Perlukah Tes Genetika Sebelum Merencanakan Kehamilan?

Salah satu upaya yang dilakukan untuk mendeteksi kemungkinan bayi lahir cacat adalah dengan tes DNA atau tes genetika. Tes ini dapat dilakukan sebelum merencanakan kehamilan. 

Namun, ada beberapa hal yang perlu Anda perhatikan sebelum memutuskan untuk menjalani tes genetika. Mari simak selengkapnya dalam artikel berikut. 

Mengenal Tes Genetika

Tes genetika merupakan pemeriksaan DNA yang dilakukan untuk mengetahui adanya kemungkinan penyakit tertentu yang diturunkan. DNA adalah materi genetik yang membawa informasi yang dapat diturunkan. Di dalam sel manusia, DNA dapat ditemukan di dalam inti sel dan di dalam mitokondria.

Pemeriksaan genetik dapat dilakukan melalui darah atau air liur dan dapat digunakan untuk mendeteksi berbagai penyakit. Namun, biasanya penyakit yang terdeteksi adalah kelainan genetik.

Artikel Lainnya: Pentingnya Tes Genetik sebelum Menikah

Skrining atau tes DNA sebelum kehamilan dapat mendeteksi kemungkinan calon bayi akan menderita penyakit tertentu atau tidak. Jika Anda memiliki gen penyakit tertentu, tetapi tidak ada gejala, maka Anda disebut carrier.

Seorang carrier dapat menurunkan penyakit tersebut kepada anaknya meski tidak mengalami gejala apa pun. Tes genetika dapat dilakukan sebelum merencanakan kehamilan atau saat hamil.

Tes yang dilakukan ketika hamil dapat dilakukan untuk mendeteksi risiko tertentu pada bayi yang Anda kandung. Misalnya pada trimester pertama. Selain pemeriksaan USG, tes ini juga dilakukan untuk mengetahui risiko penyakit Down syndrome, trisomi 18, gangguan tulang belakang, dan otak.

Sama halnya dengan pemeriksaan lainnya, ada kemungkinan hasil positif palsu dan negatif palsu. Pada hasil positif palsu berarti didapatkan hasil pemeriksaan yang positif, padahal orang tersebut tidak memiliki penyakit tertentu. Sebaliknya, pada hasil negatif palsu, didapatkan hasil yang negatif padahal orang tersebut memiliki penyakit tertentu.

Artikel Lainnya: Mengungkap Pentingnya Tes Genetik pada Janin

Kelainan Genetik yang Bisa Dideteksi dengan Tes Genetika

Kelainan genetik memang dapat menyebabkan beberapa masalah pada genetik atau kromosom seseorang. Beberapa kelainan yang dapat terdeteksi lewat tes genetika ini, di antaranya:

Aneuploidy

Aneuploidy adalah kondisi ketika jumlah kromosom abnormal (bisa bertambah atau justru menghilang pada bagian-bagian tertentu). Salah satu bentuk aneuploidy adalah monosomi, yaitu hilangnya satu homolog kromosom. Bentuk lainnya adalah trisomi, yaitu kondisi bertambahnya tiga salinan kromosom.

Cystic Fibrosis

Cystic fibrosis adalah penyakit keturunan. Kondisi ini menyebabkan lendir-lendir di dalam tubuh menjadi kental dan lengket sehingga membuat penderitanya rentan tertular infeksi.

Fragile X Syndrome

Sindrom ini mengakibatkan penderitanya mengalami gangguan kognitif dan gangguan kecerdasan. Bayi dengan sindrom fragile X biasanya mengalami keterlambatan bicara. Selain itu, penderita sindrom ini akan mengalami gangguan kecemasan dan perilaku hiperaktif.

Sickle Cell Disease

Sickle cell disease atau anemia sel sabit adalah jenis anemia akibat keturunan. Sama seperti namanya, kondisi ini membuat penderita memiliki keping darah merah yang berbentuk seperti bulan sabit bertekstur kaku dan lengket.

Artikel Lainnya: Kenali 4 Sindrom Langka pada Ibu Hamil

Banyaknya sel darah merah yang berbentuk bulan sabit lama kelamaan akan saling menempel dan menyumbat pembuluh darah kecil sehingga aliran darah dapat terhenti. Akibatnya, bayi akan mengalami rasa sakit, bahkan dapat mengalami kerusakan organ tubuh.

Spinal Muscular Atrophy

Kelainan spinal muscular atrophy (SMA) mengakibatkan penderitanya mengalami mutasi pada gen Survival Motor Neuron (SMN). Gen ini terlibat dalam proses pembentukan protein SMN, yaitu protein yang berperan dalam perbaikan sel saraf motor neuron. Anak dengan kondisi ini dapat memiliki otot yang lemah.

Perlukah Calon Ibu Melakukan Tes Genetika?

Tes genetika bukanlah pemeriksaan yang rutin dilakukan selama mempersiapkan kehamilan maupun selama kehamilan. Apalagi, pemeriksaan ini membutuhkan biaya yang mahal dan tidak semua rumah sakit memiliki fasilitas pelayanan tersebut.

Selain itu, tidak semua orang perlu melakukan pemeriksaan genetik ini. Biasanya, dokter menganjurkan apabila Anda atau pasangan memiliki kelainan genetik di keluarga atau memiliki faktor risiko tinggi, misalnya berusia di atas 35 tahun saat akan merencanakan kehamilan.

Memeriksakan atau tidak sebetulnya kembali pada diri Anda dan pasangan. Pertimbangkan juga dampak psikologis pada diri Anda jika didapatkan hasil yang positif dan keputusan untuk melanjutkan program kehamilan atau tidak.

Namun yang perlu Anda ingat, hasil pemeriksaan tes yang positif bukan berarti Anda pasti akan menurunkan penyakit tertentu pada bayi Anda. Hasil yang positif berarti calon bayi Anda berisiko mengalami penyakit tertentu.

Tes genetika memang tidak diwajibkan dalam merencanakan kehamilan. Namun, jika Anda masih tetap ingin melakukannya, jangan lupa untuk mendiskusikannya kepada dokter spesialis kandungan dan kebidanan untuk mendapatkan informasi yang sesuai.

[WA/ RS]