Mengenal Skrining NIPT untuk Ibu Hamil

Kehamilan adalah masa yang penuh kebahagiaan dan harapan bagi banyak wanita, namun juga bisa menjadi periode yang penuh dengan kecemasan dan kekhawatiran terkait kesehatan bayi yang akan lahir.

Salah satu cara untuk mengurangi kekhawatiran ini adalah melalui tes dan skrining prenatal. Salah satu skrining yang semakin populer dan banyak digunakan adalah NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing).

Bersama dr. Atika, artikel ini akan menjelaskan tentang NIPT, bagaimana prosedurnya, manfaatnya, dan aspek penting lainnya yang perlu diketahui oleh ibu hamil.

Artikel lainnya: Kenali Lebih Jauh tentang Tes NIPT dalam Kehamilan

Apa itu NIPT dan Prosedurnya?

NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) adalah metode skrining prenatal yang digunakan untuk mendeteksi risiko kelainan kromosom pada janin, seperti sindrom Down (trisomi 21), sindrom Edwards (trisomi 18), dan sindrom Patau (trisomi 13).

Tes ini disebut "non-invasif" karena hanya memerlukan sampel darah dari ibu, sehingga tidak membahayakan janin.

NIPT bekerja dengan menganalisis fragmen DNA bebas sel (cell-free DNA/cfDNA) yang berasal dari plasenta dan beredar dalam aliran darah ibu. Bagaimana Prosedur NIPT Dilakukan?

1. Pengambilan sampel darah

Langkah pertama dalam NIPT adalah pengambilan sampel darah dari ibu hamil. Proses ini mirip dengan tes darah rutin lainnya dan tidak memerlukan persiapan khusus. Pengambilan darah biasanya dilakukan pada usia kehamilan antara 10 hingga 12 minggu.

2. Analisis DNA

Sampel darah yang diambil kemudian dikirim ke laboratorium untuk dianalisis. Di laboratorium, fragmen DNA janin yang ada dalam darah ibu diisolasi dan dievaluasi. Tes ini mengidentifikasi dan mengukur proporsi DNA janin yang beredar untuk mendeteksi kelainan kromosom.

3. Hasil skrining

Hasil skrining biasanya tersedia dalam waktu 1-2 minggu setelah sampel darah diambil. Hasil tes akan menunjukkan apakah ada peningkatan risiko kelainan kromosom pada janin.

Jika hasilnya menunjukkan risiko tinggi, langkah selanjutnya adalah melakukan tes diagnostik yang lebih definitif, seperti amniosentesis atau CVS (chorionic villus sampling).

Manfaat NIPT

NIPT menawarkan beberapa manfaat penting bagi ibu hamil dan penyedia layanan kesehatan. Berikut adalah beberapa manfaat utama dari tes ini:

1. Non-invasif dan aman

Salah satu keuntungan utama NIPT adalah sifatnya yang non-invasif. Karena hanya memerlukan sampel darah dari ibu, risiko terhadap janin sangat minim dibandingkan dengan tes invasif seperti amniosentesis yang melibatkan pengambilan sampel cairan ketuban.

2. Akurasi Tinggi

NIPT memiliki tingkat akurasi yang sangat tinggi untuk mendeteksi trisomi 21 (sindrom Down), dengan tingkat deteksi mendekati 99%. Tes ini juga cukup akurat untuk mendeteksi trisomi 18 dan trisomi 13, meskipun tingkat akurasinya sedikit lebih rendah dibandingkan dengan trisomi 21.

3. Deteksi dini

NIPT dapat dilakukan sejak usia kehamilan 10 minggu, memungkinkan deteksi dini kelainan kromosom. Deteksi dini ini memberikan waktu lebih banyak bagi orang tua untuk mengambil keputusan yang tepat mengenai kehamilan mereka.

4. Mengurangi kebutuhan tes invasif

Dengan menggunakan NIPT sebagai tes skrining awal, kebutuhan untuk melakukan tes invasif yang berisiko seperti amniosentesis atau CVS dapat berkurang secara signifikan. Hal ini mengurangi risiko komplikasi yang terkait dengan prosedur invasif tersebut.

