Mengenal Kelainan Langka Fraser Syndrome pada Bayi

Bayi lahir dengan kondisi tidak sempurna alias cacat pasti mengguncang perasaan orangtua. Mesti tidak diharapkan, hal tersebut harus diterima dengan lapang dada.

Nah, bicara soal cacat lahir, fraser syndrome juga termasuk penyakit yang bisa menciptakan kondisi tersebut. 

Karena itulah, orangtua perlu memahami lebih dalam tentang fraser syndrome. Kelainan yang satu itu terjadi pada 1 dari 200 ribu bayi yang baru lahir. Sebanyak 1 dari 10.000 bayi tidak dapat bertahan hidup setelah dilahirkan.

Fraser syndrome adalah kelainan langka yang berkembang sebelum bayi dilahirkan. Ciri khas dari sindrom ini adalah kondisi mata yang sepenuhnya tertutup oleh kulit (cryptophthalmos/kriptoftalmos). 

Kulit di antara jari-jari tangan dan kaki biasanya juga menyatu. Bahkan, kondisi abnormal tersebut juga terdapat di alat kelamin serta saluran kemih si bayi.

Dari ketiga ciri yang tadi disebutkan, cryptophthalmos termasuk yang paling sering ditemukan. 

Dalam beberapa kasus, mata bayi yang tertutup kulit hanya satu. Mata juga bisa berubah bentuk, misalnya bola mata yang menyatu dengan kulit, bola mata yang mengecil, atau bahkan hilang.

Artikel Lainnya: Catat! Makanan Ini Cegah Bayi Lahir Cacat

Alis dan bulu mata biasanya tidak tumbuh di area yang bermasalah. Bibir sumbing kerap ditemukan juga pada kasus fraser syndrome. 

Alat kelamin pada bayi dengan fraser syndrome juga mengalami perubahan. Klitoris bayi perempuan akan membesar, sedangkan testis pada bayi laki-laki tidak turun.

Beberapa bayi berpotensi memiliki bentuk alat kelamin yang tidak jelas, sehingga dari mata awam, mereka akan sulit membedakan jenis kelaminnya. 

Tak hanya kecacatan secara fisik, bayi dengan fraser syndrome juga tidak memiliki ginjal, jantung, dan saluran napas yang normal.

Sebagai contoh, ginjal yang dimiliki si bayi hanya satu, jantungnya lemah, dan laringnya bermasalah. 

Artikel Lainnya: Kenali Anensefali, Saat Bayi Lahir Tanpa Otak yang Lengkap

Penyebab bayi lahir cacat terkadang dikaitkan dengan kurangnya asupan asam folat semasa kehamilan.

Hal tersebut memang benar karena asam folat bisa melindungi otak serta saraf bayi sehingga perkembangannya berjalan baik. 

Ibu yang memenuhi asupan asam folatnya (4.000 mcg) berisiko rendah untuk melahirkan bayi dengan kondisi cacat tabung saraf. Contoh dari cacat tabung saraf, yaitu anensefali dan spina bifida.

Anensefali terjadi ketika bayi lahir tanpa tengkorak dan otak lengkap. Sementara spina bifida merupakan celah yang terdapat di tulang dan saraf tulang belakang.

Asam folat pun sangat penting untuk mencegah bibir sumbing sekaligus penyakit jantung bawaan. 

Kendati kurang asam folat dan cacat lahir pada bayi saling berhubungan, hal itu tidak berlaku untuk fraser syndrome.

Dokter Devia Irine Putri mengungkapkan, penyebab fraser syndrome lebih kepada mutasi genetik, tepatnya mutasi di FRAS1,  FREM2, atau GRIP1.

Mutasi gen akan membuat membran basal kulit terganggu, sehingga lapisan kulit bayi bermasalah. Lepuh pun akan terjadi selama perkembangan bayi berlangsung.

Lepuh tersebut akan merusak pembentukan struktur tubuhnya dan menyebabkan cryptophthalmos. 

Artikel Lainnya: Deteksi Dini Penyakit Kusta Agar Terhindar dari Kecacatan

Berdasarkan penjelasan dr. Devia,  bisa sembuh atau tidaknya bayi dengan fraser syndrome tergantung pada derajat keparahannya. 

Jika kondisinya tidak terlalu parah, penderita fraser syndrome bahkan bisa hidup sampai dewasa. 

“Terapi pada sindrom ini pada dasarnya hanya bersifat suportif atau mengurangi gejalanya saja. Pembedahan atau operasi bisa dipertimbangkan untuk meringankan malformasi (kelainan bentuk), tapi dokter akan melihat lagi derajat keparahannya,” jelas dr. Devia. 

Dia menambahkan, “Bila memang sudah sangat parah dan malformasinya itu terjadi di organ penting, bayi akan lebih sulit untuk bertahan hidup lebih lama.”

Kini, Anda sudah mengetahui kondisi dan penyebab fraser syndrome sekaligus kesempatan hidup yang dimiliki.

Untuk pertanyaan seputar kondisi langka lainnya, konsultasikan pada dokter kami lewat fitur LiveChat di aplikasi Klikdokter.

(HNS/AYU)