Para Peneliti Temukan Gen Penyebab Kebutaan Kornea

Klikdokter.com - Para ilmuwan di Singapura, seperti dilansir oleh asianscientist.com, telah mengidentifikasi gen ketebalan kornea sentral (CCT) yang berpotensi dapat menyebabkan kebutaan seperti glaukoma.

Penelitian ini dipimpin oleh para peneliti di Singapore Eye Research Institute (SERI) dan Badan Ilmu Pengetahuan, Teknologi dan Penelitian (A * STAR) Genome Institute of Singapore (GIS), melibatkan 55 rumah sakit dan pusat-pusat penelitian di seluruh dunia, dan lebih dari 20.000 orang keturunan Eropa dan Asia.

Temuan mereka dipublikasikan bulan Januari 2013 ini dalam jurnal Nature Genetics.

Artikel Lainnya: Tes Buta Warna Parsial

CCT dikaitkan dengan kondisi mata yang berpotensi pada kebutaan seperti keratoconus, suatu kondisi di mana kornea semakin menipis dan memiliki bentuk mengerucut yang akhirnya mungkin memerlukan transplantasi.

CCT diperkirakan memiliki heritabilitas hingga 95 persen dan dapat menentukan tingkat keparahan glaukoma pada seseorang dan membantu dokter dalam mengidentifikasi pasien. CCT juga merupakan salah satu penyebab utama terjadinya transplantasi kornea di seluruh dunia.

Sebelum penelitian ini, tim Singapura telah mengidentifikasi enam CCT yang berbeda terkait lokus melalui sampel dari Singapura, Cina, India, Melayu, serta Beijing Cina.

Namun, tidak satupun dari lokus yang ditemukan berkaitan dengan penyakit mata umum seperti yang ditunjukkan oleh studi baru ini. Secara keseluruhan, studi baru ini mengidentifikasi total 27 lokus yang berhubungan, termasuk enam keratoconus.

"Sekali lagi, tulisan ini menggarisbawahi kekuatan daripada pendekatan genetik modern yang dipelajari dalam ukuran sampel yang sangat besar guna mengungkap dasar sifat turunan manusia normal, dan bagaimana ke-ekstrim-an yang dapat menimbulkan penyakit umum," kata Asisten Profesor Khor Chiea Chuen, Principal Investigator, Divisi Genetika Manusia di GIS, yang merupakan rekan penulis studi ini.[]