Inborn Error Metabolism, Penyebab Berat Badan Anak Sulit Naik

Anda banyak penyebab berat badan anak yang sulit naik. Mulai dari pola makan yang kurang tepat, ada penyakit infeksi, hingga alergi. Di luar itu, inborn error metabolism bisa jadi penyebab yang sering terlewatkan.

Meski jarang terdengar, nyatanya kondisi ini dapat membuat anak kekurangan energi dan pada akhirnya berat badannya sulit naik. Hati-hati, bila tidak segera dikenali dan ditangani, stunting bisa jadi ancaman setelahnya.

Mengenal Inborn Error Metabolism

Inborn error metabolism merupakan kelainan genetik yang dapat diturunkan dari orang tua ke anaknya. Kondisi ini terkait gangguan dalam pengolahan makanan yang masuk ke dalam tubuh anak. 

Idealnya, setiap makanan yang masuk ke dalam tubuh akan diolah menjadi energi, yang akan digunakan untuk proses tumbuh kembang anak. Saat pengolahan, dibutuhkan berbagai enzim dan hormon yang secara spesifik mengolah nutrisi tertentu. Selain mengolah makanan, enzim ini juga berperan memecah sisa pencernaan untuk kemudian dibuang dari tubuh. 

Artikel lainnya: Berapakah Berat Badan Ideal Anak di Usia 3 tahun?

Pada inborn error metabolism, produksi enzim dan hormon ini terganggu. Bisa jadi produksinya tidak mencukupi kebutuhan atau tidak diproduksi sama sekali. Dengan kondisi ini, energi yang diperoleh anak dari makanannya menjadi tidak optimal. Pada akhirnya, ini akan berpengaruh pada tumbuh kembangnya. 

3 Jenis Inborn Error Metabolism yang Banyak Terjadi

Ada beratus jenis inborn error metabolism yang dapat dialami. Ada yang cukup sering terjadi, tapi ada yang tergolong sangat jarang ditemukan. Tiga contoh di antaranya adalah defisiensi laktase, maple syrup urine disease, dan galaktosemia. Berikut ulasannya.

1. Defisiensi Laktase

Salah satu jenis inborn error metabolism yang kerap terjadi adalah defisiensi laktase. Laktase merupakan enzim yang diproduksi oleh usus kecil dan bekerja memecah laktosa. Pada defisiensi laktase, enzim ini diproduksi sangat sedikit atau bahkan tidak ada sama sekali. 

Defisiensi laktase ini menyebabkan intoleransi laktosa. Ketika laktosa masuk melalui makanan atau minuman, mereka tidak dapat dicerna. Laktosa pun akan masuk ke dalam usus besar dalam bentuk utuhnya. 

Di usus besar, bakteri alami yang ada di sana akan memecah laktosa, dan menghasilkan gas sisa berupa karbondioksida, metana dan hidrogen. Berbagai gas sisa ini akan membuat anak menjadi kembung dan merasa tidak nyaman. 

Pada akhirnya, nafsu makannya dapat terpengaruh. Perhatikan, bila anak terlihat rewel dan kembung lalu tidak mau makan setelah minum susu, faktor ini kemungkinan yang jadi penyebabnya. 

Artikel lainnya: Penyebab Berat Badan Anak Susah Naik

2. Galaktosemia

Galaktosemia merupakan salah satu jenis inborn error metabolism di mana penderitanya tidak memiliki enzim pemecah galaktosa. Galaktosa sendiri adalah jenis gula yang banyak terdapat dalam makanan, dan menjadi komponen penyusun laktosa dalam susu. 

Walau serupa dengan intoleransi laktosa, pada galaktosemia, ancamannya lebih berat. Tumpukan galaktosa yang tidak mampu dipecah ini dapat mengganggu kerja otak, hati, ginjal, dan mata. 

Oleh sebab itu, penderita galaktosemia harus segera ditangani dengan tepat. Tidak hanya penyerapan nutrisinya yang dapat terganggu, tapi juga kesehatan tubuh anak secara umum.

3. Maple Syrup Urine Disease

Pada maple syrup urine disease, kelainan ada pada enzim yang bekerja memecah komponen dalam protein, yaitu asam amino, leucine, isoleucine, dan valine. Akibatnya, berbagai senyawa turunan protein ini akan menumpuk dalam tubuh. 

Di samping tidak optimalnya penyerapan protein dalam tubuh anak, tumpukan senyawa ini dapat berujung pada kerusakan otak hingga koma. Ancaman ini meningkat risikonya bila sang anak dalam kondisi stres fisik. Misalnya sedang sakit, demam, atau berpuasa. 

Pada maple syrup urine disease, diet bebas protein mutlak dilakukan untuk menghindari berbagai komplikasi ini terjadi.

Setiap anak yang memiliki masalah sulit naik berat badan harus dievaluasi apakah inborn error metabolism menjadi dasar penyebabnya. Jika ya, masalah ini harus segera diatasi karena mengancam tumbuh kembang serta kesehatannya secara umum. Kontrol anak secara berkala dan bekerja sama dengan dokter menjadi kunci utama anak tumbuh kembang optimal.

[HNS/ RVS]

Artikel lainnya: Cara Menaikkan Berat Badan Anak yang Terlalu Kurus