Artikel lainnya: 4 Hal yang Perlu Ditanyakan saat USG Trimester Pertama

Keterbatasan dan Pertimbangan

Meskipun NIPT memiliki banyak manfaat, ada beberapa keterbatasan dan pertimbangan yang perlu diperhatikan:

1. Bukan tes diagnostik

Penting untuk diingat bahwa NIPT adalah tes skrining, bukan tes diagnostik. Ini berarti bahwa hasil NIPT yang positif menunjukkan peningkatan risiko, bukan diagnosis pasti. Tes diagnostik lebih lanjut diperlukan untuk mengonfirmasi kelainan kromosom.

2. Cakupan terbatas

NIPT terutama dirancang untuk mendeteksi trisomi 21, trisomi 18, dan trisomi 13. Beberapa versi tes juga dapat mendeteksi kelainan kromosom seks dan sindrom mikrodeleksi, tetapi cakupannya masih terbatas. Tidak semua kelainan genetik dapat dideteksi melalui NIPT.

3. Hasil tidak konklusif

Dalam beberapa kasus, NIPT mungkin tidak memberikan hasil yang konklusif. Hal ini bisa disebabkan oleh beberapa faktor, termasuk tingkat DNA janin yang rendah dalam darah ibu atau masalah teknis dalam analisis sampel. Dalam situasi ini, pengulangan tes atau tes diagnostik lain mungkin diperlukan.

4. Biaya

Meskipun harga NIPT telah menurun dalam beberapa tahun terakhir, tes ini masih relatif mahal dibandingkan dengan tes skrining lainnya. Biaya NIPT mungkin tidak sepenuhnya ditanggung oleh asuransi kesehatan, tergantung pada kebijakan dan cakupan asuransi masing-masing.

Proses Konseling dan Pengambilan Keputusan

Sebelum melakukan NIPT, penting bagi ibu hamil untuk mendapatkan konseling genetik. Konseling ini bertujuan untuk memberikan informasi yang lengkap tentang tes, termasuk manfaat, risiko, dan keterbatasannya.

Konseling genetik juga membantu dalam memahami hasil tes dan keputusan lanjutan yang mungkin perlu diambil.

Langkah-Langkah Setelah Hasil NIPT

Setelah hasil NIPT diterima, langkah berikut bisa Mama lakukan ya:

1. Hasil negatif

Jika hasil NIPT negatif (risiko rendah), ini berarti bahwa kemungkinan janin memiliki kelainan kromosom yang diuji sangat rendah. Namun, tetap penting untuk melanjutkan perawatan prenatal rutin dan skrining lainnya sesuai dengan rekomendasi dokter.

2. Hasil positif

Jika hasil NIPT positif (risiko tinggi), langkah selanjutnya adalah melakukan tes diagnostik seperti amniosentesis atau CVS untuk mengonfirmasi kelainan kromosom. Konseling genetik lanjutan sangat dianjurkan untuk membantu orang tua memahami hasil dan opsi yang tersedia.

Ya, sekarang Mama lebih paham bahwa NIPT adalah alat skrining prenatal yang sangat berguna dan inovatif, menawarkan cara yang aman dan efektif untuk mendeteksi risiko kelainan kromosom pada janin.

Dengan tingkat akurasi yang tinggi dan sifatnya yang non-invasif, NIPT telah menjadi pilihan populer bagi banyak ibu hamil.

Namun, penting untuk diingat bahwa NIPT adalah tes skrining, bukan tes diagnostik. Oleh karena itu, hasil yang positif harus diikuti dengan tes diagnostik lebih lanjut untuk konfirmasi.

Konseling genetik sebelum dan sesudah tes sangat penting untuk memastikan bahwa ibu hamil dan keluarganya memahami implikasi hasil tes dan dapat membuat keputusan yang tepat berdasarkan informasi yang akurat.

Dengan pemahaman yang tepat tentang NIPT, ibu hamil dapat merasa lebih tenang dan yakin dalam perjalanan kehamilan mereka, mengetahui bahwa mereka memiliki alat yang kuat untuk memantau kesehatan janin dan membuat keputusan yang terbaik bagi keluarga mereka.

Pantau perkembangan kehamilan Kamu dengan mudah! Gunakan kalender kehamilan di KlikDokter untuk informasi mingguan yang akurat dan tips kesehatan ibu hamil.

Dapatkan informasi kesehatan lainnya seputar kesehatan pribadi, keluarga, parenting, kehamilan hingga hewan peliharaan, segera download aplikasi KlikDokter atau kamu bisa memilih langsung topik kesehatannya. Jangan lupa untuk #JagaSehatmu selalu ya.