5 Kelainan pada Janin yang Bisa Dideteksi Sejak Dini

Antenatal care (ANC) merupakan program kunjungan wajib yang dilakukan oleh setiap ibu hamil. ANC dilakukan minimal empat kali selama kehamilan berlangsung. Skrining adanya kelainan pada janin dapat dilakukan saat ANC, dan bisa dideteksi saat usia kehamilan memasuki usia 20 minggu.

Mendeteksi kelainan pada janin dapat dilakukan dengan pemeriksaan darah laboratorium, pemeriksaan USG, amniosentesis (pemeriksaan cairan ketuban), dan kordosentesis (pemeriksaan darah janin lewat vena tali pusat). Berikut ini adalah lima kelainan janin yang dapat ditemukan melalui skrining:

Anensefali

1. Anensefali adalah salah satu kelainan janin yang paling umum. Pada kondisi ini, sebagian besar tulang tengkorak dan otak bayi tidak terbentuk. Anensefali dapat menyebabkan terjadinya keguguran, kematian saat lahir, atau lahir hidup tetapi hanya bertahan beberapa waktu.
2. Anensefali bisa terjadi pada semua wanita. Namun, ada beberapa kondisi yang dapat meningkatkan terjadinya anensefali, seperti:

• Usia saat hamil sangat muda atau sangat tua
• Memiliki penyakit diabetes dalam kehamilan
• Kurangnya konsumsi makanan bergizi
• Memiliki sosial ekonomi yang rendah

Spina Bifida

Spina bifida adalah kelainan bawaan yang menunjukkan pertumbuhan tulang belakang dan saraf tulang belakang yang tidak sempurna. Terjadinya spina bifida dikaitkan dengan tidak cukupnya konsumsi asam folat selama kehamilan berlangsung, terutama di trimester pertama.

Skrining spina bifida dilakukan dengan melakukan pemeriksaan darah maternal serum alpha fetoprotein (MSAFP) di usia kehamilan 16-18 minggu.

Bibir Sumbing

Bibir sumbing merupakan kelainan yang menyebabkan terbentuknya celah pada bibir atas, langit-langit rongga mulut, atau gabungan keduanya. Kelainan ini dapat Anda ketahui saat pemeriksaan USG sejak trimester pertama.

Saat ini, penyebab terjadinya bibir sumbing belum diketahui secara pasti. Faktor genetika dan lingkungan diduga berpengaruh kuat dalam terjadinya bibir sumbing.

Bibir sumbing dapat menjadi masalah karena membuat bayi kesulitan untuk mengisap ASI. Kondisi ini dapat menyebabkan bayi kekurangan nutrisi dan rentan untuk jatuh sakit.

Gastroschisis

Gastroschisis adalah kelainan pada otot dan lapisan luar perut, dimana organ dalam perut (seperti usus) terurai keluar. Terjadinya gastroschisis ini diduga akibat sering mengonsumsi alkohol atau rokok saat kehamilan. Apabila bayi terlahir dengan gastroschisis, perlu dilakukan operasi sesegera mungkin untuk menutup dinding perut dan mencegah infeksi.

Kelainan gastroschisis dapat dideteksi melalui pemeriksaan USG dan pemeriksaan darah serum pada wanita hamil. Biasanya pemeriksaan ini dilakukan pada wanita yang memiliki risiko tinggi, seperti terlalu muda saat hamil (di bawah 20 tahun) atau punya riwayat melahirkan bayi dengan gastroschisis.

Kelainan Kromosom

Kelainan kromosom adalah kecacatan yang terjadi pada susunan materi genetik pada saat janin mulai berkembang. Beberapa kelainan yang sering terjadi adalah sindrom Down, sindrom Edward, dan sindrom Patau. Kejadian seorang bayi terlahir dengan kelainan kromosom semakin bertambah seiring bertambahnya usia wanita saat hamil.

Untuk mengetahui apakah janin Anda mengalami kelainan kromosom, biasanya dokter akan melakukan skrining saat usia kehamilan Anda memasuki usia 10-14 minggu.

Kebanyakan kelainan pada janin ini terjadi akibat faktor genetik maupun faktor gaya hidup. Untuk itu, usahakan untuk selalu hidup sehat sejak mempersiapkan kehamilan. Jangan pula malas untuk melakukan kunjungan ANC di fasilitas kesehatan agar Anda dapat melihat dan memantau perkembangan janin.

Apabila kamu masih memiliki pertanyaan mengenai topik lainnya, jangan ragu untuk menggunakan fitur Tanya Dokter di aplikasi KlikDokter.

[RS/ RVS]