Mengungkap Pentingnya Tes Genetik pada Janin

Setiap ibu hamil pasti ingin janin dalam kandungannya selalu sehat, sehingga dapat lahir ke dunia dalam kondisi normal dan sempurna. Tak heran, berbagai pihak medis menganjurkan ibu hamil untuk selalu menerapkan gaya hidup sehat dan melakukan pemeriksaan secara rutin. Salah satu jenis pemeriksaan yang ditawarkan adalah tes genetik pada janin.

Tes genetik merupakan suatu pemeriksaan untuk mengetahui apakah terjadi perubahan pada informasi genetika, yang dapat meningkatkan risiko terjadinya suatu penyakit. Tes ini dapat dilakukan sejak janin masih berada di dalam kandungan, juga pada setiap masa dalam kehidupan seseorang.

Tes genetik pada janin dapat dilakukan dengan menggunakan spesimen cairan ketuban pada ibu hamil. Tes ini dilakukan ketika terdapat kecurigaan adanya kelainan genetik atau masalah kesehatan dari hasil pemeriksaan kehamilan (antenatal care).

Kendati begitu, tes genetik sejatinya dapat dilakukan pada seluruh tahapan kehamilan. Namun, tes yang menggunakan sampel cairan ketuban umumnya dilakukan pada usia kehamilan di trimester kedua atau pada minggu ke-15 hingga ke-19.

Kelebihan dari tes genetik pada janin adalah, orang tua dapat mengetahui informasi mengenai kelainan genetik atau mutasi genetik yang mungkin terjadi pada anaknya kelak. Tes ini terutama dilakukan pada kecurigaan adanya penyakit keturunan (kelainan genetik), seperti misalnya Down Syndrome atau kelainan tabung saraf.

Dengan adanya tes genetik, orang tua dapat mengetahui apakah bayi yang dilahirkannya nanti berada dalam kondisi normal atau tidak. Hal ini bisa diketahui dari hasil tes, apakah positif atau negatif.

Positif berarti terdapat kelainan genetik, sedangkan negatif berarti tidak terdapat kelainan genetik pada janin yang bersangkutan. Namun, hasil tes genetik tersebut harus diinterpretasikan bersama dengan berbagai informasi medis lainnya, seperti riwayat keluarga dan orang tua.

Jika nantinya ditemukan kelainan pada bayi, maka dokter dapat membantu orang tua untuk mempelajari lebih lanjut mengenai kondisi tersebut, sekaligus mempersiapkan tindakan yang harus dilakukan ke depannya.

Terdapat beberapa kriteria yang membuat tes genetik pada janin sebaiknya dilakukan, yaitu:

• Pada janin atau calon bayi dengan anggota keluarga yang memiliki riwayat masalah kesehatan
• Salah satu orang tua yang memiliki masalah kesehatan
• Salah satu atau kedua orang tua telah diketahui memiliki kelainan genetik
• Ibu berusia di pertengahan 30 tahun
• Terdapat paparan terhadap bahan kimia atau hidup di lingkungan yang berbahaya selama masa kehamilan
• Orang tua yang memiliki “hubungan darah”, misalnya sepupu atau saudara kandung.

Jika Anda merasa punya kondisi yang telah disebutkan di atas, sebaiknya berkonsultasilah lebih lanjut pada dokter. Anda juga bisa mengikuti konseling genetik, agar dapat memutuskan perlu/tidaknya melakukan tes genetik. Pasalnya, tes genetik memakan biaya yang tidak sedikit sehingga harus disikapi dengan bijaksana agar dapat memberikan manfaat yang optimal.

(NB/ RVS)