Down syndrome merupakan salah satu kelainan genetik yang paling sering ditemukan pada anak. Sindrom ini termasuk kelainan yang terjadi pada kromosom. Untuk diagnosis down syndrome, diperlukan pemeriksaan kromosom untuk menunjukkan kelainan trisomi 21.
Namun, tanpa diagnosis pasti, sebenarnya ciri-ciri bayi down syndrome dapat dikenali dari fisiknya yang khas dan pola perilakunya. Makin cepat mengenali gejala down syndrome, makin positif efeknya. Orangtua sekaligus dapat melakukan pemeriksaan lain untuk mendeteksi masalah yang kerap terjadi pada anak.
Berbagai masalah kesehatan yang dimaksud, antara lain penyakit jantung dan hipotiroidisme. Risiko gangguan pertumbuhan dan perkembangan pun bisa lebih tinggi. Jika diabaikan, anak down syndrome akan kesulitan beraktivitas.
Buat Mama dan Papa yang ingin mengetahui ciri-ciri bayi down syndrome agar lebih siap merawatnya, berikut info lengkap gejala down syndrome pada bayi khususnya dari segi fisik:
1. Kepala Kecil
Ciri bayi down syndrome yang pertama adalah kepala lebih kecil dari kepala bayi secara umum, atau disebut microcephaly. Ukuran kepala yang kecil umumnya disebabkan karena otak tidak berkembang sebagaimana seharusnya saat bayi di dalam kandungan, atau berhenti berkembang setelah bayi lahir.
Untuk memastikan secara objektif, dokter dapat mengukur lingkar kepala dan melakukan plot pada kurva lingkar kepala anak.
2. Mata Bagian Pinggir Melancip ke Atas
Gejala down syndrome pada bayi juga dapat kita lihat dari matanya. Ya, ujung mata bagian samping melancip ke atas, tidak lurus seperti anak-anak kebanyakan. Ini merupakan salah satu ciri-ciri bayi down syndrome.
Selain itu, warna mata anak down syndrome juga dapat berbeda dari orangtuanya.
Artikel lainnya: Apa Saja Penyebab Down Syndrome?
3. Ada Bintik Putih pada Pupil Mata
Jika diperhatikan dengan saksama, sebagian bayi dengan down syndrome memiliki bintik-bintik putih pada bagian pupil mata mereka. Kondisi tersebut dinamakan brushfield spots.
Bintik-bintik putih tersebut merupakan salah satu ciri-ciri bayi down syndrome yang muncul pada 35-78 persen bayi yang lahir dengan down syndrome.
4. Letak Telinga Rendah
Ciri-ciri bayi down syndrome yang khas berikutnya adalah letak telinga yang rendah. Jika dilihat dari depan, letak telinga anak dengan sindrom tersebut berada di bawah garis mata.
Pada anak normal, posisi puncak telinga seharusnya berada sejajar dengan garis mata.
5. Hidung Bagian Atas Datar
Bayi down syndrome memiliki bentuk muka yang datar, terutama di bagian hidungnya.
Hidung bagian atas yang datar atau yang dikenal dengan istilah flat nasal bridge merupakan salah satu karakteristik yang sering ditemukan pada anak-anak sindrom down.
Artikel lainnya: Penyebab Rendahnya Harapan Hidup Anak Down Syndrome
6. Bentuk Telinga Tidak Normal
Sebagian anak dengan down syndrome memiliki bentuk telinga yang tidak normal. Bentuk tersebut bervariasi, namun tidak seperti anak normal lainnya.
Selain bentuk telinga yang dapat berbeda, sekitar 40-50 persen bayi down syndrome juga memiliki liang telinga yang sangat sempit. Kondisi ini dapat menyebabkan kotoran telinga sulit dibersihkan dan menyulitkan dokter untuk memeriksa gendang telinga.
7. Bentuk Wajah Datar
Selain hidung, ciri bayi down syndrome lainnya adalah wajah yang relatif datar. Hal ini dapat orangtua perhatikan jika melihat wajah bayi dari samping.
Akan tetapi, perlu diperhatikan pula apakah wajah datar tersebut secara genetik mirip dengan orangtua atau tidak.
