Kenali 3 Penyakit Kelemahan Otot Selain Penyakit Pompe

Anda mungkin pernah mendengar tentang penyakit Pompe yang diderita oleh Pinandito Abid Respati atau Dito, bocah berusia 3 tahun yang tergeletak tak berdaya di Rumah Sakit Anak dan Bunda Harapan Kita. Dito menjadi orang Indonesia pertama yang menderita penyakit ini. Akibat penyakit ini, bocah ini mengalami kelemahan otot hingga sulit bernapas.

Penyakit Pompe adalah salah satu penyakit langka yang disebabkan mutasi gen acid alpha-glucosidae (GAA) yang membuat tubuh tidak dapat menghasilkan protein yang memecah glikogen untuk kemudian diubah menjadi energi.

Terlalu banyak gula yang menumpuk di tubuh mengakibatkan rusaknya otot penderita. Gejala umum yang dialami penderita penyakit Pompe adalah kelemahan otot, serta masalah pernapasan dan jantung.

Penyakit Kelemahan Otot lainnya

Ternyata penyakit Pompe bukanlah satu-satunya penyakit yang menyebabkan kelemahan otot. Berbagai gangguan otot berikut ini juga memiliki gejala kelemahan otot:

1. Muscular dystrophy (distrofi otot)

Distrofi otot adalah sekelompok penyakit yang menyebabkan kelemahan dan hilangnya massa otot. Kondisi ini terjadi ketika gen abnormal mengalami mutasi, sehingga mengganggu produksi protein yang diperlukan untuk membentuk otot yang sehat.

Terdapat banyak jenis distrofi otot. Gejala yang paling umum dimulai pada masa kanak-kanak, sebagian besar pada anak laki-laki.  Tanda utama distrofi otot adalah kelemahan otot progresif.

Tanda dan gejala spesifik dimulai pada usia yang berbeda dan pada kelompok otot yang berbeda, tergantung dari jenis distrofi otot. Meski tidak ada obat khusus untuk menangani penyakit ini, terdapat terapi yang dapat membantu mengelola gejala dan memperlambat perjalanan penyakit.

2. Myastenia gravis

Merupakan suatu penyakit autoimun, dimana terjadi gangguan komunikasi antara otot dengan saraf. Penyakit ini dapat terjadi pada semua orang, tidak mengenal jenis kelamin ataupun usia. Meski demikian, penyakit ini biasanya dialami wanita di bawah 40 tahun dan laki-laki di atas 60 tahun.

Myastenia gravis terjadi ketika terdapat gangguan komunikasi antara saraf dan otot, dimana terdapat persambungan yang disebut neuromuscular junction. Agar perintah dari otak dapat dijalankan di otot, terdapat zat yang dikeluarkan oleh saraf yang bernama asetilkolin.

Asetilkolin ini akan ditangkap oleh reseptor untuk diteruskan ke otot. Namun, pada penyakit myasthenia gravis, terdapat antibodi yang bekerja secara tidak normal, hingga menyebabkan asetilkolin tidak bisa ditangkap oleh reseptor. Akibatnya, komunikasi tidak berjalan dengan baik.

Penyakit ini biasanya memengaruhi otot yang dapat dikontrol, seperti pergerakan mata, ekspresi wajah, atau mengunyah. Gejala awal yang dapat muncul adalah turunnya kelopak mata pada satu mata atau kedua mata.

3. Dermatomiositis

Dermatomiositis adalah penyakit peradangan yang ditandai oleh kelemahan otot dan ruam kulit yang khas. Penyebab pasti dari dermatomiositis belum diketahui. Namun, kondisi ini diduga terjadi karena faktor genetik, gangguan sistem imun, infeksi, dan faktor lingkungan.

Penyakit yang lebih banyak menyerang wanita ini dapat memengaruhi orang dewasa dan anak-anak. Pada orang dewasa, dermatomiositis biasanya terjadi pada usia akhir 40-an hingga awal 60-an. Pada anak-anak, paling sering muncul antara umur 5 dan 15 tahun.

Hingga kini belum ada obat khusus untuk menangani dermatomiositis. Tetapi, periode perbaikan gejala (remisi) dapat terjadi setelah penderita menjalani terapi. Terdapat beberapa piihan terapi seperti pemberian obat jenis kortikosteroid dan obat imunosupresif.

Jadi, ternyata banyak penyakit dengan gejala kelemahan otot selain penyakit Pompe. Setiap keluhan kelemahan otot memiliki penyebab dan penanganan yang berbeda. Oleh sebab itu, bila Anda mengalaminya, segera periksakan diri ke dokter untuk mendapatkan diagnosis dan penanganan yang tepat.

[NP/ RVS]