Sudah beberapa kali ini Anda melihat kaki dan tangan si Kecil lebam. Padahal sepengetahuan Anda, si Kecil tidak punya riwayat terbentur maupun terjatuh. Sebaiknya Anda lebih waspada, karena bisa jadi ini pertanda kelainan darah yang disebut hemofilia.
Hemofilia adalah kelainan darah yang berhubungan dengan faktor pembekuan darah dan bersifat keturunan. Hemofilia terjadi karena adanya mutasi genetik pada kromosom X, sehingga biasanya dialami oleh pria. Meski jarang, tak menutup kemungkinan seorang wanita bisa memiliki hemofilia apabila ayahnya menderita hemofilia dan ibunya memiliki sifat sebagai pembawa mutasi gen.
Secara garis besar, terdapat dua jenis hemofilia, yaitu hemofilia A dan hemofilia B. Hampir 85% kasus hemofilia yang terjadi adalah hemofilia A, yang disebabkan oleh kurangnya faktor pembekuan VIII. Sedangkan hemofilia B disebabkan oleh kurangnya faktor pembekuan IX.
Faktor pembekuan dalam tubuh berfungsi untuk mengaktifkan benang-benang fibrin agar perdarahan berhenti. Apabila terdapat salah satu faktor yang kurang, maka perdarahan akan sulit berhenti.
Kenali gejala hemofilia
Gejala dari hemofilia A dan hemofilia B tidak dapat dibedakan. Biasanya gejala yang muncul bervariasi, tergantung dari derajat keparahannya. Baik hemofilia A dan hemofilia B akan memberikan gejala seperti mudah berdarah dan sulit berhenti, serta tubuh sering lebam tanpa sebab yang jelas (terutama di daerah sendi). Pada anak-anak, selain sering lebam, terkadang ditemukan perdarahan yang sulit berhenti pasca cabut gigi maupun pasca sunat.
Terdapat tiga derajat keparahan pada hemofilia, yaitu:
- Ringan: aktivitas faktor pembekuan darah (Faktor VIII/IX) antara 5-30%. Pada derajat ini, perdarahan biasanya ditemukan saat trauma berat atau pada saat operasi.
- Sedang: aktivitas faktor pembekuan darah (Faktor VIII/IX) antara 1-5%. Di derajat sedang, perdarahan spontan akan muncul sesekali dan biasanya ditemukan perdarahan pada trauma atau operasi.
- Berat: aktivitas faktor pembekuan darah (Faktor VIII/IX) kurang dari 1%. Derajat berat menunjukkan perdarahan spontan pada sendi maupun otot, biasanya disertai dengan rasa nyeri hebat dan gangguan bergerak.
Karena hemofilia merupakan suatu kelainan darah, maka dalam penegakan diagnosisnya diperlukan pemeriksaan darah berupa pemeriksaan faktor pembekuan darah. Apabila hasil faktor pembekuan darah memanjang, kemungkinan terdapat gangguan pembekuan darah.
Menangani hemofilia pada anak
Pengobatan hemofilia bertujuan untuk mencegah perdarahan dan menghentikan perdarahan. Obat yang diberikan adalah suntikan faktor pembekuan, atau transfusi darah jika diperlukan. Tentunya karena hemofilia bersifat penyakit keturunan, pengobatannya pun berlangsung selama hidupnya.
Selain suntikan faktor pembekuan darah, penderita hemofilia juga harus menjaga diri agar tidak melakukan aktivitas yang berat atau memiliki risiko terbentur.
Beberapa komplikasi yang muncul apabila hemofilia tidak ditangani secara cepat dan tepat, yaitu kerusakan sendi akibat perdarahan sendi yang berulang (terutama pada sendi lutut, siku dan pergelangan kaki), syok yang dapat mengakibatkan kematian karena perdarahan tidak dapat diatasi, hingga perdarahan intrakranial di dalam otak.
Jadi, jika Anda menemukan tubuh si Kecil mudah lebam atau perdarahan yang sulit untuk berhenti, jangan ragu untuk segera memeriksakan diri ke dokter spesialis anak. Semakin cepat terdeteksi, maka akan semakin cepat tertangani dengan baik serta mencegah komplikasi.
[RS/ RVS]