Melansir National Health Service Scotlandia, sendi lentur disebabkan oleh perubahan genetik pada jenis protein yang disebut kolagen.

Kolagen dapat ditemukan di seluruh bagian tubuh, misalnya di kulit dan ligamen. Ligamen merupakan pita keras dari jaringan ikat yang menghubungkan tulang dan persendian.

Saat terdapat gangguan pada kolagen, ligamen dan sendi tubuh dapat mengendur. Hal inilah yang menyebabkan persendian orang dengan EDS jadi lebih lentur dari sendi orang sehat pada umumnya.

Artikel Lainnya: Berpikir Tubuh Dipenuhi Serangga? Awas Sindrom Ekbom!

Kelainan genetik yang memengaruhi kolagen dapat menyebabkan kulit jadi terlalu melar atau mudah meregang.

Ketika terdapat gangguan atau kelainan pada kolagen, jaringan ikat kulit dapat melemah. Padahal, jaringan ikat yang kuat  sangat penting untuk mendukung kulit tetap kencang.

3. Kulit Lebih Rapuh

Orang dengan EDS harus berhati-hati bila memiliki luka atau mengalami cedera di kulit. Pasalnya, gangguan pada kolagen dapat menyebabkan proses penyembuhan kulit jadi semakin lama.

Selain itu, kelainan pada kolagen dapat membuat pembuluh darah rapuh sehingga menyebabkan orang dengan EDS rentan mengalami perdarahan.

Artikel Lainnya: Mengenal Kelainan Langka Fraser Syndrome pada Bayi

Melansir dari Ehlers-Danlos News, kondisi EDS disebabkan oleh mutasi gen COL12A1 yang mengkode kolagen tipe 12.

Kolagen tipe 12 diperlukan untuk mengukur struktur dan fungsi otot rangka. Kolagen tipe 12 juga berinteraksi dengan struktur protein lain, seperti dekorin, protein matriks oligomer kartilago, fibromodulin, dan tenascin.

Mutasi kolagen dapat memengaruhi interaksi antarotot, merusak struktur otot, dan pada akhirnya menyebabkan otot jadi lemah.

Orang dengan EDS mungkin mengalami kesulitan berjalan, sering jatuh, dan memiliki masalah keseimbangan. Pada beberapa kasus yang parah, mereka perlu menggunakan tongkat atau kursi roda untuk membantu berjalan.

5. Mudah Lelah

Kekurangan kolagen dapat menurunkan kekuatan ligamen, tendon, otot, kulit, dan pembuluh darah. Dampaknya, orang dengan EDS akan mudah kelelahan.

Pada beberapa kasus, sindrom Ehler Danlos dapat memicu kondisi nyeri kronis. Nyeri EDS dapat disebabkan oleh sendi yang keluar dari posisinya, efek operasi, atau otot yang melemah.

Untuk mendapatkan informasi kesehatan lainnya, Anda dapat membaca artikel di aplikasi Klikdokter. Anda juga bisa berkonsultasi langsung dengan dokter melalui fitur Live Chat.

(OVI/JKT)

Referensi:

Patient.Info. Diakses November 2021. Ehlers-Danlos Syndrome.

National Health Service UK. Diakses November 2021. Ehlers-Danlos syndromes.

Mayo Clinic. Diakses November 2021. Ehlers-Danlos syndrome.

Web MD. Diakses November 2021. What Is Ehlers-Danlos Syndrome?

Ehlers-Danlos News. Diakses November 2021. Fatigue and Ways to Deal With It When You Have EDS.

Genetic and Rare Diseases Information Center. Diakses November 2021. Dermatosparaxis Ehlers-Danlos syndrome.

Ehlers-Danlos News. Diakses November 2021. EDS and Your Skin.

Ehlers-Danlos News. Diakses November 2021. Myopathic EDS.