Benarkah Rematik Penyakit Keturunan?

Rheumatoid arthritis merupakan penyakit kronik yang dapat menyerang sendi dan menyebabkan peradangan, bengkak, kaku, nyeri, sampai gangguan fungsi gerak. Penyakit ini termasuk penyakit autoimun, di mana tubuh membentuk sistem imun (daya tahan tubuh) yang berlebihan dan menyerang dirinya sendiri.

Bagian yang paling sering terserang adalah sendi-sendi tangan dan kaki. Jika dibiarkan, rheumatoid arthritis dapat menyebabkan kehancuran rawan sendi dan kerusakan total sendi. Selain itu juga bisa menyerang bagian tubuh lainnya seperti mata, kulit, jantung, paru-paru, dan sebagainya.

Penyebab rheumatoid arthritis belum diketahui secara pasti. Namun para ahli sepakat bahwa kondisi ini terjadi akibat adanya interaksi antara faktor genetik, lingkungan, dan autoimun.

Sekitar 60 persen penyebabnya adalah faktor genetik. Sampai saat ini para peneliti telah menemukan lebih dari 100 lokus gen yang berkaitan dengan kondisi rheumatoid arthritis.

Ada 2 gen yang diketahui pasti memiliki keterkaitan dengan kondisi rheumatoid arthritis, di antaranya:

• Gen histo-compatibility antigens/human leukocyte antigens (HLA-DR)

Gen ini disebut sebagai gen yang memiliki faktor risiko terkuat dalam menyebabkan penyakit rheumatoid arthritis. Sebagian besar varian dari gen ini berkaitan dengan rheumatoid arthritis.

• Gen protein tyrosine phosphatase 22 (PTPN22)

Belum diketahui dengan pasti bagaimana gen non-HLA ini dapat memicu penyakit autoimun. Namun gen ini diketahui meningkatkan risiko rheumatoid arthritis dan juga penyakit autoimun lain seperti lupus, diabetes melitus tipe 1, miastenia gravis, penyakit Addison, dan sebagainya.

Menariknya, kerentanan genetik ini sangat dipengaruhi oleh faktor lingkungan, seperti merokok, baik gen HLA maupun non-HLA. Diagnosis rheumatoid arthritis dilakukan dengan pemeriksaan laboratorium. Tujuannya untuk menilai apakah orang tersebut membawa antibodi yang berkaitan dengan rheumatoid arthritis, yaitu faktor rheumatoid dan anti-cyclic citrullinated peptide (anti-CCP).

Penyakit ini tidak dapat disembuhkan. Pengobatan biasanya bekerja dengan menekan sistem imun tubuh dan mengurangi peradangan. Obat yang sering digunakan, misalnya:

• Obat golongan NSAID (non-steroid anti-inflamasi) untuk mengurangi nyeri,dan peradangan.
• DMARD (disease modifying rheumatic drug), obat ini bekerja dengan mengendalikan atau menekan sistem imun tubuh. Contohnya: metrotrexate, siklosporin, sulfasalazine.
• Obat biologic agent, terdiri dari antibodi monoclonal, bekerja langsung ke target molekul tertentu yang berperan dalam mekanisme penyakit rheumatoid arthritis, misalnya TNF alfa. Contoh dari obat ini yaitu infliximab, adalimumab, dan etanercept.

Meskipun saat ini sudah banyak perkembangan yang baik untuk pengobatan rheumatoid arthritis, diharapkan ke depannya informasi genetik tentang hal ini dapat memberikan terapi baru yang lebih maksimal.