8. Leher Pendek
Anak-anak dengan sindrom down memiliki leher yang lebih pendek dibandingkan anak kebanyakan. Bahkan, terkadang jika diperhatikan, sebagian dari mereka memiliki lemak berlebih di bagian leher, sehingga lehernya terlihat dan terasa menggelambir.
Bila anak memiliki kondisi tersebut disertai ciri fisik down syndrome lainnya, jangan ragu untuk memeriksakannya ke dokter anak.
Artikel lainnya: Cara Tepat yang Efektif Cegah Down Syndrome
9. Lidah Besar
Gejala down syndrome pada bayi selanjutnya adalah memiliki lidah yang besar. Kondisi ini disebut juga makroglosia.
Selain itu, ukuran mulut anak down syndrome relatif lebih kecil. Kondisi tersebut membuat lidah dan mulut tampak tidak proporsional.
10. Garis Tajam pada Telapak Tangan
Ciri-ciri bayi down syndrome yang khas salah satunya adalah adanya garis khusus pada telapak tangan. Telapak tangan pada anak dengan sindrom down memiliki sebuah garis tangan tunggal yang dalam. Kondisi ini disebut simian crease.
Bila bingung atau ragu dalam memastikan garis tangan tersebut, tanyakan kepada dokter anak.
11. Jempol Kaki Terpisah Jauh dari Telunjuk
Berbeda dengan anak normal, ada perbedaan pada bentuk kaki bayi down syndrome. Perbedaan ini khususnya terletak pada jari-jari kakinya.
Anak-anak down syndrome memiliki jarak yang relatif jauh antara ibu jari dengan jari-jari kaki lainnya, terutama telunjuk.
Artikel lainnya: Mengapa Anak Down Syndrome Memiliki Wajah yang Khas?
12. Jari-Jari yang Pendek dan Lebar
Bila Mama dan Papa mencurigai adanya down syndrome pada bayi, coba periksa kondisi tangan dan kakinya. Biasanya ciri fisik dapat terlihat pada bagian tubuh tersebut.
Anak dengan kelainan kromosom seperti ini memiliki jari-jari kaki dan tangan yang relatif lebih pendek dan lebar dibandingkan anak normal.
13. Pusar Berukuran Besar
Sebagian dari anak-anak down syndrome juga memiliki pusar yang ukurannya lebih besar dan menonjol. Kendati demikian, ada pula anak yang memiliki pusar besar tetapi tidak mengalami down syndrome.
Pusar besar seperti bayi down syndrome juga dapat dimiliki bayi dengan kondisi hipotiroid kongenital atau hernia.
14. Perawakan Pendek
Bila diukur secara objektif, panjang badan anak yang mengalami kelainan kromosom cenderung lebih rendah dibandingkan anak normal. Anak down syndrome biasanya tampak lebih pendek dibandingkan anak lain seusianya.
Pastikan orangtua pantau perkembangan tinggi badan anak sesuai anjuran dokter anak, ya.
Artikel lainnya: Komplikasi yang Sering Terjadi pada Anak Down Syndrome
15. Tidak Aktif Bergerak
Selain soal fisik, perilaku bayi down syndrome terbilang lebih pasif. Sebab, ia memiliki masalah hipotiroid, sehingga tonus otot lebih lemah dibandingkan anak-anak secara umum.
16. Sering Menangis Saat Digendong
Bayi normal umumnya lebih sering menangis jika tidak digendong. Sebaliknya, tangisan bayi down syndrome akan lebih sering terdengar apabila ia digendong atau sedang bergerak, misalnya di mobil.
Orangtua dapat mengetahui apakah bayi mengalami down syndrome mulai minggu ke-10 hingga ke-14 kehamilan (trimester 1). Hal tersebut dapat diketahui dengan pemeriksaan laboratorium darah dan USG.
Dengan segala kondisi yang dimiliki, umumnya memang akan lebih sulit merawat anak down syndrome. Namun, jangan berkecil hati, anak perempuan dengan down syndrome dapat memiliki anak yang normal kelak.
Anak down syndrome juga dapat memiliki prestasi dan hidup mandiri di kemudian hari, dengan pengasuhan yang tepat.
Bila Mama dan Papa ingin tahu lebih lanjut seputar down syndrome, pakai layanan Tanya Dokter di aplikasi KlikDokter. Buat janji dokter dan pemeriksaan kesehatan juga lebih praktis sesuai lokasi pilihan.
(FR/JKT)