Mengenal Galaktosemia: Penyebab, Gejala dan Pengobatannya

Air susu ibu (ASI) kaya akan berbagai hal yang dibutuhkan oleh Si Kecil, termasuk zat gizi penting, hormon, dan antibodi yang dapat melindungi dari penyakit. Namun, sebagian kecil bayi lahir dengan galaktosemia. Apakah Anda pernah mendengarnya? Jika belum, mari kenali penyakit ini lebih jauh.

Apa itu Galaktosemia?

Galaktosemia adalah suatu kondisi metabolik langka yang menghambat tubuh dalam memproses galaktosa dan mengubahnya menjadi energi. Galaktosa sendiri merupakan salah satu jenis gula yang terdapat pada ASI maupun susu formula.

Kelainan ini dapat menyebabkan sederet keluhan pada Si Kecil dan dapat mengganggu kesehatannya secara signifikan apabila tidak ditangani dengan tepat. Penyakit ini diturunkan secara genetik, di mana kedua orang tua menjadi pembawa sifat yang menyebabkan Si Kecil dapat mengalami kondisi tersebut.

Pada Si Kecil dengan galaktosemia, gen yang berkaitan dengan enzim untuk memecah galaktosa menjadi glukosa tidak berfungsi dengan baik. Hal ini dapat menyebabkan penumpukan galaktosa di dalam darah.

Artikel Lainnya: Masalah Kesehatan Anak yang Sering Muncul

Tanda dan Gejala Galaktosemia

Saat baru lahir, Si Kecil dengan galaktosemia biasanya belum menunjukkan adanya tanda dan gejala. Tanda dan gejala tersebut baru akan mulai tampak beberapa hari setelah Si Kecil mengonsumsi ASI atau susu formula yang mengandung laktosa, yakni gula dari susu yang mengandung galaktosa.

Awalnya, Si Kecil akan mengalami penurunan nafsu makan, lalu mulai muntah. Selain itu, Si Kecil akan terlihat kuning dan mengalami diare. Penyakit ini juga dapat menyebabkan Si Kecil kekurangan berat badan dan kesulitan bertumbuh.

Bila tidak mendapat pengobatan yang dibutuhkan, seiring dengan berjalannya waktu, Si Kecil bisa mengalami katarak dan menjadi lebih rentan terhadap infeksi. Selain itu, beberapa komplikasi yang dapat timbul adalah kerusakan hati, gangguan ginjal, gangguan maturitas otak, serta gangguan perkembangan.

Sebagian Si Kecil juga dapat mengalami masalah dengan kemampuan motor dan pertumbuhan ototnya. Pada anak perempuan, kondisi ini dapat menyebabkan disfungsi dari ovarium.

Artikel Lainnya: Deretan Infeksi yang Rentan Menular ke Anak

Mendeteksi dan Menangani Galaktosemia

Lalu, bagaimana cara mendeteksi apabila Si Kecil mengalami galaktosemia? Di sebagian negara maju, setiap bayi baru lahir akan mendapatkan skrining untuk beberapa jenis penyakit, dan galaktosemia merupakan salah satunya.

Apabila bayi mendapatkan hasil yang positif untuk galaktosemia, serta menunjukkan tanda dan gejala yang sesuai, dokter akan melakukan pemeriksaan lanjutan untuk mengonfirmasinya. Pemeriksaan lanjutan yang biasanya dilakukan mencakup pemeriksaan darah dan urine.

Untuk menangani Si Kecil yang terdeteksi mengalami galaktosemia, biasanya dokter akan menyusun diet yang tidak mengandung laktosa dan galaktosa pada pasien tersebut. Dokter akan menganjurkan untuk menghindari susu sapi ataupun produk makanan dan minuman yang mengandung susu sapi.

Selain mengeliminasi konsumsi produk susu, biasanya dokter juga menyarankan untuk menghindari beberapa buah, sayuran, dan permen yang mengandung galaktosa.

Artikel Lainnya: 12 Contoh Penyakit Keturunan yang Harus Diwaspadai

Susu Kedelai Sebagai Susu Pengganti

Namun, mengingat Si Kecil sebenarnya sangat membutuhkan asupan susu yang kaya nutrisi, susu formula yang berbasis kacang kedelai (soya) bisa dijadikan pengganti.

Dengan 100 persen isolat protein kedelai (soya) yang terkandung di dalamnya, maka Morinaga Soya MoriCare+ Prodiges adalah solusi terbaik untuk Si Kecil dengan galaktosemia. Dengan demikian, tambahan nutrisi yang kaya tetap dapat terpenuhi.

Morinaga Soya MoriCare+ Prodiges juga mengandung nutrisi kolin, asam lemak esensial AAL dan AL (Alfa-Linolenat dan Linoleat), dan zat besi untuk kecerdasan multitalenta. Selain itu juga terdapat kombinasi probiotik (bakteri baik) dan prebiotik FOS (makanan bakteri baik) untuk pertahanan tubuh ganda.

Sebagai tambahan, Si Kecil juga perlu untuk mengonsumsi suplementasi vitamin dan mineral, di antaranya kalsium, vitamin C, vitamin D, dan vitamin K untuk tumbuh kembang optimalnya. Kandungan-kandungan tersebut juga bisa didapatkan di Morinaga Soya MoriCare+ Prodiges.

Galaktosemia merupakan salah satu penyakit bawaan yang langka. Oleh karena itu, apabila Anda mengamati Si Kecil memiliki tanda dan gejala yang menyerupai kondisi tersebut, segera berkonsultasi dengan dokter guna dilakukan evaluasi lebih lanjut.

Walaupun Si Kecil dengan galaktosemia tidak akan dapat memproses galaktosa maupun laktosa, deteksi dan penanganan dini dapat membantunya untuk hidup dengan normal. Selain itu, agar Si Kecil tidak kekurangan nutrisi dari asupan susu, Bunda dapat memberikannya susu pertumbuhan yang berbasis isolat protein kedelai (soya) seperti Morinaga Soya MoriCare+ Prodiges.

[MS/ RH]